مشخصات تست بررسی جنین از نظر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
نام تست:بررسی جنین از نظر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
نام اختصاری:PND - SMA
توضیحات:
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که بر سیستم عصبی مرکزی، سیستم عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات تأثیر گذاشته و موجب تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات می‌شود. آتروفی عضلانی نخاع (SMA) دومین علت اصلی بیماری‌های عصبی عضلانی است و معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بدین معنی که فرد باید ژن معیوب را از هر دو والدین دریافت کند تا تحت تأثیر بیماری قرار گیرد. انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده می‌شوند و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین می‌گردند. اغلب فرم‌های SMA توسط جهش‌های ژن SMN1 و SMN2 ایجاد می‌شوند که منجر به بروز مشکل در بیان پروتئین SMN می‌گردد. این آزمایش در دوران بارداری و با هدف بررسی جنین از نظر بیماری SMA انجام می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
آتروفی، بیماری‌های عصبی عضلانی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی سی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلی گرم نمونه پرز جفتی
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی
کلمات کلیدی: سیستم عصبی مرکزی، اعصاب، آتروفی، عضلات، ضعف عضلانی، اختلال ارثی، بیماری ژنتیکی، آزمایش ژنتیک، غربالگری، لرزش، مشکلات بلع، حرکت، تنفس، مفصل، راه رفتن، دویدن، ناتوانی حرکتی، معلولیت، مشاوره ژنتیک، بیماری ژنتیکی، ژن، جهش، جنین، بارداری، آمنیوسنتز، غربالگری، تشخیص پیش از تولد
Keywords: SMA, Spinal Muscular Atrophy, SMN1, SMN2, Type, SMN Protein, chromosome 5, movement, Muscle control, Progressive, Strength, Walk, Joint, Dystrophy, motor neuron 1, Amplification, Exon, Inherited, Neuromuscular, Disease, Fetal, PND, Prenatal, Amniocentesis, CVS, Amnion
خدمات مرتبط
[
{
"serviceId": 28,
"namePersian": "بررسی بیماری‌های تک‌ژنی در جنین",
"nameArabic": "",
"nameEnglish": "",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 1688,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "تشخیص پیش از تولد بیماری‌های تک‌ژنی یکی از دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین روش‌ها برای پیشگیری از بروز بیماری‌های ارثی شدید در نوزاد است. این روش زمانی انجام می‌شود که جهش بیماری‌زا قبلاً در یکی از والدین یا هر دو شناسایی شده باشد و اکنون نیاز به بررسی وضعیت جنین وجود دارد.",
"descriptionArabic": "",
"descriptionEnglish": "",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">بخش مهمی از اختلالات ژنتیکی که در دوران جنینی تشخیص داده می‌شوند، ناشی از بیماری‌های تک‌ژنی (Single-Gene Disorders) هستند؛ یعنی بیماری‌هایی که بر اثر جهش در یک ژن مشخص ایجاد می‌شوند. در این خانواده‌ها معمولاً پدر و مادر پیش‌تر ژنتیک شده‌اند و جهش بیماری‌زا (Pathogenic Variant) در آنها شناسایی شده است. در چنین شرایطی، دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین روش تشخیص قبل از تولد، بررسی همان جهش شناخته‌شده روی نمونه جنینی (مایع آمنیون یا پرزهای جفتی) است که با حساسیت و دقت بسیار بالا انجام می‌شود. این نوع آزمایش‌ها با عنوان PND (Prenatal Diagnosis) شناخته می‌شوند.</span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">در خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های تک‌ژنی دارند یا در بررسی‌های ژنتیک زوجین جهش بیماری‌زا شناسایی شده است، بررسی جنین از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است. بسیاری از این بیماری‌ها در بدو تولد علامتی ندارند، اما در ماه‌ها و سال‌های بعد مشکلات شدید جسمی، ذهنی یا حرکتی ایجاد می‌کنند. هدف این آزمایش‌ها تشخیص قطعی وضعیت ژنتیکی جنین و ارائه اطلاعات دقیق جهت تصمیم‌گیری پزشکی است.</span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><strong>روش انجام تست‌های تک‌ژنی در جنین</strong></span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">این آزمایش‌ها معمولاً روی یکی از نمونه‌های زیر انجام می‌شود:</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">● نمونه‌ مایع آمنیون (Amniocentesis)</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">انجام در هفته‌های 15–17 بارداری</span><br /><span style=\"color: #000000;\">دارای سلول‌های جنینی با کیفیت بالا</span><br /><span style=\"color: #000000;\">روش استاندارد PND در بیشتر بیماری‌های تک‌ژنی</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">● نمونه پرزهای جفتی (CVS – Chorionic Villus Sampling)</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">انجام در هفته‌های 11–13 بارداری</span><br /><span style=\"color: #000000;\">امکان تشخیص زودتر و تصمیم‌گیری سریع‌تر</span><br /><span style=\"color: #000000;\">مناسب برای خانواده‌هایی که بیماری شدید و زودرس دارند (مثل SMA)</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">پس از استخراج DNA جنینی، همان جهشی که در پدر و مادر شناسایی شده بررسی می‌شود. دقت تست‌های PND معمولاً بالای ۹۹٪ است و امکان خطا بسیار کم است.</span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><strong>بیماری‌های تک‌ژنی قابل بررسی در جنین در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی</strong></span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">ما در بخش ژنتیک مولکولی مرکز، امکان بررسی کامل طیف وسیعی از بیماری‌های ارثی را در جنین فراهم کرده‌ایم:</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Alpha Thalassemia : بررسی حذف‌ها و جهش‌های آلفاگلوبین در جنین دارای والدین حامل.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Beta Thalassemia: تشخیص جهش‌های شایع و نادر بتاگلوبین با دقت بالا.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – SMA (Spinal Muscular Atrophy) : بررسی ژن SMN1 جهت تشخیص دقیق نوع توارث و وضعیت جنین.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Cystic Fibrosis (CF) : بررسی طیف جهش‌های CFTR مطابق استانداردهای بین‌المللی.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Duchenne / Becker Muscular Dystrophy : بررسی حذف/دوپلیکیشن‌های ژن DMD و جهش‌های نقطه‌ای.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Fragile X Syndrome : اندازه‌گیری تعداد تکرارهای CGG و وضعیت جهش کامل یا پره‌موټاسیون.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Sickle Cell Disease : بررسی جهش HbS و سایر هموگلوبینوپاتی‌های مرتبط.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – PKU (فنيل‌كتونوريا) : تشخیص حرکتی جهش‌های PAH در خانواده‌های دارای سابقه بیماری.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND – Mutation Confirmation : برای مواردی که والدین جهش نادری دارند و نیاز به بررسی اختصاصی جنین وجود دارد.</span></p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2025/11/22/1687/5648812055d742e78d88e3d1a06e851d.jpg\" alt=\"\" width=\"864\" height=\"252\" /></span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": "markdown",
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": "markdown",
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": false,
"tags": [
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
}
],
"createdAt": "2025-11-22T09:29:54.000Z",
"updatedAt": "2025-11-22T09:38:30.000Z"
},
{
"serviceId": 26,
"namePersian": "مطالعه کروموزومی پیش از تولد به روش Array-CGH",
"nameArabic": "",
"nameEnglish": "",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 1684,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "تشخیص پیش‌از‌تولد با استفاده از Array CGH امکان شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی زیرمیکروسکوپی (کپی نامبر واریانت یا CNV) را فراهم می‌کند که ممکن است توسط کاریوتایپ سنتی قابل شناسایی نباشند. این روش روی نمونه آمنیون یا پرز جفتی به کار می‌رود و دقت تشخیصی آن برای برخی موارد بالاتر است.",
"descriptionArabic": "",
"descriptionEnglish": "",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">تشخیص پیش‌ از‌ تولد (Prenatal Diagnosis) با استفاده از میکرواری کروموزومی (array comparative genomic hybridization – aCGH) به یکی از روش‌های قدرتمند در ژنتیک پیش از تولد تبدیل شده است. برخلاف کاریوتایپ سنتی که فقط ناهنجاری‌های بزرگ کروموزومی (مانند تریزومی‌ها یا جابجایی‌های بزرگ) را شناسایی می‌کند، روش aCGH توانایی شناسایی کپی نامبر واریانت‌های (CNV) زیر میکروسکوپی را دارد که ممکن است اثرات بالینی مهمی داشته باشند. <br /><br />نمونه‌هایی که معمولاً برای این نوع تشخیص استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:<br /><br />• مایع آمنیون (Amniotic Fluid): از طریق آمنیوسنتز جمع‌آوری می‌شود.<br /><br />• پرز جفتی (Chorionic Villus Sampling – CVS): نمونه‌برداری از بافت پرزهای جفت</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><br />در مطالعات بالینی، aCGH روی نمونه آمنیون و CVS نشان داده است که می‌تواند مواردی را کشف کند که کاریوتایپ کلاسیک آن‌ها را تشخیص نمی‌دهد. مثلاً در یک مطالعه روی 300 مورد تشخیصی قبل از تولد، aCGH در حدود ۵٪ موارد CNV بالینی معنادار را شناسایی کرده است که کاریوتایپ نمی‌توانست آن‌ها را نشان دهد. همچنین، در بارداری‌هایی با یافته‌های غیرطبیعی سونوگرافی، کاربرد aCGH منجر به کشف تغییرات ژنتیکی قابل‌توجهی شده است. در یک مطالعه، در حدود ۱۲٪ از جنین‌هایی که آنومالی‌های ساختاری داشتند، CNVهای دارای اهمیت بالینی توسط aCGH کشف شدند. با این حال، باید توجه داشت که aCGH محدودیت‌هایی نیز دارد: نمی‌تواند تعادل تراز (balanced translocation) یا پلوئیدی کامل (مانند تری‌پلوئیدی) را به‌خوبی تشخیص دهد. همچنین، احتمال یافتن واریانت‌های با تفسیر نامشخص (VUS) وجود دارد که در مشاوره ژنتیکی ممکن است چالش‌برانگیز باشد.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>اختلالات ساختاری قابل تشخیص توسط Array CGH</strong><br />در روش aCGH، می‌توان اختلالات ساختاری زیرمیکروسکوپی را شناسایی کرد، از جمله:<br /><br />• حذف‌ (deletion) یا افزایش (duplication) بسیار کوچک در بخش‌هایی از ژنوم که توسط کاریوتایپ نرمال قابل شناسایی نیستند.<br />• نواحی با تراز ژنتیکی غیر متوازن (unbalanced rearrangements) که ممکن است با تأثیرات بالینی مهم همراه باشند. (بخشی از تغییرات ممکن است منشا موزاییسم داشته باشد، بویژه در نمونه CVS.)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>برخی از مزایا و کاربردهای تشخیصی aCGH در قبل از تولد</strong><br /><br />• روش aCGH می‌تواند ناهنجاری‌هایی را شناسایی کند که کاریتوتایپ معمولی قادر نیست. این موضوع مخصوصاً در جنین‌هایی با یافته‌های سونوگرافیک ناهنجار مهم است. <br />• با شناسایی CNVهای پاتوژنیک یا واریانت با معنای بالینی، می‌توان اطلاعات بیشتری به والدین و پزشکان داد تا تصمیم‌گیری آگاهانه‌تری صورت گیرد.<br />• گزارش نتایج aCGH معمولاً شامل مقایسه با نمونه والدین (در صورت نیاز و درخواست) برای تعیین اینکه آیا CNV کشف‌شده جدید (de novo) است یا ارثی، می‌باشد.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>برخی از خدمات آزمایشگاه ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی برای تشخیص قبل از تولد با روش Array CGH</strong><br /><br />• انجام آزمایش Array CGH پیش‌از‌تولد روی نمونه آمنیون (آمنیوسنتز) و پرز جفتی (CVS).<br />• استفاده از پلتفرم با رزولوشن بالا برای شناسایی CNVهای زیرمیکروسکوپی.<br />• تفسیر تخصصی نتایج توسط تیم ژنتیک بالینی و ارائه گزارش مشاوره‌ای به والدین.<br />• امکان آنالیز نمونه والدین در صورت لزوم برای تعیین ارثی یا جدید بودن واریانت‌ها.</p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": "markdown",
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": "markdown",
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": false,
"tags": [
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
}
],
"createdAt": "2025-11-22T08:26:42.000Z",
"updatedAt": "2025-11-22T09:03:40.000Z"
},
{
"serviceId": 25,
"namePersian": "مطالعه کروموزومی روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی",
"nameArabic": "",
"nameEnglish": "",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 1678,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "بررسی کروموزومی جنین با روش کاریوتایپ روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی، دقیق‌ترین روش تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری کروموزوم‌هاست. این تست در تشخیص تریزومی‌ها، اختلالات جنسی، ترانس‌لوکاسیون‌ها و موزایسیسم کاربرد دارد و براساس استانداردهای بین‌المللی انجام می‌شود.",
"descriptionArabic": "",
"descriptionEnglish": "",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">کاریوتایپ جنینی یکی از مهم‌ترین روش‌های تشخیصی در پزشکی جنین است که با بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی را پیش از تولد شناسایی کند. نمونه‌گیری از مایع آمنیون (در هفته ۱۵–۱۸ بارداری) و پرزهای جفتی (CVS، در هفته ۱0–۱۳) امکان دسترسی مستقیم به سلول‌های جنینی را فراهم کرده و آزمایشگاه می‌تواند پس از کشت سلولی، کاریوتایپ استاندارد را براساس دستورالعمل‌های ACMG و ISCN انجام دهد. این بررسی برای تشخیص تریزومی‌ها (۲۱، ۱۸، ۱۳)، سندرم‌های کروموزوم جنسی (Turner، Klinefelter)، جابجایی‌ها، وارونگی‌ها، حذف‌ها، اضافه‌ها و موزایسیسم بسیار کاربردی است. کاریوتایپ همچنان «استاندارد طلایی» برای تشخیص اختلالات ساختاری کروموزومی در دوران بارداری به شمار می‌آید و اغلب به‌عنوان مکمل تست‌های سریع‌تر مانند QF-PCR یا FISH استفاده می‌شود.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی خدمات زیر در بخش تشخیص پیش از تولد ارائه می‌شود:</p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2025/11/17/1677/4d9dc7e96b4b475abbe131034afe2bf3.jpg\" alt=\"\" width=\"900\" height=\"604\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>چه زمانی آزمیش کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزهای جفتی توصیه می‌شود؟</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">• غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم غیرطبیعی<br />• وجود یافته‌های سونوگرافی مشکوک به آنومالی<br />• سن مادری بالای ۳۵ سال<br />• سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی<br />• سابقه سقط‌های مکرر<br />• وجود اختلال کروموزومی در جنین قبلی<br />• نیاز به تایید تشخیص قبل از تصمیم‌گیری درمانی یا مدیریتی</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><br /><strong>چه اختلالاتی با کاریوتایپ قابل تشخیص است؟</strong><br /><br /><strong>اختلالات تعدادی (Aneuploidies)</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">• تریزومی‌ها: ۲۱، ۱۸، ۱۳<br />• تریزومی‌های نادر (۲۲، ۱۶، ۹ و…)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">• مونوزومی X (ترنر)<br />• XXY (کلامینفیلتر)<br />• XXX<br />• XYY</p>\n<p> </p>\n<p><strong>اختلالات ساختاری (Structural abnormalities)</strong></p>\n<p><strong>۱. حذف‌ها (Deletion)<br /></strong>بخشی از یک کروموزوم از بین می‌رود.<br />مثل: Deletion 5p (Cri du Chat)<br /><br /><strong>۲. اضافه‌شدگی‌ها یا تکرارها (Duplication)</strong><br />بخشی از کروموزوم تکرار شده و منجر به افزایش مواد ژنتیکی می‌شود.<br /><br /><strong>۳. جابه‌جایی‌ها (Translocations)</strong><br />متقابل (Reciprocal)<br />متوازن و نامتوازن (Balanced / Unbalanced)<br />از مهم‌ترین یافته‌ها در موارد سقط‌های مکرر یا ناهنجاری‌های شدید جنینی.<br /><br /><strong>۴. وارونگی‌ها (Inversions)</strong><br />وارونگی از نوع پری‌سانتریک<br />وارونگی از نوع پارا‌سانتریک<br /><br /><strong>۵. ایزوکروموزوم‌ها (Isochromosomes)</strong><br />دو بازوی مشابه به جای بازوهای متفاوت<br />مثل: i(Xq) در برخی موارد سندرم ترنر<br /><br /><strong>۶. مارکرهای کروموزومی (Marker Chromosomes)</strong><br />کروموزوم اضافی کوچک و غیرطبیعی با منشاء نامعلوم<br />نیازمند بررسی مولکولی تکمیلی مثل MLPA یا میکرواری<br /><br /><strong>۷. موزائیسم (Mosaicism)</strong><br />وجود دو یا چند رده کروموزومی مختلف در جنین<br />مثل: Mosaic Trisomy 20</p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": "markdown",
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": "markdown",
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
}
],
"createdAt": "2025-11-17T04:56:03.000Z",
"updatedAt": "2025-11-17T08:20:10.000Z"
},
{
"serviceId": 12,
"namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین",
"nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة",
"nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 255,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری",
"descriptionArabic": " تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل",
"descriptionEnglish": " Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy",
"overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می‌کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم‌های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می‌دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش‌های تشخیص سریع شایع‌ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می‌گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا <span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری‌های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
}
],
"createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z"
},
{
"serviceId": 10,
"namePersian": "آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA",
"nameArabic": "الفحص الجيني لتشخيص مرض SMA",
"nameEnglish": "Genetic Testing for SMA Diagnosis",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 263,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی",
"descriptionArabic": " ضمور العضلات الشوكي، مرض عصبي عضلي وراثي",
"descriptionEnglish": " Spinal Muscular Atrophy, a Hereditary Neuromuscular Disease",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیماری ارثی است که باعث تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات درگیر در بسیاری از عملکردهای اساسی مانند تنفس، حرکت، خوردن و ... می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی نخاع به نام نورون‌های حرکتی را از دست می‌دهند که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، عضلات سیگنال‌های عصبی را که باعث حرکت آنها می‌شود را دریافت نمی‌کنند. این بیماری معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به فرزندان منتقل می‌شود، بدین معنی که فرد باید ژن معیوب را از هم از پدر و هم از مادر دریافت کند تا تحت تأثیر این بیماری قرار گیرد. </p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/06/265/14af128d783f4da29d152c365726d0d1.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"427\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده می‌شوند و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین می‌گردند. به طور کلی، سه نوع SMA وجود دارد که کودکان را قبل از 1 سالگی تحت تأثیر قرار می‌دهد و دو نوع SMA نیز وجود دارد که در بزرگسالی و معمولاً پس از 30 سالگی اتفاق می‌افتد. اغلب انواع این بیماری به دلیل بروز جهش‌ در ژن SMN1 ایجاد می‌شوند که منجر به سطح ناکافی بیان پروتئین SMN می‌گردد. برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی، در کنار بررسی علائم این بیماری، از طریق انجام آزمایش ژنتیک می‌توان بیماری را تشخیص داد. آزمایش بررسی حذف‌های ژنی در ژن SMN1 و همچنین SMN2 در بیماران مشکوک به آتروفی عضلانی نخاعی و همچنین بررسی جنین در هنگام بارداری با هدف تشخیص پیش از تولد آتروفی عضلانی نخاعی مورد استفاده قرار می‌گیرد.</p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 45,
"name": "SMA",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-06T09:19:36.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T09:19:36.000Z"
}
],
"createdAt": "2024-01-01T11:26:12.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T10:11:42.000Z"
}
] 
تشخیص پیش از تولد بیماری‌های تک‌ژنی یکی از دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین روش‌ها برای پیشگیری از بروز بیماری‌های ارثی شدید در نوزاد است. این روش زمانی انجام می‌شود که جهش بیماری‌زا قبلاً در یکی از والدین یا هر دو شناسایی شده باشد و اکنون نیاز به بررسی وضعیت جنین وجود دارد.
تشخیص پیش‌از‌تولد با استفاده از Array CGH امکان شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی زیرمیکروسکوپی (کپی نامبر واریانت یا CNV) را فراهم می‌کند که ممکن است توسط کاریوتایپ سنتی قابل شناسایی نباشند. این روش روی نمونه آمنیون یا پرز جفتی به کار می‌رود و دقت تشخیصی آن برای برخی موارد بالاتر است.
بررسی کروموزومی جنین با روش کاریوتایپ روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی، دقیق‌ترین روش تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری کروموزوم‌هاست. این تست در تشخیص تریزومی‌ها، اختلالات جنسی، ترانس‌لوکاسیون‌ها و موزایسیسم کاربرد دارد و براساس استانداردهای بین‌المللی انجام می‌شود.
بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری
مقالات مرتبط
آمنیوسنتز در بارداری: نحوه انجام، عوارض و نتایج
1404/08/05 08:38152 بازدید
آمنیوسنتز یکی از فرآیندهای پزشکی مهم است که در دوران بارداری با هدف بررسی وضعیت جنین انجام می‌شود. این پروسه می‌تواند اطلاعات حیاتی در مورد سلامت جنین، مشکلات ژنتیکی، و ناهنجاری‌های کروموزومی ارائه کند.
تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین
1403/10/04 16:25350 بازدید
تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعه‌ای از آزمایشات و ارزیابی‌های پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام می‌شود.
آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر
1403/10/04 15:35340 بازدید
آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.
