مشخصات تست بررسی جنین از نظر بیماری فنیل کتونوری

نام تست:بررسی جنین از نظر بیماری فنیل کتونوری

نام اختصاری:PND - PKU

توضیحات:

بیماری فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ارثی با توارث اتوزوم مغلوب است که در اثر بروز جهش در ژن PAH و در نتیجه نقص در آنزیم فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد و منجر به بالا رفتن سطح فنیل آلانین در مغز، خون و بافت‌ها می‌گردد. ژن PAH در تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین نقش دارد و بدون این آنزیم، زمانی که فرد مبتلا به PKU غذاهای حاوی پروتئین یا آسپارتام (شیرین کننده مصنوعی) مصرف کند، می‌تواند موجب تجمع مقدار خطرناکی از فنیل آلانین در بدن فرد شده و در نهایت منجر به بروز مشکلات جدی مانند ناتوانی‌های ذهنی، مشکلات عصبی، بیش‌فعالی و ... در فرد مبتلا گردد. این بیماری با محدود کردن میزان فنیل آلانین رژیم غذایی نوزاد بلافاصله پس از تولد و مداومت بر آن قابل درمان است. بدون رعایت این محدودیت غذایی، کودک معمولا دچار ناتوانی ذهنی شدید، میکروسفالی، صرع، اختلالات رفتاری، اگزما، هایپوپیگمانتاسیون، کاهش تشکیل میلین و بوی نامطبوع ادرار می‌گردد. شیوع PKU در شرق آسیا و جمعیت قفقازی 1 نفر در هر 10000 تولد می‌باشد. تاکنون بیش از 500 جهش در ژن PAH شناسایی شده است که با استفاده از روش توالی‌یابی دوطرفه می‌توان 99 درصد جهش‌های نواحی کدکننده (اگزون‌های 1 تا 13) را شناسایی کرد. توالی‌یابی ژن PAH پس از تشخیص بیوشیمیایی نقص فنیل کتونوری توصیه می‌گردد. هدف از این تست تشخیص و تأیید جهش (موتاسیون) در 13 اگزون ژن PAH، بعنوان عامل بیماری فنیل کتونوری می‌باشد و تشخیص پیش از تولد در خانواده‌هایی که سابقه بیماری را دارند ضروری است، چرا که در صورت اطلاع از ابتلای جنین، جهت پیشگیری از عوارض بعدی تغذیه نوزاد با شیر فاقد فنیل آلانین بلافاصله پس از تولد اقدام می‌گردد. این آزمایش در دوران بارداری و با هدف بررسی جنین از نظر بیماری فنیل کتونوری انجام می‌شود. لازم به توضیح است که تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد.

بیماری‌های مرتبط:

فنیل کتونوری

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

نوع نمونه:

2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک

یا

حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی

زمان پاسخدهی:

30 روز کاری

(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی

کلمات کلیدی: آزمایش ژنتیک، تشخیص، ژن، جهش، اسید آمینه، عقب ماندگی ذهنی، فنیل کتونوری، بیماری ژنتیکی، آنزیم، فنیل، آلانین، کبد، ادرار، کپک، پروتئین، شیر، مرکز بهداشت، شیرخشک، نوزاد، رژیم غذایی، ناقل، بیماری ارثی، علائم، آسپارتام، تکلم، غذا، تغذیه، مشاوره ژنتیک، جنین، آمنیونستز، بارداری، تشخیص پیش ار تولد

Keywords: Phenylketonuria, PKU, PAH, Gene, Mutation, Amino acid, Phenylalanine, Hydroxylase, Enzyme, Diet, Microcephaly, Hyperactivity, Intellectual disability, Milk, Protein, Food, Aspartame, Pregnancy, Genetic, Carrier, Liver, Fetal, Pregnancy, PND, Amniocentesis, CVS

خدمات مرتبط

 [
  {
    "serviceId": 12,
    "namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین",
    "nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة",
    "nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 255,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری",
    "descriptionArabic": "    تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل",
    "descriptionEnglish": "    Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان&zwnj;ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم&zwnj;های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد&nbsp; (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می&zwnj;کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول&zwnj;های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول&zwnj;های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می&zwnj;باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می&zwnj;شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می&zwnj;دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می&zwnj;تواند باعث ناهنجاری&zwnj;ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری&zwnj;ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می&zwnj;تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم&zwnj;های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می&zwnj;دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش&zwnj;های تشخیص سریع شایع&zwnj;ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی&zwnj;های 13، 18، 21 و کروموزوم&zwnj;های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می&zwnj;گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا&nbsp;<span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری&zwnj;های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 38,
        "name": "تشخیص قبل از تولد",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z"
  }
]

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین

بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین

1403/10/04 16:25268 بازدید

تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعه‌ای از آزمایشات و ارزیابی‌های پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام می‌شود.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35280 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.