تریپلوییدی (Triploidy) چیست؟
تریپلوییدی یک اختلال ژنتیکی نادر و تهدیدکننده زندگی است که در آن سلول‌ها به‌جای ۴۶ کروموزوم طبیعی، دارای ۶۹ کروموزوم هستند. این ناهنجاری کروموزومی در جنین رخ می‌دهد و با ایجاد مجموعه‌ای از نقایص مادرزادی و اختلالات رشد همراه است. در بیشتر موارد، تریپلوییدی منجر به سقط جنین یا مرگ نوزاد در بدو تولد می‌شود. برخلاف برخی اختلالات کروموزومی دیگر، بروز تریپلوییدی کاملاً تصادفی است و ارتباط مستقیمی با سن مادر ندارد.
انسان چند کروموزوم دارد؟
در زمان لقاح، وقتی اسپرم و تخمک با هم ترکیب می‌شوند، هر یک از والدین بیولوژیکی شما ۲۳ کروموزوم به ارث می‌دهند که در مجموع یک دستۀ کامل کروموزومی را تشکیل می‌دهد. هر دستۀ کروموزومی شامل ۲۲ کروموزوم شماره‌گذاری‌شده (اتوزوم) و یک کروموزوم جنسی (X) یا (Y) است. در حالت طبیعی، این جفت‌ها با هم ترکیب شده و در نهایت عدد ۴۶ کروموزوم را در سلول‌های انسان تشکیل می‌دهند .هرگونه تغییر در تعداد کروموزوم‌ها (بیشتر یا کمتر از ۴۶) به‌عنوان ناهنجاری کروموزومی شناخته می‌شود و می‌تواند باعث بروز بیماری‌های ژنتیکی شود.
علائم و علل تریپلوییدی
علائم تریپلوییدی در جنین
جنینی که مبتلا به تریپلوییدی تشخیص داده شود، دچار مشکلات رشدی در رحم خواهد شد. این علائم می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- بیماری‌های مادرزادی قلب
- اختلالات تکاملی مغز که می‌تواند باعث تشنج یا تأخیر رشدی شود.
- بیماری کیستیک کلیه
- نقایص رشد در روده‌ها، نخاع، کبد و کیسه صفرا
- چسبیدگی انگشتان دست و پا
- کوتاهی قد
- ویژگی‌های ظاهری غیرطبیعی مانند: چشم‌های دور از هم، شکاف لب یا کام، گوش‌های پایین‌نشسته و پل بینی صاف
- ناتوانی ذهنی
- تشنج‌های مکرر
علائم تریپلوییدی در مادر باردار
تریپلوییدی تنها روی جنین اثر نمی‌گذارد، بلکه می‌تواند در مادر باردار نیز باعث بروز علائم مشابه پره‌اکلامپسی (مسمومیت بارداری) شود، از جمله:
- وجود کیست‌های متعدد در جفت
- فشار خون بالا
- تورم (ادم)
- وجود مقادیر زیاد آلبومین (پروتئین) در ادرار (آلبومینوری)
علت تریپلوییدی چیست؟
علت اصلی تریپلوییدی، وجود یک دستۀ اضافه از کروموزوم‌ها در سلول‌های جنین در حال رشد است. در حالت طبیعی، سلول‌ها دارای ۴۶ کروموزوم هستند، اما نوزادان مبتلا به تریپلوییدی دارای ۶۹ کروموزوم می‌باشند.
این وضعیت می‌تواند به دلایل زیر رخ دهد:
- لقاح یک تخمک توسط دو اسپرم
- لقاح یک تخمک توسط اسپرم دارای یک دستۀ اضافی از کروموزوم‌ها
- لقاح یک تخمک دارای یک دستۀ اضافی از کروموزوم‌ها توسط اسپرم
نکته مهم: بروز تریپلوییدی ارتباطی با سابقۀ خانوادگی یا سن مادر ندارد. این وضعیت معمولاً به‌صورت تصادفی و خودبه‌خودی (sporadic) رخ می‌دهد و نتیجه کار یا رفتار والدین قبل یا هنگام بارداری نیست.
تشخیص و آزمایش‌های تریپلوییدی
تریپلوییدی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
معمولاً پزشک تریپلوییدی را در مراحل اولیه بارداری تشخیص می‌دهد. برای این منظور، هم علائم مادر و هم علائم جنین در حال رشد بررسی می‌شود. این بررسی‌ها می‌تواند شامل کنترل فشار خون بالا در مادر یا مشاهده اختلالات رشدی جنین باشد.
آزمایش‌های تأییدی تشخیص تریپلوییدی شامل:
- سونوگرافی :(Ultrasound) یک روش تصویربرداری که به پزشک اجازه می‌دهد جنین را در رحم مشاهده کند و علائم ناهنجاری‌های رشدی یا نشانه‌های تریپلوییدی را بررسی نماید.
- آمنیوسنتز :(Amniocentesis) در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک گرفته شده و برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی آزمایش می‌شود.
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی :(Chorionic Villus Sampling - CVS) نمونه کوچکی از جفت با سوزن خارج شده و از نظر اختلالات کروموزومی بررسی می‌گردد.
بسیاری از بارداری‌ها به دلیل سقط خودبه‌خودی پیش از انجام تصویربرداری یا آزمایش‌های نمونه‌برداری خاتمه می‌یابند. در چنین مواردی، تشخیص تریپلوییدی ممکن است پس از وقوع سقط مشخص شود .اگر نوزاد متولد شود، پزشک می‌تواند با انجام آزمایش ژنتیک (Genetic Test) که از نمونه خون کودک برای بررسی تغییرات کروموزومی استفاده می‌کند، تریپلوییدی را تشخیص دهد.
مدیریت و درمان تریپلوییدی
تریپلوییدی چگونه درمان می‌شود؟
بیشتر موارد تریپلوییدی به سقط جنین یا فوت نوزاد در روزهای ابتدایی پس از تولد منجر می‌شوند. بنابراین، درمان‌ها بیشتر حمایتی و روانی برای والدین و مراقبان است؛ مانند مشاوره با متخصص سلامت روان یا روان‌درمانگر جهت کمک به سوگواری و کنار آمدن با این فقدان ناگهانی .اگر نوزاد زنده به دنیا بیاید، درمان‌ها بر کاهش علائم تهدیدکننده حیات تمرکز دارند، از جمله: جراحی‌ها یا داروها برای اصلاح ناهنجاری‌های مادرزادی رشدی و مراقبت‌های حمایتی (Supportive Care) برای بهبود کیفیت زندگی نوزاد و کمک به آسایش او.
پیش‌آگهی (Outlook / Prognosis) تریپلوییدی
بیشتر بارداری‌های مبتلا به تریپلوییدی به سقط جنین منتهی می‌شوند. بنابراین بسیار مهم است که خود و خانواده‌تان را برای احتمال از دست دادن جنین آماده کنید. این تجربه می‌تواند بسیار دشوار و دردناک باشد.
موزاییسم (Mosaicism) در تریپلوییدی
کودکانی که پس از نوزادی زنده می‌مانند، معمولاً به نوعی از تریپلوییدی به نام موزاییسم (Mosaicism) مبتلا هستند. در این حالت:
تنها بخشی از سلول‌های کودک دارای ۶۹ کروموزوم هستند، در حالی‌که سایر سلول‌ها تعداد طبیعی ۴۶ کروموزوم را دارند .این تفاوت در تعداد کروموزوم‌ها شدت و تعداد ناهنجاری‌های رشدی را کاهش می‌دهد. در مقابل، موارد شدید و تهدیدکننده حیات زمانی رخ می‌دهند که تمام سلول‌های جنین دارای کروموزوم اضافی باشند؛ که به آن تریپلوییدی کامل (Complete Triploidy) گفته می‌شود.
نرخ بقا در تریپلوییدی چقدر است؟
اکثر بارداری‌های مبتلا به تریپلوییدی به دلیل ناتوانی جنین در ادامه رشد در رحم، به سقط جنین ختم می‌شوند.اگر نوزاد متولد شود، احتمال بقا به شدت علائم بستگی دارد گرچه بیشتر نوزادان ظرف چند روز پس از تولد از بین می‌روند .در موارد بسیار نادر و استثنایی، نوزاد ممکن است تا بزرگسالی زنده بماند. این موارد بسیار محدود بوده و تنها در تعداد کمی از گزارش‌های پزشکی ثبت شده است. در چنین شرایطی، کودک نیازمند مراقبت حمایتی گسترده و مداوم برای کاهش علائم تهدیدکننده حیات خواهد بود.
پیشگیری (Prevention)
آیا می‌توان از تریپلوییدی پیشگیری کرد؟
خیر. امکان پیشگیری از تریپلوییدی وجود ندارد، زیرا این وضعیت ناشی از تغییرات تصادفی و غیرمنتظره در DNA جنین در حال رشد است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
در صورتی‌که علائم سقط جنین را تجربه کردید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید یا به اورژانس بروید. این علائم می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- خونریزی خفیف تا شدید
- گرفتگی عضلات (کرامپ)
- درد شکمی
- درد در ناحیه کمر (به‌ویژه پایین کمر)
سوالات رایج (Additional Common Questions)
تفاوت بین تریزومی (Trisomy) و تریپلوییدی (Triploidy) چیست؟
هر دو اختلال ژنتیکی هستند که بر تعداد کروموزوم‌ها تأثیر می‌گذارند:
تریزومی :(Trisomy) وجود یک نسخه اضافی از یک کروموزوم خاص. انسان معمولاً ۴۶ کروموزوم دارد. فرد مبتلا به تریزومی دارای ۴۷ کروموزوم است.
تریپلوییدی (Triploidy): وجود یک دستۀ کامل اضافی از کروموزوم‌ها. فرد مبتلا به تریپلوییدی دارای ۶۹ کروموزوم است.
به عبارت ساده:
تریزومی → اضافه شدن یک کروموزوم خاص.
تریپلوییدی → اضافه شدن کل یک دستۀ کروموزومی.
منبع: clevelandclinic.org
