مطالعه کروموزومی روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی

بررسی کروموزومی جنین با روش کاریوتایپ روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی، دقیق‌ترین روش تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری کروموزوم‌هاست. این تست در تشخیص تریزومی‌ها، اختلالات جنسی، ترانس‌لوکاسیون‌ها و موزایسیسم کاربرد دارد و براساس استانداردهای بین‌المللی انجام می‌شود.

بررسی
نظرات کاربران

کاریوتایپ جنینی یکی از مهم‌ترین روش‌های تشخیصی در پزشکی جنین است که با بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی را پیش از تولد شناسایی کند. نمونه‌گیری از مایع آمنیون (در هفته ۱۵–۱۸ بارداری) و پرزهای جفتی (CVS، در هفته ۱0–۱۳) امکان دسترسی مستقیم به سلول‌های جنینی را فراهم کرده و آزمایشگاه می‌تواند پس از کشت سلولی، کاریوتایپ استاندارد را براساس دستورالعمل‌های ACMG و ISCN انجام دهد. این بررسی برای تشخیص تریزومی‌ها (۲۱، ۱۸، ۱۳)، سندرم‌های کروموزوم جنسی (Turner، Klinefelter)، جابجایی‌ها، وارونگی‌ها، حذف‌ها، اضافه‌ها و موزایسیسم بسیار کاربردی است. کاریوتایپ همچنان «استاندارد طلایی» برای تشخیص اختلالات ساختاری کروموزومی در دوران بارداری به شمار می‌آید و اغلب به‌عنوان مکمل تست‌های سریع‌تر مانند QF-PCR یا FISH استفاده می‌شود.

در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی خدمات زیر در بخش تشخیص پیش از تولد ارائه می‌شود:

چه زمانی آزمیش کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزهای جفتی توصیه می‌شود؟

• غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم غیرطبیعی
• وجود یافته‌های سونوگرافی مشکوک به آنومالی
• سن مادری بالای ۳۵ سال
• سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی
• سابقه سقط‌های مکرر
• وجود اختلال کروموزومی در جنین قبلی
• نیاز به تایید تشخیص قبل از تصمیم‌گیری درمانی یا مدیریتی

چه اختلالاتی با کاریوتایپ قابل تشخیص است؟

اختلالات تعدادی (Aneuploidies)

• تریزومی‌ها: ۲۱، ۱۸، ۱۳
• تریزومی‌های نادر (۲۲، ۱۶، ۹ و…)

• مونوزومی X (ترنر)
• XXY (کلامینفیلتر)
• XXX
• XYY

اختلالات ساختاری (Structural abnormalities)

۱. حذف‌ها (Deletion)
بخشی از یک کروموزوم از بین می‌رود.
مثل: Deletion 5p (Cri du Chat)

۲. اضافه‌شدگی‌ها یا تکرارها (Duplication)
بخشی از کروموزوم تکرار شده و منجر به افزایش مواد ژنتیکی می‌شود.

۳. جابه‌جایی‌ها (Translocations)
متقابل (Reciprocal)
متوازن و نامتوازن (Balanced / Unbalanced)
از مهم‌ترین یافته‌ها در موارد سقط‌های مکرر یا ناهنجاری‌های شدید جنینی.

۴. وارونگی‌ها (Inversions)
وارونگی از نوع پری‌سانتریک
وارونگی از نوع پارا‌سانتریک

۵. ایزوکروموزوم‌ها (Isochromosomes)
دو بازوی مشابه به جای بازوهای متفاوت
مثل: i(Xq) در برخی موارد سندرم ترنر

۶. مارکرهای کروموزومی (Marker Chromosomes)
کروموزوم اضافی کوچک و غیرطبیعی با منشاء نامعلوم
نیازمند بررسی مولکولی تکمیلی مثل MLPA یا میکرواری

۷. موزائیسم (Mosaicism)
وجود دو یا چند رده کروموزومی مختلف در جنین
مثل: Mosaic Trisomy 20