بررسی بیماری‌های تک‌ژنی در جنین

بخش مهمی از اختلالات ژنتیکی که در دوران جنینی تشخیص داده می‌شوند، ناشی از بیماری‌های تک‌ژنی (Single-Gene Disorders) هستند؛ یعنی بیماری‌هایی که بر اثر جهش در یک ژن مشخص ایجاد می‌شوند. در این خانواده‌ها معمولاً پدر و مادر پیش‌تر ژنتیک شده‌اند و جهش بیماری‌زا (Pathogenic Variant) در آنها شناسایی شده است. در چنین شرایطی، دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین روش تشخیص قبل از تولد، بررسی همان جهش شناخته‌شده روی نمونه جنینی (مایع آمنیون یا پرزهای جفتی) است که با حساسیت و دقت بسیار بالا انجام می‌شود. این نوع آزمایش‌ها با عنوان PND (Prenatal Diagnosis) شناخته می‌شوند.

در خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های تک‌ژنی دارند یا در بررسی‌های ژنتیک زوجین جهش بیماری‌زا شناسایی شده است، بررسی جنین از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است. بسیاری از این بیماری‌ها در بدو تولد علامتی ندارند، اما در ماه‌ها و سال‌های بعد مشکلات شدید جسمی، ذهنی یا حرکتی ایجاد می‌کنند. هدف این آزمایش‌ها تشخیص قطعی وضعیت ژنتیکی جنین و ارائه اطلاعات دقیق جهت تصمیم‌گیری پزشکی است.

روش انجام تست‌های تک‌ژنی در جنین

این آزمایش‌ها معمولاً روی یکی از نمونه‌های زیر انجام می‌شود:

● نمونه‌ مایع آمنیون (Amniocentesis)

انجام در هفته‌های 15–17 بارداری
دارای سلول‌های جنینی با کیفیت بالا
روش استاندارد PND در بیشتر بیماری‌های تک‌ژنی

● نمونه پرزهای جفتی (CVS – Chorionic Villus Sampling)

انجام در هفته‌های 11–13 بارداری
امکان تشخیص زودتر و تصمیم‌گیری سریع‌تر
مناسب برای خانواده‌هایی که بیماری شدید و زودرس دارند (مثل SMA)

پس از استخراج DNA جنینی، همان جهشی که در پدر و مادر شناسایی شده بررسی می‌شود. دقت تست‌های PND معمولاً بالای ۹۹٪ است و امکان خطا بسیار کم است.

بیماری‌های تک‌ژنی قابل بررسی در جنین در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی

ما در بخش ژنتیک مولکولی مرکز، امکان بررسی کامل طیف وسیعی از بیماری‌های ارثی را در جنین فراهم کرده‌ایم:

✔ PND – Alpha Thalassemia : بررسی حذف‌ها و جهش‌های آلفاگلوبین در جنین دارای والدین حامل.

✔ PND – Beta Thalassemia: تشخیص جهش‌های شایع و نادر بتاگلوبین با دقت بالا.

✔ PND – SMA (Spinal Muscular Atrophy) : بررسی ژن SMN1 جهت تشخیص دقیق نوع توارث و وضعیت جنین.

✔ PND – Cystic Fibrosis (CF) : بررسی طیف جهش‌های CFTR مطابق استانداردهای بین‌المللی.

✔ PND – Duchenne / Becker Muscular Dystrophy : بررسی حذف/دوپلیکیشن‌های ژن DMD و جهش‌های نقطه‌ای.

✔ PND – Fragile X Syndrome : اندازه‌گیری تعداد تکرارهای CGG و وضعیت جهش کامل یا پره‌موټاسیون.

✔ PND – Sickle Cell Disease : بررسی جهش HbS و سایر هموگلوبینوپاتی‌های مرتبط.

✔ PND – PKU (فنيل‌كتونوريا) : تشخیص حرکتی جهش‌های PAH در خانواده‌های دارای سابقه بیماری.

✔ PND – Mutation Confirmation : برای مواردی که والدین جهش نادری دارند و نیاز به بررسی اختصاصی جنین وجود دارد.