بیماری فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ارثی با توارث اتوزوم مغلوب است که در اثر بروز جهش در ژن PAH و در نتیجه نقص در آنزیم فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد و منجر به بالا رفتن سطح فنیل آلانین در مغز، خون و بافت‌ها می‌گردد. ژن PAH در تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین نقش دارد و بدون این آنزیم، زمانی که فرد مبتلا به PKU غذاهای حاوی پروتئین یا آسپارتام (شیرین کننده مصنوعی) مصرف کند، می‌تواند موجب تجمع مقدار خطرناکی از فنیل آلانین در بدن فرد شده و در نهایت منجر به بروز مشکلات جدی مانند ناتوانی‌های ذهنی، مشکلات عصبی، بیش‌فعالی و ... در فرد مبتلا گردد. این بیماری با محدود کردن میزان فنیل آلانین رژیم غذایی نوزاد بلافاصله پس از تولد و مداومت بر آن قابل درمان است. بدون رعایت این محدودیت غذایی، کودک معمولا دچار ناتوانی ذهنی شدید، میکروسفالی، صرع، اختلالات رفتاری، اگزما، هایپوپیگمانتاسیون، کاهش تشکیل میلین و بوی نامطبوع ادرار می‌گردد. شیوع PKU در شرق آسیا و جمعیت قفقازی 1 نفر در هر 10000 تولد می‌باشد. تاکنون بیش از 500 جهش در ژن PAH شناسایی شده است که با استفاده از روش توالی‌یابی دوطرفه می‌توان 99 درصد جهش‌های نواحی کدکننده (اگزون‌های 1 تا 13) را شناسایی کرد. توالی‌یابی ژن PAH پس از تشخیص بیوشیمیایی نقص فنیل کتونوری توصیه می‌گردد. هدف از این تست تشخیص و تأیید جهش (موتاسیون) در 13 اگزون ژن PAH، بعنوان عامل بیماری فنیل کتونوری می‌باشد و تشخیص پیش از تولد در خانواده‌هایی که سابقه بیماری را دارند ضروری است، چرا که در صورت اطلاع از ابتلای جنین، جهت پیشگیری از عوارض بعدی تغذیه نوزاد با شیر فاقد فنیل آلانین بلافاصله پس از تولد اقدام می‌گردد. این آزمایش در دوران بارداری و با هدف بررسی جنین از نظر بیماری فنیل کتونوری انجام می‌شود. لازم به توضیح است که تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد.
بیماری‌های مرتبط:
فنیل کتونوری
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
کلمات کلیدی: آزمایش ژنتیک، تشخیص، ژن، جهش، اسید آمینه، عقب ماندگی ذهنی، فنیل کتونوری، بیماری ژنتیکی، آنزیم، فنیل، آلانین، کبد، ادرار، کپک، پروتئین، شیر، مرکز بهداشت، شیرخشک، نوزاد، رژیم غذایی، ناقل، بیماری ارثی، علائم، آسپارتام، تکلم، غذا، تغذیه، مشاوره ژنتیک، جنین، آمنیونستز، بارداری، تشخیص پیش ار تولد
Keywords: Phenylketonuria, PKU, PAH, Gene, Mutation, Amino acid, Phenylalanine, Hydroxylase, Enzyme, Diet, Microcephaly, Hyperactivity, Intellectual disability, Milk, Protein, Food, Aspartame, Pregnancy, Genetic, Carrier, Liver, Fetal, Pregnancy, PND, Amniocentesis, CVS
