تشخیص ژنتیکی بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیماری ارثی است که باعث تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات درگیر در بسیاری از عملکردهای اساسی مانند تنفس، حرکت، خوردن و ... می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی نخاع به نام نورون‌های حرکتی را از دست می‌دهند که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، عضلات سیگنال‌های عصبی را که باعث حرکت آنها می‌شود را دریافت نمی‌کنند. این بیماری معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به فرزندان منتقل می‌شود، بدین معنی که فرد باید ژن معیوب را از هم از پدر و هم از مادر دریافت کند تا تحت تأثیر این بیماری قرار گیرد. 

انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده می‌شوند و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین می‌گردند. به طور کلی، سه نوع SMA وجود دارد که کودکان را قبل از 1 سالگی تحت تأثیر قرار می‌دهد و دو نوع SMA نیز وجود دارد که در بزرگسالی و معمولاً پس از 30 سالگی اتفاق می‌افتد. اغلب انواع این بیماری به دلیل بروز جهش‌ در ژن SMN1 ایجاد می‌شوند که منجر به سطح ناکافی بیان پروتئین SMN می‌گردد. برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی، در کنار بررسی علائم این بیماری، از طریق انجام آزمایش ژنتیک می‌توان بیماری را تشخیص داد. آزمایش بررسی حذف‌های ژنی در ژن SMN1 و همچنین SMN2 در بیماران مشکوک به آتروفی عضلانی نخاعی و همچنین بررسی جنین در هنگام بارداری با هدف تشخیص پیش از تولد آتروفی عضلانی نخاعی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

نقش آزمایش ژنتیک در بیماری SMA

آزمایش ژنتیک SMA برای موارد زیر استفاده می‌شود:

• تشخیص قطعی بیمار
• شناسایی ناقلین سالم
• بررسی زوجین قبل از بارداری
• تشخیص پیش از تولد (PND-SMA)
• کمک به تصمیم‌گیری درمانی

اهمیت مشاوره ژنتیک

از آنجا که SMA یک بیماری قابل انتقال به نسل بعد است، انجام مشاوره ژنتیک تخصصی در کنار آزمایش، نقش کلیدی در کاهش تولد فرزند مبتلا، آگاهی خانواده و برنامه‌ریزی برای بارداری ایمن دارد.