مشخصات تست بررسی جنین از نظر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
نام تست:بررسی جنین از نظر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
نام اختصاری:PND - SMA
توضیحات:
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که بر سیستم عصبی مرکزی، سیستم عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات تأثیر گذاشته و موجب تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات می‌شود. آتروفی عضلانی نخاع (SMA) دومین علت اصلی بیماری‌های عصبی عضلانی است و معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بدین معنی که فرد باید ژن معیوب را از هر دو والدین دریافت کند تا تحت تأثیر بیماری قرار گیرد. انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده می‌شوند و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین می‌گردند. اغلب فرم‌های SMA توسط جهش‌های ژن SMN1 و SMN2 ایجاد می‌شوند که منجر به بروز مشکل در بیان پروتئین SMN می‌گردد. این آزمایش در دوران بارداری و با هدف بررسی جنین از نظر بیماری SMA انجام می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
آتروفی، بیماری‌های عصبی عضلانی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی سی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلی گرم نمونه پرز جفتی
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی
کلمات کلیدی: سیستم عصبی مرکزی، اعصاب، آتروفی، عضلات، ضعف عضلانی، اختلال ارثی، بیماری ژنتیکی، آزمایش ژنتیک، غربالگری، لرزش، مشکلات بلع، حرکت، تنفس، مفصل، راه رفتن، دویدن، ناتوانی حرکتی، معلولیت، مشاوره ژنتیک، بیماری ژنتیکی، ژن، جهش، جنین، بارداری، آمنیوسنتز، غربالگری، تشخیص پیش از تولد
Keywords: SMA, Spinal Muscular Atrophy, SMN1, SMN2, Type, SMN Protein, chromosome 5, movement, Muscle control, Progressive, Strength, Walk, Joint, Dystrophy, motor neuron 1, Amplification, Exon, Inherited, Neuromuscular, Disease, Fetal, PND, Prenatal, Amniocentesis, CVS, Amnion
خدمات مرتبط
[
{
"serviceId": 12,
"namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین",
"nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة",
"nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 255,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری",
"descriptionArabic": " تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل",
"descriptionEnglish": " Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy",
"overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می‌کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم‌های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می‌دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش‌های تشخیص سریع شایع‌ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می‌گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا <span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری‌های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
}
],
"createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z"
},
{
"serviceId": 10,
"namePersian": "آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA",
"nameArabic": "الفحص الجيني لتشخيص مرض SMA",
"nameEnglish": "Genetic Testing for SMA Diagnosis",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 263,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی",
"descriptionArabic": " ضمور العضلات الشوكي، مرض عصبي عضلي وراثي",
"descriptionEnglish": " Spinal Muscular Atrophy, a Hereditary Neuromuscular Disease",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیماری ارثی است که باعث تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات درگیر در بسیاری از عملکردهای اساسی مانند تنفس، حرکت، خوردن و ... می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی نخاع به نام نورون‌های حرکتی را از دست می‌دهند که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، عضلات سیگنال‌های عصبی را که باعث حرکت آنها می‌شود را دریافت نمی‌کنند. این بیماری معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به فرزندان منتقل می‌شود، بدین معنی که فرد باید ژن معیوب را از هم از پدر و هم از مادر دریافت کند تا تحت تأثیر این بیماری قرار گیرد. </p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/06/265/14af128d783f4da29d152c365726d0d1.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"427\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده می‌شوند و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین می‌گردند. به طور کلی، سه نوع SMA وجود دارد که کودکان را قبل از 1 سالگی تحت تأثیر قرار می‌دهد و دو نوع SMA نیز وجود دارد که در بزرگسالی و معمولاً پس از 30 سالگی اتفاق می‌افتد. اغلب انواع این بیماری به دلیل بروز جهش‌ در ژن SMN1 ایجاد می‌شوند که منجر به سطح ناکافی بیان پروتئین SMN می‌گردد. برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی، در کنار بررسی علائم این بیماری، از طریق انجام آزمایش ژنتیک می‌توان بیماری را تشخیص داد. آزمایش بررسی حذف‌های ژنی در ژن SMN1 و همچنین SMN2 در بیماران مشکوک به آتروفی عضلانی نخاعی و همچنین بررسی جنین در هنگام بارداری با هدف تشخیص پیش از تولد آتروفی عضلانی نخاعی مورد استفاده قرار می‌گیرد.</p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 45,
"name": "SMA",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-06T09:19:36.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T09:19:36.000Z"
}
],
"createdAt": "2024-01-01T11:26:12.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T10:11:42.000Z"
}
] 
بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری
مقالات مرتبط
تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین
1403/10/04 16:25268 بازدید
تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعه‌ای از آزمایشات و ارزیابی‌های پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام می‌شود.
آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر
1403/10/04 15:35280 بازدید
آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.
