مشخصات تست بررسی سریع اختلالات کروموزمی شایع جنین
نام تست:بررسی سریع اختلالات کروموزمی شایع جنین
نام اختصاری:QF-PCR Aneuploidies
توضیحات:
هر انسان به طور طبیعی دارای ۲۳ جفت کروموزوم می‌باشد. ناهنجاری‌های کروموزومی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کرموزوم‌ها ایجاد می‌شوند و از علل اصلی بروز اختلالات مادرزادی به شمار می‌روند. اختلالات کروموزوم‌های 21، 18، 13، X و Y شامل سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تریزومی 18)، سندروم پاتو (تریزومی 13) و ناهنجاری کروموزوم‌های جنسی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی هستند و انجام آزمایش QF – PCR یکی از روش‌های تشخیص سریع این اختلالات محسوب می‌شود. در طی 10 سال اخیر تکنیک فلورسنت کمی (QF-PCR) PCR برای تشخیص سریع پیش از تولد آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی شایع به کار گرفته شده است. در این روش تکرارهای کوتاه (STRs) یا مارکرهای موجود بر رویDNA کروموزوم‌های X, 21, 18, 13 و Y تکثیر شده، با نشانگرهای فلورسنتی نشانه‌گذاری و مقدار آنها با الکتروفورز اندازه‌گیری می‌شود. نتایج به صورت نموداری ارائه می‌گردد که در آن نسبت‌های محاسبه شده ثبت شده است. برای هر مارکری که مورد آزمایش قرار گرفته است، نتیجه نرمال یا طبیعی به صورت دو پیک مساوی با طول و مساحتی یکسان بر روی نمودار مشخص می‌گردد و نتیجه دارای آنیوپلوئیدی به دو صورت تریزومی و مونوزومی مشاهده می‌شود. در صورت وجود تریزومی در حداقل 2 مارکر از مارکرهای یک کروموزوم 3 پیک با طول و مساحت برابر یا 2 پیک با نسبت 1:2 مشاهده می‌گردد و در حالت مونوزومی در همه مارکرهای آن کروموزوم یک عدد پیک مشاهده می‌شود. در صورت مشاهده آنیوپلوئیدی، نمونه یک بار دیگر به کمک مارکرهای مخصوص کروموزوم مربوطه تست می‌شود و در صورت تایید، جواب گزارش می‌گردد. نتیجه آزمایش در هر دو حالت نرمال و یا دارای آنیوپلوئیدی با کاریوتایپ تایید می‌گردد. STR های مورد بررسی به شرح زیر می‌باشند:
AMXY, SRY, X22, DXYS218, HPRT, DXS6803, DXS6809, DXS8377, SBMA, D21S1414, D21S1411, D21S1446, D21S1437, D21S1008, D21S1412, D21S1435, D18S391, D18S390, D18S535, D18S386, D18S858, D18S499, D18S1002, D13S631, D13S634, D13S258, D13S305, D13S628, D13S742
بیماری‌های مرتبط:
اختلالات کروموزومی، سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتو
روش انجام آزمایش:
Fragment Analysis
نوع نمونه:
حداقل 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی
به همراه 5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA از مادر
زمان پاسخدهی:
3 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: بارداری، اختلال کروموزومی، ناهنجاری مادرزادی، سندروم داون، تریزومی 13، تریوزمی 18، کلاین فلتر، تعیین جنیست، سقط، جنین، سقط جنین، بارداری سالم، آمنیوسنتز، کیسه آب، غربالگری، کاریوتایپ، پریناتالوژی، ژنتیک، حاملگی، سل فری، سونوگرافی، سه ماهه اول، سه ماهه دوم، موزائیسم، سابقه خانوادگی، عقب‌ماندگی ذهنی، عقب‌ماندگی جسمی، سقط مکرر، آنیوپلوئیدی، مشاوره ژنتیک
Keywords: Chromosomal Abnormalities, Chromosome Analysis, Amniotic Fluid, Screening, Sex Determination, Prenatal Diagnosis, Karyotype, Down Syndrome, Trisomy 13, Trisomy 18, Turner Syndrome, Klinefelter, Congenital, Birth Defect, Fetal, Amniocytes, Maternal screening, Pregnancy, Second Trimester, First Trimester, Mosaicism, Abortion, Ultrasound, Cell-Free, NIPT, Family History, Aneuploidy, Amniocentesis, QF
خدمات مرتبط
[
{
"serviceId": 29,
"namePersian": "بررسی سندروم‌های میکرودلیشن در جنین",
"nameArabic": "",
"nameEnglish": "",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": null,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "سندروم‌های میکرودلیشن گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به دلیل حذف‌های بسیار کوچک کروموزومی ایجاد می‌شوند و معمولاً با سونوگرافی قابل شناسایی نیستند. بررسی این سندروم‌ها در دوران بارداری نقش مهمی در تشخیص زودهنگام اختلالات رشد، مشکلات قلبی، عصبی و تأخیرهای تکاملی دارد.",
"descriptionArabic": "",
"descriptionEnglish": "",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">سندروم‌های میکرودلیشن (Microdeletion Syndromes) به دلیل از دست رفتن قطعات کوچک اما عملکردی از کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. این حذف‌ها برخی اوقات با روش‌های کلاسیک مانند کاریوتایپ قابل تشخیص نیستند و نیاز به روش‌های دقیق‌تری همچون Chromosomal Microarray (Array-CGH)، FISH دارند. این گروه از اختلالات می‌توانند طیف وسیعی از مشکلات عصبی، قلبی، اسکلتی، تأخیر تکاملی، اختلالات یادگیری و ویژگی‌های دیسمورفیک را ایجاد کنند. از آنجایی که در بسیاری موارد سونوگرافی بارداری علائم واضحی نشان نمی‌دهد، انجام تست‌های ژنتیکی در موارد پرخطر یا طبق توصیه متخصص، اهمیت بسیار بالایی دارد.</p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2025/11/22/1689/bfe48e858e0447139e6f46e6da7a4285.jpg\" alt=\"\" width=\"783\" height=\"228\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>برخی از مهم‌ترین سندروم‌های میکرودلیشن قابل بررسی در جنین</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">۱. سندروم DiGeorge (22q11.2 deletion)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">شایع‌ترین میکرودلیشن انسانی<br />علائم: نقایص مادرزادی قلب، مشکلات ایمنی، شکاف کام، تأخیر تکاملی<br /><br /><br />۲. سندروم Williams-Beuren (7q11.23 deletion)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">علائم: مشکلات قلبی–عروقی (به‌ویژه باریک شدن آئورت)، چهره‌ی خاص، مشکلات یادگیری<br /><br /><br />۳. سندروم Prader-Willi / Angelman (15q11-q13)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">اختلالات رشد، شلی عضلانی، مشکلات تغذیه در نوزادی، مشکلات یادگیری<br /><br />۴. سندروم Smith-Magenis (17p11.2 deletion)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">مشکلات رفتاری، تأخیر تکاملی، ویژگی‌های ظاهری خاص<br /><br /><br />۵. سندروم Wolf-Hirschhorn (4p deletion)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">علائم: تأخیر شدید رشد، ناهنجاری‌های صورت، مشکلات قلبی–عروقی<br /><br /><br />۶. سندروم Cri-du-chat (5p deletion)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">گریه خاص نوزاد، تأخیر تکاملی، مشکلات ساختاری<br /><br /></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": "markdown",
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": "markdown",
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": false,
"tags": [
{
"tagId": 37,
"name": "آزمایشات دوران بارداری",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
},
{
"tagId": 27,
"name": "بارداری سالم",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z",
"updatedAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z"
}
],
"createdAt": "2025-11-22T09:46:18.000Z",
"updatedAt": "2025-11-22T09:58:30.000Z"
},
{
"serviceId": 28,
"namePersian": "بررسی بیماری‌های تک‌ژنی در جنین",
"nameArabic": "",
"nameEnglish": "",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 1688,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "تشخیص پیش از تولد بیماری‌های تک‌ژنی یکی از دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین روش‌ها برای پیشگیری از بروز بیماری‌های ارثی شدید در نوزاد است. این روش زمانی انجام می‌شود که جهش بیماری‌زا قبلاً در یکی از والدین یا هر دو شناسایی شده باشد و اکنون نیاز به بررسی وضعیت جنین وجود دارد.",
"descriptionArabic": "",
"descriptionEnglish": "",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">بخش مهمی از اختلالات ژنتیکی که در دوران جنینی تشخیص داده می‌شوند، ناشی از بیماری‌های تک‌ژنی (Single-Gene Disorders) هستند؛ یعنی بیماری‌هایی که بر اثر جهش در یک ژن مشخص ایجاد می‌شوند. در این خانواده‌ها معمولاً پدر و مادر پیش‌تر ژنتیک شده‌اند و جهش بیماری‌زا (Pathogenic Variant) در آنها شناسایی شده است. در چنین شرایطی، دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین روش تشخیص قبل از تولد، بررسی همان جهش شناخته‌شده روی نمونه جنینی (مایع آمنیون یا پرزهای جفتی) است که با حساسیت و دقت بسیار بالا انجام می‌شود. این نوع آزمایش‌ها با عنوان PND (Prenatal Diagnosis) شناخته می‌شوند.</span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">در خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های تک‌ژنی دارند یا در بررسی‌های ژنتیک زوجین جهش بیماری‌زا شناسایی شده است، بررسی جنین از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است. بسیاری از این بیماری‌ها در بدو تولد علامتی ندارند، اما در ماه‌ها و سال‌های بعد مشکلات شدید جسمی، ذهنی یا حرکتی ایجاد می‌کنند. هدف این آزمایش‌ها تشخیص قطعی وضعیت ژنتیکی جنین و ارائه اطلاعات دقیق جهت تصمیم‌گیری پزشکی است.</span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><strong>روش انجام تست‌های تک‌ژنی در جنین</strong></span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">این آزمایش‌ها معمولاً روی یکی از نمونه‌های زیر انجام می‌شود:</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">● نمونه‌ مایع آمنیون (Amniocentesis)</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">انجام در هفته‌های 15–17 بارداری</span><br /><span style=\"color: #000000;\">دارای سلول‌های جنینی با کیفیت بالا</span><br /><span style=\"color: #000000;\">روش استاندارد PND در بیشتر بیماری‌های تک‌ژنی</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">● نمونه پرزهای جفتی (CVS – Chorionic Villus Sampling)</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">انجام در هفته‌های 11–13 بارداری</span><br /><span style=\"color: #000000;\">امکان تشخیص زودتر و تصمیم‌گیری سریع‌تر</span><br /><span style=\"color: #000000;\">مناسب برای خانواده‌هایی که بیماری شدید و زودرس دارند (مثل SMA)</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">پس از استخراج DNA جنینی، همان جهشی که در پدر و مادر شناسایی شده بررسی می‌شود. دقت تست‌های PND معمولاً بالای ۹۹٪ است و امکان خطا بسیار کم است.</span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><strong>بیماری‌های تک‌ژنی قابل بررسی در جنین در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی</strong></span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">ما در بخش ژنتیک مولکولی مرکز، امکان بررسی کامل طیف وسیعی از بیماری‌های ارثی را در جنین فراهم کرده‌ایم:</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Alpha Thalassemia : بررسی حذف‌ها و جهش‌های آلفاگلوبین در جنین دارای والدین حامل.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Beta Thalassemia: تشخیص جهش‌های شایع و نادر بتاگلوبین با دقت بالا.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – SMA (Spinal Muscular Atrophy) : بررسی ژن SMN1 جهت تشخیص دقیق نوع توارث و وضعیت جنین.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Cystic Fibrosis (CF) : بررسی طیف جهش‌های CFTR مطابق استانداردهای بین‌المللی.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Duchenne / Becker Muscular Dystrophy : بررسی حذف/دوپلیکیشن‌های ژن DMD و جهش‌های نقطه‌ای.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Fragile X Syndrome : اندازه‌گیری تعداد تکرارهای CGG و وضعیت جهش کامل یا پره‌موټاسیون.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Sickle Cell Disease : بررسی جهش HbS و سایر هموگلوبینوپاتی‌های مرتبط.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – PKU (فنيل‌كتونوريا) : تشخیص حرکتی جهش‌های PAH در خانواده‌های دارای سابقه بیماری.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Mutation Confirmation : برای مواردی که والدین جهش نادری دارند و نیاز به بررسی اختصاصی جنین وجود دارد.</span></p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2025/11/22/1687/5648812055d742e78d88e3d1a06e851d.jpg\" alt=\"\" width=\"864\" height=\"252\" /></span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": "markdown",
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": "markdown",
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": false,
"tags": [
{
"tagId": 37,
"name": "آزمایشات دوران بارداری",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
},
{
"tagId": 27,
"name": "بارداری سالم",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z",
"updatedAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z"
},
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
}
],
"createdAt": "2025-11-22T09:29:54.000Z",
"updatedAt": "2025-11-22T09:38:30.000Z"
},
{
"serviceId": 26,
"namePersian": "مطالعه کروموزومی پیش از تولد به روش Array-CGH",
"nameArabic": "",
"nameEnglish": "",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 1684,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "تشخیص پیش‌از‌تولد با استفاده از Array CGH امکان شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی زیرمیکروسکوپی (کپی نامبر واریانت یا CNV) را فراهم می‌کند که ممکن است توسط کاریوتایپ سنتی قابل شناسایی نباشند. این روش روی نمونه آمنیون یا پرز جفتی به کار می‌رود و دقت تشخیصی آن برای برخی موارد بالاتر است.",
"descriptionArabic": "",
"descriptionEnglish": "",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">تشخیص پیش‌ از‌ تولد (Prenatal Diagnosis) با استفاده از میکرواری کروموزومی (array comparative genomic hybridization – aCGH) به یکی از روش‌های قدرتمند در ژنتیک پیش از تولد تبدیل شده است. برخلاف کاریوتایپ سنتی که فقط ناهنجاری‌های بزرگ کروموزومی (مانند تریزومی‌ها یا جابجایی‌های بزرگ) را شناسایی می‌کند، روش aCGH توانایی شناسایی کپی نامبر واریانت‌های (CNV) زیر میکروسکوپی را دارد که ممکن است اثرات بالینی مهمی داشته باشند. <br /><br />نمونه‌هایی که معمولاً برای این نوع تشخیص استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:<br /><br />• مایع آمنیون (Amniotic Fluid): از طریق آمنیوسنتز جمع‌آوری می‌شود.<br /><br />• پرز جفتی (Chorionic Villus Sampling – CVS): نمونه‌برداری از بافت پرزهای جفت</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><br />در مطالعات بالینی، aCGH روی نمونه آمنیون و CVS نشان داده است که می‌تواند مواردی را کشف کند که کاریوتایپ کلاسیک آن‌ها را تشخیص نمی‌دهد. مثلاً در یک مطالعه روی 300 مورد تشخیصی قبل از تولد، aCGH در حدود ۵٪ موارد CNV بالینی معنادار را شناسایی کرده است که کاریوتایپ نمی‌توانست آن‌ها را نشان دهد. همچنین، در بارداری‌هایی با یافته‌های غیرطبیعی سونوگرافی، کاربرد aCGH منجر به کشف تغییرات ژنتیکی قابل‌توجهی شده است. در یک مطالعه، در حدود ۱۲٪ از جنین‌هایی که آنومالی‌های ساختاری داشتند، CNVهای دارای اهمیت بالینی توسط aCGH کشف شدند. با این حال، باید توجه داشت که aCGH محدودیت‌هایی نیز دارد: نمی‌تواند تعادل تراز (balanced translocation) یا پلوئیدی کامل (مانند تری‌پلوئیدی) را به‌خوبی تشخیص دهد. همچنین، احتمال یافتن واریانت‌های با تفسیر نامشخص (VUS) وجود دارد که در مشاوره ژنتیکی ممکن است چالش‌برانگیز باشد.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>اختلالات ساختاری قابل تشخیص توسط Array CGH</strong><br />در روش aCGH، می‌توان اختلالات ساختاری زیرمیکروسکوپی را شناسایی کرد، از جمله:<br /><br />• حذف‌ (deletion) یا افزایش (duplication) بسیار کوچک در بخش‌هایی از ژنوم که توسط کاریوتایپ نرمال قابل شناسایی نیستند.<br />• نواحی با تراز ژنتیکی غیر متوازن (unbalanced rearrangements) که ممکن است با تأثیرات بالینی مهم همراه باشند. (بخشی از تغییرات ممکن است منشا موزاییسم داشته باشد، بویژه در نمونه CVS.)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>برخی از مزایا و کاربردهای تشخیصی aCGH در قبل از تولد</strong><br /><br />• روش aCGH می‌تواند ناهنجاری‌هایی را شناسایی کند که کاریتوتایپ معمولی قادر نیست. این موضوع مخصوصاً در جنین‌هایی با یافته‌های سونوگرافیک ناهنجار مهم است. <br />• با شناسایی CNVهای پاتوژنیک یا واریانت با معنای بالینی، می‌توان اطلاعات بیشتری به والدین و پزشکان داد تا تصمیم‌گیری آگاهانه‌تری صورت گیرد.<br />• گزارش نتایج aCGH معمولاً شامل مقایسه با نمونه والدین (در صورت نیاز و درخواست) برای تعیین اینکه آیا CNV کشف‌شده جدید (de novo) است یا ارثی، می‌باشد.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>برخی از خدمات آزمایشگاه ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی برای تشخیص قبل از تولد با روش Array CGH</strong><br /><br />• انجام آزمایش Array CGH پیش‌از‌تولد روی نمونه آمنیون (آمنیوسنتز) و پرز جفتی (CVS).<br />• استفاده از پلتفرم با رزولوشن بالا برای شناسایی CNVهای زیرمیکروسکوپی.<br />• تفسیر تخصصی نتایج توسط تیم ژنتیک بالینی و ارائه گزارش مشاوره‌ای به والدین.<br />• امکان آنالیز نمونه والدین در صورت لزوم برای تعیین ارثی یا جدید بودن واریانت‌ها.</p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": "markdown",
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": "markdown",
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": false,
"tags": [
{
"tagId": 27,
"name": "بارداری سالم",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z",
"updatedAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z"
},
{
"tagId": 37,
"name": "آزمایشات دوران بارداری",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
},
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
}
],
"createdAt": "2025-11-22T08:26:42.000Z",
"updatedAt": "2025-11-22T09:03:40.000Z"
},
{
"serviceId": 25,
"namePersian": "مطالعه کروموزومی روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی",
"nameArabic": "",
"nameEnglish": "",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 1678,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "بررسی کروموزومی جنین با روش کاریوتایپ روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی، دقیق‌ترین روش تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری کروموزوم‌هاست. این تست در تشخیص تریزومی‌ها، اختلالات جنسی، ترانس‌لوکاسیون‌ها و موزایسیسم کاربرد دارد و براساس استانداردهای بین‌المللی انجام می‌شود.",
"descriptionArabic": "",
"descriptionEnglish": "",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">کاریوتایپ جنینی یکی از مهم‌ترین روش‌های تشخیصی در پزشکی جنین است که با بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی را پیش از تولد شناسایی کند. نمونه‌گیری از مایع آمنیون (در هفته ۱۵–۱۸ بارداری) و پرزهای جفتی (CVS، در هفته ۱0–۱۳) امکان دسترسی مستقیم به سلول‌های جنینی را فراهم کرده و آزمایشگاه می‌تواند پس از کشت سلولی، کاریوتایپ استاندارد را براساس دستورالعمل‌های ACMG و ISCN انجام دهد. این بررسی برای تشخیص تریزومی‌ها (۲۱، ۱۸، ۱۳)، سندرم‌های کروموزوم جنسی (Turner، Klinefelter)، جابجایی‌ها، وارونگی‌ها، حذف‌ها، اضافه‌ها و موزایسیسم بسیار کاربردی است. کاریوتایپ همچنان «استاندارد طلایی» برای تشخیص اختلالات ساختاری کروموزومی در دوران بارداری به شمار می‌آید و اغلب به‌عنوان مکمل تست‌های سریع‌تر مانند QF-PCR یا FISH استفاده می‌شود.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی خدمات زیر در بخش تشخیص پیش از تولد ارائه می‌شود:</p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2025/11/17/1677/4d9dc7e96b4b475abbe131034afe2bf3.jpg\" alt=\"\" width=\"900\" height=\"604\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>چه زمانی آزمیش کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزهای جفتی توصیه می‌شود؟</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">• غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم غیرطبیعی<br />• وجود یافته‌های سونوگرافی مشکوک به آنومالی<br />• سن مادری بالای ۳۵ سال<br />• سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی<br />• سابقه سقط‌های مکرر<br />• وجود اختلال کروموزومی در جنین قبلی<br />• نیاز به تایید تشخیص قبل از تصمیم‌گیری درمانی یا مدیریتی</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><br /><strong>چه اختلالاتی با کاریوتایپ قابل تشخیص است؟</strong><br /><br /><strong>اختلالات تعدادی (Aneuploidies)</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">• تریزومی‌ها: ۲۱، ۱۸، ۱۳<br />• تریزومی‌های نادر (۲۲، ۱۶، ۹ و…)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">• مونوزومی X (ترنر)<br />• XXY (کلامینفیلتر)<br />• XXX<br />• XYY</p>\n<p> </p>\n<p><strong>اختلالات ساختاری (Structural abnormalities)</strong></p>\n<p><strong>۱. حذف‌ها (Deletion)<br /></strong>بخشی از یک کروموزوم از بین می‌رود.<br />مثل: Deletion 5p (Cri du Chat)<br /><br /><strong>۲. اضافه‌شدگی‌ها یا تکرارها (Duplication)</strong><br />بخشی از کروموزوم تکرار شده و منجر به افزایش مواد ژنتیکی می‌شود.<br /><br /><strong>۳. جابه‌جایی‌ها (Translocations)</strong><br />متقابل (Reciprocal)<br />متوازن و نامتوازن (Balanced / Unbalanced)<br />از مهم‌ترین یافته‌ها در موارد سقط‌های مکرر یا ناهنجاری‌های شدید جنینی.<br /><br /><strong>۴. وارونگی‌ها (Inversions)</strong><br />وارونگی از نوع پری‌سانتریک<br />وارونگی از نوع پارا‌سانتریک<br /><br /><strong>۵. ایزوکروموزوم‌ها (Isochromosomes)</strong><br />دو بازوی مشابه به جای بازوهای متفاوت<br />مثل: i(Xq) در برخی موارد سندرم ترنر<br /><br /><strong>۶. مارکرهای کروموزومی (Marker Chromosomes)</strong><br />کروموزوم اضافی کوچک و غیرطبیعی با منشاء نامعلوم<br />نیازمند بررسی مولکولی تکمیلی مثل MLPA یا میکرواری<br /><br /><strong>۷. موزائیسم (Mosaicism)</strong><br />وجود دو یا چند رده کروموزومی مختلف در جنین<br />مثل: Mosaic Trisomy 20</p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": "markdown",
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": "markdown",
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
}
],
"createdAt": "2025-11-17T04:56:03.000Z",
"updatedAt": "2025-11-17T08:20:10.000Z"
},
{
"serviceId": 12,
"namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین",
"nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة",
"nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 255,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری",
"descriptionArabic": " تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل",
"descriptionEnglish": " Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy",
"overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می‌کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم‌های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می‌دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش‌های تشخیص سریع شایع‌ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می‌گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا <span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری‌های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
},
{
"tagId": 37,
"name": "آزمایشات دوران بارداری",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
},
{
"tagId": 27,
"name": "بارداری سالم",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z",
"updatedAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z"
}
],
"createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z"
},
{
"serviceId": 2,
"namePersian": "کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزجفتی",
"nameArabic": "النمط النووي للسائل الأمنيوسي والمشيمة",
"nameEnglish": "Amniotic Fluid and Chorionic Villus Karyotype",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": 115,
"iconFile": null,
"coverFileId": 278,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین پیش از تولد",
"descriptionArabic": " تشخيص الشذوذات الكروموسومية للجنين قبل الولادة",
"descriptionEnglish": " Prenatal Chromosomal Abnormalities Diagnosis",
"overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مطالعه کروموزومی برای تشخیص پیش از تولد عموما در بارداری‌هایی انجام می‌شود که احتمال بروز برخی از اختلالات کروموزمی در جنین بیشتر از حد نرمال باشد. در واقع، در مواردی که احتمال ناهنجاری‌های ساختاری و/یا رشد جنین، در آزمایشاتی مانند سونوگرافی، تشخیص داده شود، نتایج آزمایشات غربالگری غیرطبیعی و بیانگر ریسک بالای اختلالات کروموزمی باشند، یا اگر سابقه ناهنجاری‌های کروموزومی در خانواده وجود داشته باشد و حتی مواردی از قبیل سن بالای مادر، می‌توانند از دلایل انجام آزمایش مطالعه کروموزمی تشخیص پیش از تولد باشند. </span><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif; font-size: 10pt;\">در واقع ناهنجاری‌های کروموزومی علت طیف وسیعی از اختلالات مرتبط با نقایص مادرزادی و بیماری‌های مادرزادی هستند. بسیاری از این اختلالات را می‌توان در دوران بارداری با بررسی مایع آمنیون یا پرزهای جفتی تشخیص داد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"> </p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/07/279/342f43858e764c2aa1462524b1c0ff9d.png\" alt=\"\" width=\"600\" height=\"292\" /></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"> </p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم‌های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می‌دهد و بدیهی است که انجام صحیح آزمایش و تفسیر درست نتایج به تجربه و تخصص نیاز دارد و مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی به عنوان اولین مرکز تشخیص پیش از تولد در کشور، با سابقه انجام بیش از 250 هزار کاریوتایپ آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می‌باشد.</span></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 27,
"name": "بارداری سالم",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z",
"updatedAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z"
},
{
"tagId": 37,
"name": "آزمایشات دوران بارداری",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
}
],
"createdAt": "2023-06-28T05:00:51.000Z",
"updatedAt": "2024-07-08T05:42:49.000Z"
}
] 
سندروم‌های میکرودلیشن گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به دلیل حذف‌های بسیار کوچک کروموزومی ایجاد می‌شوند و معمولاً با سونوگرافی قابل شناسایی نیستند. بررسی این سندروم‌ها در دوران بارداری نقش مهمی در تشخیص زودهنگام اختلالات رشد، مشکلات قلبی، عصبی و تأخیرهای تکاملی دارد.
تشخیص پیش از تولد بیماری‌های تک‌ژنی یکی از دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین روش‌ها برای پیشگیری از بروز بیماری‌های ارثی شدید در نوزاد است. این روش زمانی انجام می‌شود که جهش بیماری‌زا قبلاً در یکی از والدین یا هر دو شناسایی شده باشد و اکنون نیاز به بررسی وضعیت جنین وجود دارد.
تشخیص پیش‌از‌تولد با استفاده از Array CGH امکان شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی زیرمیکروسکوپی (کپی نامبر واریانت یا CNV) را فراهم می‌کند که ممکن است توسط کاریوتایپ سنتی قابل شناسایی نباشند. این روش روی نمونه آمنیون یا پرز جفتی به کار می‌رود و دقت تشخیصی آن برای برخی موارد بالاتر است.
بررسی کروموزومی جنین با روش کاریوتایپ روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی، دقیق‌ترین روش تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری کروموزوم‌هاست. این تست در تشخیص تریزومی‌ها، اختلالات جنسی، ترانس‌لوکاسیون‌ها و موزایسیسم کاربرد دارد و براساس استانداردهای بین‌المللی انجام می‌شود.
بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری
مقالات مرتبط
آمنیوسنتز در بارداری: نحوه انجام، عوارض و نتایج
1404/08/05 08:38152 بازدید
آمنیوسنتز یکی از فرآیندهای پزشکی مهم است که در دوران بارداری با هدف بررسی وضعیت جنین انجام می‌شود. این پروسه می‌تواند اطلاعات حیاتی در مورد سلامت جنین، مشکلات ژنتیکی، و ناهنجاری‌های کروموزومی ارائه کند.
بررسی وضعیت ناقلی (Carrier Screening)
1404/06/08 16:5277 بازدید
غربالگری ناقلی یک آزمایش ژنتیکی است که مشخص می‌کند آیا شما ناقل برخی بیماری‌های ژنتیکی (ارثی) هستید یا خیر ؟
تریپلوییدی (Triploidy) چیست؟
1404/06/08 11:4793 بازدید
تریپلوییدی یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن جنین در حال رشد به‌جای ۴۶ کروموزوم طبیعی، ۶۹ کروموزوم در سلول‌های خود دارد. این ناهنجاری معمولاً با عوارض جدی همراه است و در بیشتر موارد باعث سقط خودبه‌خودی جنین می‌شود.
کاریوتایپ محصول سقط جنین: چرا و چگونه انجام می‌شود
1403/10/04 16:55794 بازدید
این آزمایش کمک می‌کند تا علت اصلی سقط مشخص شود، از تکرار آن جلوگیری شود و اطلاعات ارزشمندی برای برنامه‌ریزی بارداری‌های آینده به‌دست آید.
آمنیوسنتز در بارداری
1403/10/04 16:48295 بازدید
آمنیوسنتز یک روش پزشکی است که در آن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین در آن شنا می‌کند) از بدن مادر گرفته می‌شود.
تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین
1403/10/04 16:25350 بازدید
تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعه‌ای از آزمایشات و ارزیابی‌های پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام می‌شود.
