همه چیز درباره سندروم ترنر: علائم، علت و تشخیص

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی نادر است که در برخی از زنان و افرادی که در بدو تولد جنس مؤنث برای آن‌ها تعیین شده دیده می‌شود. این سندرم می‌تواند باعث کوتاهی قد و طیفی از مشکلات سلامتی شود؛ از جمله نقایص قلبی، اختلالات یادگیری و ناباروری. در برخی موارد، علائم آن‌قدر خفیف هستند که تشخیص بیماری تا دوران نوجوانی یا حتی اوایل بزرگسالی به تعویق می‌افتد. سندرم ترنر می‌تواند در تمام طول زندگی باعث بروز علائم شود. با این حال، درمان‌ها و یافته‌های حاصل از پژوهش‌های مداوم به افراد کمک می‌کنند تا علائم بیماری را بهتر مدیریت کنند. برآورد می‌شود که حدود ۷۰ هزار زن و فرد دارای جنسیت مؤنث در بدو تولد در ایالات متحده با سندرم ترنر زندگی می‌کنند.

علل سندرم ترنر
سندرم ترنر زمانی رخ می‌دهد که فرد مؤنث فاقد برخی از ژن‌هایی باشد که به‌طور طبیعی روی کروموزوم X قرار دارند. (به‌طور معمول، زنان دو کروموزوم X دارند، در حالی‌ که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.) در برخی افراد مبتلا به سندرم ترنر، یک نسخه کامل از کروموزوم X وجود ندارد. در برخی دیگر، فقط بخشی از کروموزوم X که شامل مجموعه‌ای خاص از ژن‌هاست، حذف شده است. تقریباً ۹۹ درصد از جنین‌هایی که یک کروموزوم X ناقص یا حذف‌شده دارند، به سقط جنین منجر می‌شوند. با این حال، حدود ۱ درصد از این موارد زنده متولد می‌شوند و با سندرم ترنر زندگی می‌کنند.

انواع سندرم ترنر

سندرم ترنر بر اساس نوع و میزان درگیری ژنتیکی، به چند شکل مختلف دیده می‌شود:

سندرم ترنر موزاییکی (Mosaic Turner Syndrome)
در این نوع، تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین به‌درستی انجام نمی‌شود. در نتیجه:
• برخی از سلول‌های بدن دارای دو نسخه کامل از کروموزوم X هستند.
• سایر سلول‌ها فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.

مونوزومی ایکس (Monosomy X)
در این نوع، به دلیل اختلالی در تخمک مادر یا اسپرم پدر، کروموزوم X در تمام سلول‌های بدن وجود ندارد و هر سلول تنها یک کروموزوم X دارد.

سندرم ترنر ارثی (Inherited Turner Syndrome)
در موارد نادر، نوزاد ممکن است سندرم ترنر را از یکی از والدین مبتلا به ارث ببرد. این نوع بسیار نادر است و معمولاً به دلیل حذف بخشی از کروموزوم X رخ می‌دهد.

سایر ناهنجاری‌های مرتبط با سندرم ترنر

ناهنجاری‌های کروموزوم X
در این حالت، سلول‌ها یک نسخه کامل و یک نسخه ناقص یا غیرطبیعی از کروموزوم X دارند.

وجود ماده ژنتیکی کروموزوم Y
در موارد نادر، برخی سلول‌ها یک کروموزوم X دارند و برخی دیگر علاوه بر X، بخشی از ماده ژنتیکی کروموزوم Y را نیز دارند. از نظر بیولوژیکی، فرد به‌صورت مؤنث رشد می‌کند، اما وجود ماده ژنتیکی Y می‌تواند خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما (Gonadoblastoma) را افزایش دهد.

 

علائم سندرم ترنر

نشانه‌های سندرم ترنر می‌توانند از دوران پیش از تولد آغاز شوند و سرنخ‌هایی به والدین بدهند که نوزاد ممکن است با این اختلال متولد شود. در سونوگرافی جنین مبتلا به سندرم ترنر ممکن است مواردی مانند مشکلات قلبی و کلیوی یا تجمع غیرطبیعی مایع در بدن جنین مشاهده شود. همچنین، آزمایش DNA با استفاده از نمونه خون مادر می‌تواند پیش از تولد برای غربالگری سندرم ترنر انجام شود و آزمایش مطالعه کروموزمی از نمونه مایع آمنیون یا پرز جفتی نیز بعنوان تشخیص قطعی پیش از تولد کاربرد دارد. در زمان تولد یا دوران نوزادی، کودک ممکن است دارای برخی ویژگی‌های ظاهری مشخص باشد که احتمال این سندرم را مطرح می‌کنند؛ از جمله:

• تورم دست‌ها و پاها
• قد کوتاه‌تر از حد متوسط در هنگام تولد
این علائم می‌توانند به تشخیص زودهنگام و شروع مراقبت‌های مناسب کمک کنند.

سایر علائم سندرم ترنر عبارت‌اند از:
• گردن پهن یا پرده‌دار با چین‌های اضافی پوست
• فک پایین کوچک یا عقب‌رفته و سقف دهان بلند و باریک (کام)
• گوش‌های پایین‌تر از حد طبیعی و خط رویش موی پایین
• قفسه سینه پهن با فاصله زیاد بین نوک سینه‌ها
• انحراف بازوها به سمت خارج در ناحیه آرنج
• انگشتان دست و پا کوتاه و ناخن‌های باریک دست و پا
• تاخیر در رشد
• نقایص قلبی
• افتادگی پلک‌ها به سمت پایین
• ریشه‌های کوتاه دندان‌ها
• ناهنجاری‌های کلیوی
• تعداد بیشتر از حد معمول خال‌های پوستی
• سطح پایین هورمون‌های جنسی
• تخمدان‌های کوچک که ممکن است اصلاً عملکرد نداشته باشند یا فقط برای چند سال فعال باشند
• کف پای صاف
• این طیف گسترده از علائم می‌تواند شدت‌های متفاوتی داشته باشد و در هر فرد به شکل متفاوتی بروز کند.

سایر علائم احتمالی سندرم ترنر شامل موارد زیر است:

• عدم جهش‌های رشدی طبیعی در زمان‌های مورد انتظار دوران کودکی
• قد کوتاه‌تر از حد انتظار بر اساس قد والدین
• ناتوانی‌ها یا اختلالات یادگیری
• ناتوانی در طی طبیعی بلوغ (به دلیل نارسایی تخمدان‌ها)
• قطع یا از دست رفتن چرخه‌های قاعدگی
• ناباروری

در مجموع، این علائم می‌توانند بر رشد جسمی، بلوغ و باروری فرد تأثیر بگذارند و شدت آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

 

تشخیص سندرم ترنر

اگر سونوگرافی در دوران بارداری نشانه‌ای از غیرطبیعی بودن نشان دهد، پزشک ممکن است بخواهد کروموزوم‌های جنین را با آزمایشی به نام کاریوتایپ بررسی کند. این آزمایش کروموزوم‌ها را در کنار هم قرار داده و مقایسه می‌کند. برای به‌دست آوردن نمونه، پزشک ممکن است یکی از روش‌های زیر را توصیه کند:

• آمنیوسنتز: پزشک مایع محافظ اطراف جنین را از رحم شما خارج می‌کند تا مورد آزمایش قرار گیرد.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفت (CVS): پزشک بافتی از جفت را برای آزمایش برمی‌دارد. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می‌شود.
• نمونه‌برداری از داخل گونه یا پوست: ممکن است پزشک بتواند با خراشیدن داخل گونه (buccal smear) یا نمونه‌ای از سلول‌های پوست، آزمایش را انجام دهد.
• نمونه خون: این آزمایش غربالگری (NIPT) می‌تواند مشخص کند که جنین تمام یا بخشی از کروموزوم X را ندارد.

سندرم ترنر در جنین

به گفته دکتر آلیسون لانگ (Allison Lange)، متخصص غدد تولیدمثل در RMA، «سندرم ترنر ممکن است در دوران بارداری تشخیص داده شود، اما این تشخیص همیشه قطعی نیست». پزشک ممکن است پس از انجام آزمایش خون غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) که برای بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی انجام می‌شود، به سندرم ترنر در جنین مشکوک شود. همچنین سونوگرافی جنین می‌تواند برخی ناهنجاری‌های مادرزادی مرتبط با این سندرم را نشان دهد. این موارد شامل هیدروما کیستیک (تجمع مایع به صورت توده‌ای پر از مایع در ناحیه گردن جنین)، نقص‌های قلبی، ناهنجاری‌های کلیوی یا کوتاه بودن استخوان ران (فمور) است که همگی می‌توانند مطرح‌کننده سندرم ترنر باشند.»
به گفته دکتر لانگ، تشخیص قطعی با روش‌های تهاجمی امکان‌پذیر است؛ از جمله نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) که طی آن نمونه‌ای از بافت جفت برای بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی گرفته می‌شود، یا آمنیوسنتز که در آن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی اختلالات کروموزومی مورد آزمایش قرار می‌گیرد.

 

سندرم ترنر در نوزادان

به گفته دکتر لانگ، «سندرم ترنر اغلب پس از تولد و بر اساس ویژگی‌های بالینی نوزاد مطرح می‌شود». نوزادان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است علائم زیر را داشته باشند:
• لنف‌ادم (تورم پاها یا ساق پا)
• گردن کوتاه و پرده‌دار (webbed neck)
• قفسه سینه پهن با نوک سینه‌هایی که فاصله زیادی از هم دارند
• کام باریک و بلند
• کوتاه بودن استخوان متاکارپ چهارم (یکی از استخوان‌های دست)

دکتر تیفانی کیمبرو، متخصص کودکان و مدیر پزشکی مراقبت‌های پیچیده در بیمارستان کودکان ریچموند وابسته به دانشگاه VCU، می‌گوید نوزادان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر بالاتر ناهنجاری‌های قلبی و کلیوی قرار دارند. بیماری‌های قلبی بخش مهم و جدی این سندرم هستند؛ به‌طوری که تا ۵۰ درصد افراد مبتلا به سندرم ترنر دچار نوعی ناهنجاری قلبی می‌شوند. همچنین کاهش شنوایی حسی‌عصبی (sensorineural) که ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد یا به‌تدریج با گذشت زمان بدتر شود، در نوزادان مبتلا به سندرم ترنر شایع است.

سایر بیماری‌ها و اختلالات مرتبط با سندرم ترنر

اگر به سندرم ترنر مبتلا باشید، ممکن است بیشتر از سایر افراد در معرض برخی مشکلات سلامتی قرار بگیرید؛ هرچند بروز این مشکلات در همه افراد یکسان نیست.

مشکلات قلبی
در سندرم ترنر، خطر بروز مشکلات جدی و حتی تهدیدکننده حیات در قلب و عروق وجود دارد. دست‌کم ۵۰ درصد افراد مبتلا از بدو تولد دچار نوعی ناهنجاری قلبی هستند. همچنین ممکن است مشکلات دیگری مانند فشار خون بالا یا دریچه آئورت دولتی (Bicuspid Aortic Valve – BAV) داشته باشید؛ حالتی که در آن دریچه آئورت به‌جای سه لَت، دو لَت دارد.

مشکلات استخوانی
سندرم ترنر می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های استخوانی مانند پوکی استخوان (استئوپروز)، اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) و شکستگی‌های استخوانی را افزایش دهد.

بیماری‌های خودایمنی
در افراد مبتلا به سندرم ترنر، احتمال بروز بیماری‌های خودایمنی بیشتر است؛ شرایطی که در آن سیستم ایمنی به اشتباه به سلول‌های خود بدن حمله می‌کند. از جمله این بیماری‌ها می‌توان به بیماری التهابی روده (IBD)، بیماری سلیاک و تیروئیدیت هاشیموتو اشاره کرد.

مشکلات شنوایی و بینایی
افراد مبتلا به سندرم ترنر اغلب دچار مشکلات گوش و چشم می‌شوند. این مشکلات می‌تواند شامل عفونت‌های مکرر گوش میانی، کاهش شنوایی، تنبلی چشم، لوچی (انحراف چشم) و افتادگی پلک باشد.

مشکلات کلیوی
حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد افراد مبتلا به سندرم ترنر دچار ناهنجاری‌هایی در کلیه‌ها یا دستگاه ادراری هستند. این مشکلات می‌تواند به صورت اختلال در ادرار کردن یا حتی نبود یک کلیه بروز کند.

سندرم متابولیک و سایر مشکلات مرتبط با سندرم ترنر

افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در معرض خطر بالاتری برای برخی مشکلات سلامتی قرار بگیرند:

سندرم متابولیک
افراد مبتلا ممکن است بیشتر در معرض بیماری قلبی، چاقی، دیابت نوع ۲، سکته مغزی و سایر اختلالات متابولیک باشند.

ناتوانی‌های یادگیری
اگرچه هوش فرد معمولاً طبیعی است، ممکن است مشکلات یادگیری وجود داشته باشد، مانند مشکلات در مهارت‌های بینایی-حرکتی و فضایی. این مسائل می‌تواند انجام فعالیت‌های روزمره، مانند رانندگی، را چالش‌برانگیز کند.

لنف‌ادم (تورم)
ممکن است تورم و پف در دست‌ها، پاها و ساق‌ها تجربه شود.

مشکلات سلامت روان
مدیریت سندرم ترنر می‌تواند دشوار باشد و ممکن است فرد با مشکلات سلامت روانی مانند اضطراب، افسردگی، استرس و کاهش اعتماد به نفس مواجه شود.

سندروم ترنر و بارداری

اگر سندرم ترنر دارید، ممکن است باردار شدن برایتان دشوار باشد، زیرا تخمدان‌هایتان قادر به تولید اووسیت‌های قابل باروری (سلول‌های لازم برای تولیدمثل) نیستند. حتی اگر بتوانید باردار شوید، مشکلاتی مانند فشار خون بالا و دیابت بارداری ممکن است رخ دهند. همچنین احتمال ابتلا به پره‌اکلامپسی وجود دارد. قبل از بارداری، بهتر است با متخصص زنان و زایمان پرخطر (maternal-fetal medicine) و قلب‌شناس مشورت کنید. پزشک ممکن است تصویربرداری پایه‌ای از قلب قبل از بارداری انجام دهد تا ریسک عوارض قلبی مرتبط با بارداری را پیش‌بینی کند.

 

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر می‌تواند با مشکلات سلامتی زیر مرتبط باشد:

• مشکلات قلبی به دلیل ساختار فیزیکی قلب و عروق
• افزایش احتمال ابتلا به دیابت و فشار خون بالا
• کاهش شنوایی
• مشکلات کلیوی که ممکن است خطر فشار خون بالا و عفونت‌های مجاری ادراری را افزایش دهند
• اختلالات سیستم ایمنی مانند دیابت نوع 1، بیماری التهابی روده و کم‌کاری تیروئید (هنگامی که غده تیروئید هورمون کافی تولید نمی‌کند)
• خونریزی در دستگاه گوارش
• مشکلات دندانی و بینایی
• اسکولیوز (خمیدگی ستون فقرات) و پوکی استخوان (استخوان‌های شکننده)
• اختلالات یادگیری
• فشار خون بالا
• مشکلات سلامت روان
• چاقی 

 

درمان‌های سندرم ترنر

مراقبت پزشکی برای افراد مبتلا به سندرم ترنر معمولاً نیازمند یک تیم متخصص است که بر اساس نیازهای خاص هر فرد برنامه‌ریزی می‌شود، زیرا شرایط هر بیمار متفاوت است. اگرچه این سندرم قابل درمان نیست، اما اکثر افراد مبتلا در دوران کودکی و نوجوانی از درمان‌های اصلی زیر بهره می‌برند:
• هورمون رشد: به صورت تزریقی چند بار در هفته تجویز می‌شود و هدف آن افزایش قد تا حد ممکن است.
• درمان استروژن: معمولاً از زمان بلوغ شروع شده و تا سن متوسط یائسگی ادامه دارد؛ این درمان هورمونی به رشد جسمی و تکامل جنسی فرد کمک می‌کند.
• پروژستین دوره‌ای: نوعی درمان هورمونی است که باعث قاعدگی منظم می‌شود و ممکن است وقتی کودک به سن 11 یا 12 سالگی رسید، توسط پزشک توصیه شود. 

سؤالات متداول درباره سندرم ترنر

آیا سندرم ترنر XO است یا XXY؟
سندرم ترنر XO است، یعنی یکی از کروموزوم‌های X شما به طور کامل یا جزئی غایب است. این وضعیت در افراد تعیین جنسیت شده به عنوان زن در بدو تولد رخ می‌دهد. XXY در افرادی که تعیین جنسیت شده به عنوان مرد هستند اتفاق می‌افتد و با سندرم کلاینفلتر مرتبط است.

آیا سندرم ترنر با اوتیسم مرتبط است؟
برخی مطالعات نشان می‌دهند که افراد با سندرم ترنر چهار برابر بیشتر احتمال دارد به اوتیسم مبتلا شوند.

آیا همه افراد با سندرم ترنر قاعدگی دارند؟
خیر، اکثر افراد با سندرم ترنر قاعدگی ندارند.

چرا سندرم ترنر قابل درمان نیست؟
سندرم ترنر قابل درمان نیست زیرا شامل مشکلی در ساختار ژنتیکی شما است.

آیا سندرم ترنر باعث درد می‌شود؟
خود سندرم ترنر به ندرت باعث درد می‌شود. اما ممکن است ریسک ابتلا به مشکلات سلامتی که درد ایجاد می‌کنند، مانند شکستگی استخوان یا بیماری‌های کلیوی، را افزایش دهد.

 

Reference: www.webmd.com