آمنیوسنتز در بارداری: نحوه انجام، عوارض و نتایج

در دوران بارداری، جنین درون مایع آمنیوتیک (Amniotic Fluid) احاطه شده است؛ این مایع ترکیبی شبیه آب بوده و حاوی سلول‌های زنده جنینی و موادی مانند آلفا فیتوپروتئین (Alpha-Fetoprotein - AFP) است. این ترکیبات اطلاعات بسیار مهمی درباره سلامت جنین پیش از تولد در اختیار پزشک قرار می‌دهند. پریناتالوژیست یا متخصص زنان و زایمان ممکن است آزمایشی به نام آمنیوسنتز (Amniocentesis)، که گاهی به اختصار «آمنیو» نیز گفته می‌شود، را توصیه کند، به‌ویژه اگر احتمال بروز برخی نقایص مادرزادی در جنین وجود داشته باشد. همچنین، اگر علائم عفونت مشاهده شود یا احتمال زایمان زودرس وجود داشته باشد، ممکن است انجام این آزمایش ضروری باشد.

برخلاف آزمایش خون که تنها احتمال وجود یک خطر را نشان می‌دهد، آمنیوسنتز به پزشکان امکان می‌دهد تا تشخیص قطعی درباره وضعیت سلامت کروموزومی جنین داشته باشند.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز (Amniocentesis) یک آزمایش تهاجمی پیش از تولد (Invasive Prenatal Test) است که در آن پزشک نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را برداشت می‌کند. در این روش، مقدار کمی از مایع (حدود ۳۰ میلی‌لیتر) با استفاده از سوزنی ظریف از طریق شکم و دیواره رحم و تحت هدایت سونوگرافی (Ultrasound Guidance) استخراج می‌شود. سپس نمونه به آزمایشگاه تخصصی ژنتیک ارسال می‌گردد تا کروموزوم‌های جنین و برخی تغییرات ژنتیکی بررسی شوند. این بررسی‌ها می‌توانند شامل آزمایش‌هایی مانند:

  • کاریوتایپ (Karyotype Test) برای مشاهده تعداد و ساختار کروموزوم‌ها،

  • آزمایش FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های کروموزومی خاص،

  •  آنالیز میکروآرِی (Microarray Analysis) جهت شناسایی تغییرات ژنتیکی ظریف‌تر

  • و بررسی برخی جهش های ژنتیکی شناخته شده قبلی در خانواده باشند.


آمنیوسنتز چه چیزهایی را بررسی می‌کند؟

پیش از انجام آمنیوسنتز (Amniocentesis)، معمولاً یک سونوگرافی آناتومیک کامل (Anatomical Ultrasound) انجام می‌شود، اما در برخی موارد ممکن است برای بررسی برخی ناهنجاری‌های مادرزادی نیاز به آمنیوسنتز باشد مانند سندروم داون (Down Syndrome)، حالتی که در آن جنین دارای یک کروموزوم اضافی است. از آن‌جا که آمنیوسنتز مقدار کمی خطر برای مادر و جنین دارد، پزشکان معمولاً این آزمایش را برای افرادی توصیه می‌کنند که احتمال بیماری‌های ژنتیکی در آن‌ها بیشتر است؛ از جمله کسانی که:

  • نتیجه غیرطبیعی در سونوگرافی یا آزمایش‌های غربالگری دارند،

  • سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های مادرزادی خاص دارند،

  • پیش‌تر نوزادی با نقص مادرزادی یا بارداری غیرطبیعی داشته‌اند،

  • یا در بارداری فعلی، نتیجه آزمایش ژنتیکی غیرطبیعی دریافت کرده‌اند.

اگرچه آمنیوسنتز نمی‌تواند تمام ناهنجاری‌های مادرزادی را تشخیص دهد، اما در مواردی که خطر ژنتیکی قابل‌توجهی وجود دارد، پزشکان از این آزمایش برای شناسایی بیماری‌هایی مانند موارد زیر استفاده می‌کنند:

  • سندروم داون (Down Syndrome)

  • بیماری سلول داسی شکل (Sickle Cell Disease)

  • فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)

  • دیستروفی عضلانی (Muscular Dystrophy)

  • بیماری تای‌ساکس (Tay-Sachs) و بیماری‌های مشابه ژنتیکی

علاوه بر این، آمنیوسنتز می‌تواند برخی از نقایص لوله عصبی (Neural Tube Defects) را نیز شناسایی کند، اختلالاتی که در آن مغز یا ستون فقرات به‌درستی شکل نمی‌گیرند، مانند اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) و آنانسفالی (Anencephaly).

از آن‌جا که هنگام انجام آمنیوسنتز، سونوگرافی هم‌زمان نیز انجام می‌شود، ممکن است برخی ناهنجاری‌هایی که در آمنیوسنتز قابل‌تشخیص نیستند، از طریق سونوگرافی شناسایی شوند، مانند شکاف کام (Cleft Palate)، شکاف لب (Cleft Lip)، پای چنبری (Club Foot) یا نقایص قلبی. با این حال، برخی از نقایص مادرزادی دیگر وجود دارند که نه آمنیوسنتز و نه سونوگرافی قادر به تشخیص آن‌ها نیستند.

آمنیوسنتز در بارداری؛ زمان انجام، دقت و کاربردها

اگر قرار است آمنیوسنتز (Amniocentesis) انجام دهید، می‌توانید از جنسیت جنین نیز آگاهی پیدا کنید؛ چرا که آمنیوسنتز دقیق‌ترین روش برای تعیین جنسیت جنین محسوب می‌شود. گرچه انجام آمنیوسنتز در سه‌ماهه سوم بارداری به‌ندرت مورد نیاز است و انجام میشود، اما در صورت انجام، می‌تواند به پزشک کمک کند تا میزان بلوغ ریه‌های جنین (Fetal Lung Maturity) را برای آمادگی زایمان ارزیابی کند و همچنین مایع آمنیوتیک را از نظر وجود عفونت بررسی نماید.

چه زمانی آمنیوسنتز انجام می‌شود؟

در صورتی که پزشک انجام آمنیوسنتز را توصیه کند، معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود. این بازه زمانی به دلیل کافی بودن حجم مایع آمنیوتیک و کاهش خطر آسیب به جنین، بهترین زمان برای نمونه‌برداری محسوب می‌شود.

آمنیوسنتز در مقابل NIPT

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) روشی است که به شما کمک می‌کند احتمال وجود برخی اختلالات کروموزومی در جنین را بررسی کنید. برخلاف آمنیوسنتز (Amniocentesis)، آزمایش NIPT یک روش تشخیصی قطعی نیست و نمی‌تواند بیماری‌ها یا ناهنجاری‌ها را به طور قطع تشخیص دهد. هدف اصلی این آزمایش این است که مشخص شود آیا احتمال وجود یک بیماری ژنتیکی در جنین وجود دارد یا خیر. یکی از مزایای NIPT این است که کاملاً غیرتهاجمی (Noninvasive) است و فقط به نمونه خون مادر نیاز دارد، بدون نیاز به ورود سوزن به رحم یا مایع آمنیوتیک.

دقت آمنیوسنتز چقدر است؟

آمنیوسنتز دارای دقتی در حدود ۹۹٫۴ درصد است و یکی از قابل اعتمادترین روش‌های تشخیص ژنتیکی پیش از تولد به شمار می‌آید. با این حال، در موارد نادر ممکن است به دلیل مشکلات فنی مانند کافی نبودن میزان مایع آمنیوتیک جمع‌آوری‌شده یا عدم رشد سلول‌های استخراج‌شده در محیط کشت آزمایشگاهی، نتیجه آزمایش ناموفق یا غیرقابل تفسیر باشد.

خطرات آمنیوسنتز

هرچند آمنیوسنتز یک روش بسیار دقیق است، اما خطرات اندکی نیز دارد. احتمال بروز سقط جنین در اثر این آزمایش بسیار پایین است — کمتر از ۱ درصد (حدود ۱ در ۱۰۰۰ تا ۱ در ۴۳۰۰۰ مورد).
عوارض احتمالی دیگر عبارتند از:

  • آسیب به مادر یا جنین

  • عفونت

  • یا زایمان زودرس (Preterm Labor)، که همگی بسیار نادر هستند.

در صورت بارداری دوقلو یا چندقلویی، احتمال بروز مشکلات اندکی بیشتر است. سایر عوارض نادر احتمالی آمنیوسنتز عبارتند از:

  • احتمال کمتر از ۱ در ۱۰۰۰ برای عفونت شدید

  • بروز بیماری Rh (Rhesus Disease)، وضعیتی که در آن آنتی‌بادی‌های خون مادر، گلبول‌های قرمز جنین را از بین می‌برند

  • و افزایش احتمال بروز پای چنبری (Club Foot) در نوزاد

آیا انجام آمنیوسنتز اجباری است؟

خیر. انجام آمنیوسنتز کاملاً اختیاری است. پیش از انجام آزمایش، شما مشاوره ژنتیک (Genetic Counseling) دریافت می‌کنید. در این جلسه، مشاور به‌طور کامل مزایا، خطرات و محدودیت‌های آمنیوسنتز را برای شما توضیح می‌دهد تا بتوانید آگاهانه تصمیم بگیرید که آیا تمایل به انجام این آزمایش دارید یا خیر.

جایگزین‌های آمنیوسنتز (Amniocentesis Alternatives)

به‌جای انجام آمنیوسنتز (Amniocentesis)، می‌توانید روش دیگری به نام نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (Chorionic Villus Sampling - CVS) را انتخاب کنید. پرزهای جفتی (Chorionic Villi) ساختارهایی هستند که بافت جفت (Placenta) را تشکیل می‌دهند و از نظر ترکیب ژنتیکی دقیقاً مشابه جنین در حال رشد هستند. این ویژگی به پزشکان اجازه می‌دهد تا با بررسی آن‌ها، اطلاعات ژنتیکی دقیقی از جنین به دست آورند بدون اینکه نیاز به نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک باشد.

مقایسه آمنیوسنتز و CVS 

درست مانند آمنیوسنتز، آزمایش CVS نیز برای تشخیص ناهنجاری‌ها و نقایص مادرزادی پیش از تولد نوزاد انجام می‌شود. یکی از مزایای اصلی روش CVS این است که می‌توان آن را در سه‌ماهه اول بارداری (بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳) انجام داد، در حالی که آمنیوسنتز معمولاً در سه‌ماهه دوم بارداری (هفته‌های ۱۵ تا ۱۸) صورت می‌گیرد. به این ترتیب، CVS این امکان را فراهم می‌کند که نتایج ژنتیکی زودتر به دست آیند و در صورت نیاز، تصمیم‌گیری‌های پزشکی یا خانوادگی سریع‌تر انجام شود.

مراحل انجام آمنیوسنتز (Amniocentesis Procedure)

در طول انجام آمنیوسنتز (Amniocentesis)، تیم مراقبت‌های پزشکی ابتدا ناحیه کوچکی از شکم شما را با محلول ضدعفونی‌کننده تمیز می‌کند تا از بروز هرگونه عفونت جلوگیری شود. در برخی موارد ممکن است پزشک از بی‌حسی موضعی (Local Anesthetic) برای کاهش درد یا ناراحتی استفاده کند. در گام بعد، پزشک با کمک سونوگرافی (Ultrasound) محل دقیق جنین و جفت (Placenta) را مشخص می‌کند. سپس با هدایت تصویر سونوگرافی، سوزنی نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم و رحم وارد کیسه آمنیوتیک (Amniotic Sac) می‌کند — به‌گونه‌ای که از جنین فاصله‌ی امنی داشته باشد. در این مرحله، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک (کمتر از یک اونس یا حدود ۳۰ میلی‌لیتر) خارج شده و برای آنالیز و بررسی در آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شود.

آمنیوسنتز در بارداری دوقلو (Amniocentesis with Twins)

اگر بارداری شما دوقلو باشد و هر جنین کیسه آمنیوتیک جداگانه داشته باشد، پزشک باید از هر کیسه یک نمونه جداگانه بگیرد. به همین دلیل، انجام آمنیوسنتز در دوقلوها نسبت به بارداری تک‌قلو پیچیده‌تر و حساس‌تر است. بنابراین، بسیار مهم است که پزشک شما تجربه کافی در انجام آمنیوسنتز در بارداری‌های چندقلو داشته باشد.

در صورت دشواری در نمونه‌گیری

در درصد کمی از موارد، ممکن است پزشک نتواند مقدار کافی از مایع آمنیوتیک را خارج کند. در این صورت، ممکن است لازم باشد سوزن مجدداً وارد شود. اگر با این روش نیز نمونه‌گیری کافی انجام نشود، پزشک از شما خواهد خواست که در روز دیگری برای تکرار آمنیوسنتز مراجعه کنید.

زمان، احساس و مراقبت‌های پس از آمنیوسنتز

کل فرایند آمنیوسنتز، از جمله مشاوره و آماده‌سازی، حدود ۳۰ دقیقه زمان می‌برد. در حین انجام آزمایش یا چند ساعت پس از آن ممکن است کمی احساس گرفتگی عضلات (مشابه درد قاعدگی) یا ناراحتی خفیف داشته باشید. پس از پایان کار، پرسنل کلینیک تا حدود یک ساعت شما را تحت نظر قرار می‌دهند تا مطمئن شوند هیچ عارضه‌ای مانند خون‌ریزی شدید یا درد غیرعادی وجود ندارد.

نتایج آمنیوسنتز

نتایج آزمایش آمنیوسنتز (Amniocentesis) معمولاً طی ۲ تا ۳ هفته آماده می‌شود. 

مشاوره و پیگیری در صورت مشاهده نتایج غیرطبیعی

اگر نتایج آزمایش نشان‌دهنده‌ وجود مشکلی در جنین باشد، شما به جلسۀ مشاوره با پزشک متخصص، مشاور ژنتیک یا متخصص ژنتیک (Geneticist) ارجاع داده می‌شوید. در این جلسات، نوع اختلال، پیامدها و گزینه‌های درمان یا تصمیم‌گیری برای ادامه بارداری به‌طور کامل بررسی می‌شود. در برخی موارد، پزشکان می‌توانند برخی ناهنجاری‌های مادرزادی مانند اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) را در دوران جنینی و پیش از تولد درمان کنند. علاوه بر این، آگاهی از نتایج آمنیوسنتز می‌تواند به پزشک کمک کند تا پایش (مانیتورینگ) بارداری را دقیق‌تر انجام دهد و شما و تیم پزشکی بتوانید برای زایمان و مراقبت‌های بعدی بهتر آماده شوید.

مراقبت‌ها و دوران نقاهت پس از آمنیوسنتز

پس از انجام آمنیوسنتز، بهتر است بقیه‌ روز را در منزل استراحت کنید و از هرگونه فعالیت شدید خودداری نمایید. پزشکان توصیه می‌کنند که تا ۲۴ ساعت بعد از انجام این آزمایش:

  • از انجام ورزش یا فعالیت بدنی سنگین خودداری کنید،

  • چیزی بیش از ۹ کیلوگرم (۲۰ پوند) بلند نکنید (از جمله کودکان)،

  • و از رابطه جنسی پرهیز نمایید.

برای کاهش ناراحتی یا درد خفیف، می‌توانید هر ۴ ساعت یک‌بار استامینوفن (Acetaminophen) مصرف کنید، مگر آنکه پزشک داروی دیگری تجویز کرده باشد. از روز بعد، در صورت نداشتن علائم غیرعادی و با تأیید پزشک، می‌توانید به فعالیت‌های روزمره خود بازگردید.

نکات کلیدی

آمنیوسنتز یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد است که برای بررسی سلامت جنین در حال رشد انجام می‌شود. این روش معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۱۸ بارداری صورت می‌گیرد و از دقتی حدود ۹۹٫۴ درصد برخوردار است. با وجود دقت بالا، آمنیوسنتز احتمال اندکی از بروز عوارض مانند سقط جنین (Miscarriage)، عفونت (Infection)، یا آسیب به مادر یا جنین (Injury) را به همراه دارد. پزشکان معمولاً انجام این آزمایش را برای افرادی توصیه می‌کنند که:

  • سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های مادرزادی دارند،

  • در سونوگرافی یا آزمایش‌های ژنتیکی نتایج غیرعادی مشاهده شده است،

  • یا در بارداری‌های قبلی نوزادی با نقص مادرزادی داشته‌اند.

هرچند آمنیوسنتز می‌تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی را شناسایی کند، اما باید توجه داشت که همه‌ی ناهنجاری‌های مادرزادی را تشخیص نمی‌دهد.

Reference: www.webmd.com