مشخصات تست تایید جهش شناسایی شده قبلی در جنین

خدمات مرتبط

 [
  {
    "serviceId": 29,
    "namePersian": "بررسی سندروم‌های میکرودلیشن در جنین",
    "nameArabic": "",
    "nameEnglish": "",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": null,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "سندروم‌های میکرودلیشن گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به دلیل حذف‌های بسیار کوچک کروموزومی ایجاد می‌شوند و معمولاً با سونوگرافی قابل شناسایی نیستند. بررسی این سندروم‌ها در دوران بارداری نقش مهمی در تشخیص زودهنگام اختلالات رشد، مشکلات قلبی، عصبی و تأخیرهای تکاملی دارد.",
    "descriptionArabic": "",
    "descriptionEnglish": "",
    "overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">سندروم&zwnj;های میکرودلیشن (Microdeletion Syndromes) به دلیل از دست رفتن قطعات کوچک اما عملکردی از کروموزوم&zwnj;ها ایجاد می&zwnj;شوند. این حذف&zwnj;ها برخی اوقات با روش&zwnj;های کلاسیک مانند کاریوتایپ قابل تشخیص نیستند و نیاز به روش&zwnj;های دقیق&zwnj;تری همچون Chromosomal Microarray (Array-CGH)، FISH دارند. این گروه از اختلالات می&zwnj;توانند طیف وسیعی از مشکلات عصبی، قلبی، اسکلتی، تأخیر تکاملی، اختلالات یادگیری و ویژگی&zwnj;های دیسمورفیک را ایجاد کنند. از آنجایی که در بسیاری موارد سونوگرافی بارداری علائم واضحی نشان نمی&zwnj;دهد، انجام تست&zwnj;های ژنتیکی در موارد پرخطر یا طبق توصیه متخصص، اهمیت بسیار بالایی دارد.</p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2025/11/22/1689/bfe48e858e0447139e6f46e6da7a4285.jpg\" alt=\"\" width=\"783\" height=\"228\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>برخی از مهم&zwnj;ترین سندروم&zwnj;های میکرودلیشن قابل بررسی در جنین</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">۱. سندروم DiGeorge (22q11.2 deletion)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">شایع&zwnj;ترین میکرودلیشن انسانی<br />علائم: نقایص مادرزادی قلب، مشکلات ایمنی، شکاف کام، تأخیر تکاملی<br /><br /><br />۲. سندروم Williams-Beuren (7q11.23 deletion)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">علائم: مشکلات قلبی&ndash;عروقی (به&zwnj;ویژه باریک شدن آئورت)، چهره&zwnj;ی خاص، مشکلات یادگیری<br /><br /><br />۳. سندروم Prader-Willi / Angelman (15q11-q13)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">اختلالات رشد، شلی عضلانی، مشکلات تغذیه در نوزادی، مشکلات یادگیری<br /><br />۴. سندروم Smith-Magenis (17p11.2 deletion)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">مشکلات رفتاری، تأخیر تکاملی، ویژگی&zwnj;های ظاهری خاص<br /><br /><br />۵. سندروم Wolf-Hirschhorn (4p deletion)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">علائم: تأخیر شدید رشد، ناهنجاری&zwnj;های صورت، مشکلات قلبی&ndash;عروقی<br /><br /><br />۶. سندروم Cri-du-chat (5p deletion)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">گریه خاص نوزاد، تأخیر تکاملی، مشکلات ساختاری<br /><br /></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": "markdown",
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": "markdown",
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": false,
    "tags": [
      {
        "tagId": 37,
        "name": "آزمایشات دوران بارداری",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2025-11-22T09:46:18.000Z",
    "updatedAt": "2025-11-22T09:58:30.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 28,
    "namePersian": "بررسی بیماری‌های تک‌ژنی در جنین",
    "nameArabic": "",
    "nameEnglish": "",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 1688,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "تشخیص پیش از تولد بیماری‌های تک‌ژنی یکی از دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین روش‌ها برای پیشگیری از بروز بیماری‌های ارثی شدید در نوزاد است. این روش زمانی انجام می‌شود که جهش بیماری‌زا قبلاً در یکی از والدین یا هر دو شناسایی شده باشد و اکنون نیاز به بررسی وضعیت جنین وجود دارد.",
    "descriptionArabic": "",
    "descriptionEnglish": "",
    "overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">بخش مهمی از اختلالات ژنتیکی که در دوران جنینی تشخیص داده می&zwnj;شوند، ناشی از بیماری&zwnj;های تک&zwnj;ژنی (Single-Gene Disorders) هستند؛ یعنی بیماری&zwnj;هایی که بر اثر جهش در یک ژن مشخص ایجاد می&zwnj;شوند. در این خانواده&zwnj;ها معمولاً پدر و مادر پیش&zwnj;تر ژنتیک شده&zwnj;اند و جهش بیماری&zwnj;زا (Pathogenic Variant) در آنها شناسایی شده است. در چنین شرایطی، دقیق&zwnj;ترین و قابل&zwnj;اعتمادترین روش تشخیص قبل از تولد، بررسی همان جهش شناخته&zwnj;شده روی نمونه جنینی (مایع آمنیون یا پرزهای جفتی) است که با حساسیت و دقت بسیار بالا انجام می&zwnj;شود. این نوع آزمایش&zwnj;ها با عنوان PND (Prenatal Diagnosis) شناخته می&zwnj;شوند.</span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\">در خانواده&zwnj;هایی که سابقه بیماری&zwnj;های تک&zwnj;ژنی دارند یا در بررسی&zwnj;های ژنتیک زوجین جهش بیماری&zwnj;زا شناسایی شده است، بررسی جنین از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است. بسیاری از این بیماری&zwnj;ها در بدو تولد علامتی ندارند، اما در ماه&zwnj;ها و سال&zwnj;های بعد مشکلات شدید جسمی، ذهنی یا حرکتی ایجاد می&zwnj;کنند. هدف این آزمایش&zwnj;ها تشخیص قطعی وضعیت ژنتیکی جنین و ارائه اطلاعات دقیق جهت تصمیم&zwnj;گیری پزشکی است.</span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&nbsp;</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><strong>روش انجام تست&zwnj;های تک&zwnj;ژنی در جنین</strong></span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">این آزمایش&zwnj;ها معمولاً روی یکی از نمونه&zwnj;های زیر انجام می&zwnj;شود:</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">● نمونه&zwnj; مایع آمنیون (Amniocentesis)</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">انجام در هفته&zwnj;های 15&ndash;17 بارداری</span><br /><span style=\"color: #000000;\">دارای سلول&zwnj;های جنینی با کیفیت بالا</span><br /><span style=\"color: #000000;\">روش استاندارد PND در بیشتر بیماری&zwnj;های تک&zwnj;ژنی</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">● نمونه پرزهای جفتی (CVS &ndash; Chorionic Villus Sampling)</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">انجام در هفته&zwnj;های 11&ndash;13 بارداری</span><br /><span style=\"color: #000000;\">امکان تشخیص زودتر و تصمیم&zwnj;گیری سریع&zwnj;تر</span><br /><span style=\"color: #000000;\">مناسب برای خانواده&zwnj;هایی که بیماری شدید و زودرس دارند (مثل SMA)</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">پس از استخراج DNA جنینی، همان جهشی که در پدر و مادر شناسایی شده بررسی می&zwnj;شود. دقت تست&zwnj;های PND معمولاً بالای ۹۹٪ است و امکان خطا بسیار کم است.</span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&nbsp;</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"color: #000000;\"><strong>بیماری&zwnj;های تک&zwnj;ژنی قابل بررسی در جنین در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی</strong></span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">ما در بخش ژنتیک مولکولی مرکز، امکان بررسی کامل طیف وسیعی از بیماری&zwnj;های ارثی را در جنین فراهم کرده&zwnj;ایم:</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND &ndash; Alpha Thalassemia : بررسی حذف&zwnj;ها و جهش&zwnj;های آلفاگلوبین در جنین دارای والدین حامل.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND &ndash; Beta Thalassemia: تشخیص جهش&zwnj;های شایع و نادر بتاگلوبین با دقت بالا.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND &ndash; SMA (Spinal Muscular Atrophy) : بررسی ژن SMN1 جهت تشخیص دقیق نوع توارث و وضعیت جنین.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND &ndash; Cystic Fibrosis (CF) : بررسی طیف جهش&zwnj;های CFTR مطابق استانداردهای بین&zwnj;المللی.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND &ndash; Duchenne / Becker Muscular Dystrophy : بررسی حذف/دوپلیکیشن&zwnj;های ژن DMD و جهش&zwnj;های نقطه&zwnj;ای.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND &ndash; Fragile X Syndrome : اندازه&zwnj;گیری تعداد تکرارهای CGG و وضعیت جهش کامل یا پره&zwnj;موټاسیون.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND &ndash; Sickle Cell Disease : بررسی جهش HbS و سایر هموگلوبینوپاتی&zwnj;های مرتبط.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND &ndash; PKU (فنيل&zwnj;كتونوريا) : تشخیص حرکتی جهش&zwnj;های PAH در خانواده&zwnj;های دارای سابقه بیماری.</span><br /><br /><span style=\"color: #000000;\">✔ PND &ndash; Mutation Confirmation : برای مواردی که والدین جهش نادری دارند و نیاز به بررسی اختصاصی جنین وجود دارد.</span></p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2025/11/22/1687/5648812055d742e78d88e3d1a06e851d.jpg\" alt=\"\" width=\"864\" height=\"252\" /></span></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&nbsp;</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&nbsp;</p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": "markdown",
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": "markdown",
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": false,
    "tags": [
      {
        "tagId": 37,
        "name": "آزمایشات دوران بارداری",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
      },
      {
        "tagId": 38,
        "name": "تشخیص قبل از تولد",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2025-11-22T09:29:54.000Z",
    "updatedAt": "2025-11-22T09:38:30.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 26,
    "namePersian": "مطالعه کروموزومی پیش از تولد به روش Array-CGH",
    "nameArabic": "",
    "nameEnglish": "",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 1684,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "تشخیص پیش‌از‌تولد با استفاده از Array CGH امکان شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی زیرمیکروسکوپی (کپی نامبر واریانت یا CNV) را فراهم می‌کند که ممکن است توسط کاریوتایپ سنتی قابل شناسایی نباشند. این روش روی نمونه آمنیون یا پرز جفتی به کار می‌رود و دقت تشخیصی آن برای برخی موارد بالاتر است.",
    "descriptionArabic": "",
    "descriptionEnglish": "",
    "overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">تشخیص پیش&zwnj; از&zwnj; تولد (Prenatal Diagnosis) با استفاده از میکرواری کروموزومی (array comparative genomic hybridization &ndash; aCGH) به یکی از روش&zwnj;های قدرتمند در ژنتیک پیش از تولد تبدیل شده است. برخلاف کاریوتایپ سنتی که فقط ناهنجاری&zwnj;های بزرگ کروموزومی (مانند تریزومی&zwnj;ها یا جابجایی&zwnj;های بزرگ) را شناسایی می&zwnj;کند، روش aCGH توانایی شناسایی کپی نامبر واریانت&zwnj;های (CNV) زیر میکروسکوپی را دارد که ممکن است اثرات بالینی مهمی داشته باشند.&nbsp;<br /><br />نمونه&zwnj;هایی که معمولاً برای این نوع تشخیص استفاده می&zwnj;شوند عبارت&zwnj;اند از:<br /><br />&bull; مایع آمنیون (Amniotic Fluid): از طریق آمنیوسنتز جمع&zwnj;آوری می&zwnj;شود.<br /><br />&bull; پرز جفتی (Chorionic Villus Sampling &ndash; CVS): نمونه&zwnj;برداری از بافت پرزهای جفت</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><br />در مطالعات بالینی، aCGH روی نمونه آمنیون و CVS نشان داده است که می&zwnj;تواند مواردی را کشف کند که کاریوتایپ کلاسیک آن&zwnj;ها را تشخیص نمی&zwnj;دهد. مثلاً در یک مطالعه روی 300 مورد تشخیصی قبل از تولد، aCGH در حدود ۵٪ موارد CNV بالینی معنادار را شناسایی کرده است که کاریوتایپ نمی&zwnj;توانست آن&zwnj;ها را نشان دهد. همچنین، در بارداری&zwnj;هایی با یافته&zwnj;های غیرطبیعی سونوگرافی، کاربرد aCGH منجر به کشف تغییرات ژنتیکی قابل&zwnj;توجهی شده است. در یک مطالعه، در حدود ۱۲٪ از جنین&zwnj;هایی که آنومالی&zwnj;های ساختاری داشتند، CNVهای دارای اهمیت بالینی توسط aCGH کشف شدند.&nbsp; با این حال، باید توجه داشت که aCGH محدودیت&zwnj;هایی نیز دارد: نمی&zwnj;تواند تعادل تراز (balanced translocation) یا پلوئیدی کامل (مانند تری&zwnj;پلوئیدی) را به&zwnj;خوبی تشخیص دهد. همچنین، احتمال یافتن واریانت&zwnj;های با تفسیر نامشخص (VUS) وجود دارد که در مشاوره ژنتیکی ممکن است چالش&zwnj;برانگیز باشد.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>اختلالات ساختاری قابل تشخیص توسط Array CGH</strong><br />در روش aCGH، می&zwnj;توان اختلالات ساختاری زیرمیکروسکوپی را شناسایی کرد، از جمله:<br /><br />&bull; حذف&zwnj; (deletion) یا افزایش (duplication) بسیار کوچک در بخش&zwnj;هایی از ژنوم که توسط کاریوتایپ نرمال قابل شناسایی نیستند.<br />&bull; نواحی با تراز ژنتیکی غیر متوازن (unbalanced rearrangements) که ممکن است با تأثیرات بالینی مهم همراه باشند. (بخشی از تغییرات ممکن است منشا موزاییسم داشته باشد، بویژه در نمونه CVS.)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&nbsp;</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>برخی از مزایا و کاربردهای تشخیصی aCGH در قبل از تولد</strong><br /><br />&bull; روش aCGH می&zwnj;تواند ناهنجاری&zwnj;هایی را شناسایی کند که کاریتوتایپ معمولی قادر نیست. این موضوع مخصوصاً در جنین&zwnj;هایی با یافته&zwnj;های سونوگرافیک ناهنجار مهم است.&nbsp;<br />&bull; با شناسایی CNVهای پاتوژنیک یا واریانت با معنای بالینی، می&zwnj;توان اطلاعات بیشتری به والدین و پزشکان داد تا تصمیم&zwnj;گیری آگاهانه&zwnj;تری صورت گیرد.<br />&bull; گزارش نتایج aCGH معمولاً شامل مقایسه با نمونه والدین (در صورت نیاز و درخواست) برای تعیین اینکه آیا CNV کشف&zwnj;شده جدید (de novo) است یا ارثی، می&zwnj;باشد.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&nbsp;</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>برخی از خدمات آزمایشگاه ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی برای تشخیص قبل از تولد با روش Array CGH</strong><br /><br />&bull; انجام آزمایش Array CGH پیش&zwnj;از&zwnj;تولد روی نمونه آمنیون (آمنیوسنتز) و پرز جفتی (CVS).<br />&bull; استفاده از پلتفرم با رزولوشن بالا برای شناسایی CNVهای زیرمیکروسکوپی.<br />&bull; تفسیر تخصصی نتایج توسط تیم ژنتیک بالینی و ارائه گزارش مشاوره&zwnj;ای به والدین.<br />&bull; امکان آنالیز نمونه والدین در صورت لزوم برای تعیین ارثی یا جدید بودن واریانت&zwnj;ها.</p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": "markdown",
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": "markdown",
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": false,
    "tags": [
      {
        "tagId": 37,
        "name": "آزمایشات دوران بارداری",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
      },
      {
        "tagId": 38,
        "name": "تشخیص قبل از تولد",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2025-11-22T08:26:42.000Z",
    "updatedAt": "2025-11-22T09:03:40.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 25,
    "namePersian": "مطالعه کروموزومی روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی",
    "nameArabic": "",
    "nameEnglish": "",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 1678,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی کروموزومی جنین با روش کاریوتایپ روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی، دقیق‌ترین روش تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری کروموزوم‌هاست. این تست در تشخیص تریزومی‌ها، اختلالات جنسی، ترانس‌لوکاسیون‌ها و موزایسیسم کاربرد دارد و براساس استانداردهای بین‌المللی انجام می‌شود.",
    "descriptionArabic": "",
    "descriptionEnglish": "",
    "overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">کاریوتایپ جنینی یکی از مهم&zwnj;ترین روش&zwnj;های تشخیصی در پزشکی جنین است که با بررسی ساختار و تعداد کروموزوم&zwnj;ها می&zwnj;تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی را پیش از تولد شناسایی کند. نمونه&zwnj;گیری از مایع آمنیون (در هفته ۱۵&ndash;۱۸ بارداری) و پرزهای جفتی (CVS، در هفته ۱0&ndash;۱۳) امکان دسترسی مستقیم به سلول&zwnj;های جنینی را فراهم کرده و آزمایشگاه می&zwnj;تواند پس از کشت سلولی، کاریوتایپ استاندارد را براساس دستورالعمل&zwnj;های ACMG و ISCN انجام دهد. این بررسی برای تشخیص تریزومی&zwnj;ها (۲۱، ۱۸، ۱۳)، سندرم&zwnj;های کروموزوم جنسی (Turner، Klinefelter)، جابجایی&zwnj;ها، وارونگی&zwnj;ها، حذف&zwnj;ها، اضافه&zwnj;ها و موزایسیسم بسیار کاربردی است. کاریوتایپ همچنان &laquo;استاندارد طلایی&raquo; برای تشخیص اختلالات ساختاری کروموزومی در دوران بارداری به شمار می&zwnj;آید و اغلب به&zwnj;عنوان مکمل تست&zwnj;های سریع&zwnj;تر مانند QF-PCR یا FISH استفاده می&zwnj;شود.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی&zwnj;نژاد &ndash; نجم&zwnj;آبادی خدمات زیر در بخش تشخیص پیش از تولد ارائه می&zwnj;شود:</p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2025/11/17/1677/4d9dc7e96b4b475abbe131034afe2bf3.jpg\" alt=\"\" width=\"900\" height=\"604\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>چه زمانی آزمیش کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزهای جفتی توصیه می&zwnj;شود؟</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&bull; غربالگری سه&zwnj;ماهه اول یا دوم غیرطبیعی<br />&bull; وجود یافته&zwnj;های سونوگرافی مشکوک به آنومالی<br />&bull; سن مادری بالای ۳۵ سال<br />&bull; سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی<br />&bull; سابقه سقط&zwnj;های مکرر<br />&bull; وجود اختلال کروموزومی در جنین قبلی<br />&bull; نیاز به تایید تشخیص قبل از تصمیم&zwnj;گیری درمانی یا مدیریتی</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><br /><strong>چه اختلالاتی با کاریوتایپ قابل تشخیص است؟</strong><br /><br /><strong>اختلالات تعدادی (Aneuploidies)</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&bull; تریزومی&zwnj;ها: ۲۱، ۱۸، ۱۳<br />&bull; تریزومی&zwnj;های نادر (۲۲، ۱۶، ۹ و&hellip;)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&bull; مونوزومی X (ترنر)<br />&bull; XXY (کلامینفیلتر)<br />&bull; XXX<br />&bull; XYY</p>\n<p>&nbsp;</p>\n<p><strong>اختلالات ساختاری (Structural abnormalities)</strong></p>\n<p><strong>۱. حذف&zwnj;ها (Deletion)<br /></strong>بخشی از یک کروموزوم از بین می&zwnj;رود.<br />مثل: Deletion 5p (Cri du Chat)<br /><br /><strong>۲. اضافه&zwnj;شدگی&zwnj;ها یا تکرارها (Duplication)</strong><br />بخشی از کروموزوم تکرار شده و منجر به افزایش مواد ژنتیکی می&zwnj;شود.<br /><br /><strong>۳. جابه&zwnj;جایی&zwnj;ها (Translocations)</strong><br />متقابل (Reciprocal)<br />متوازن و نامتوازن (Balanced / Unbalanced)<br />از مهم&zwnj;ترین یافته&zwnj;ها در موارد سقط&zwnj;های مکرر یا ناهنجاری&zwnj;های شدید جنینی.<br /><br /><strong>۴. وارونگی&zwnj;ها (Inversions)</strong><br />وارونگی از نوع پری&zwnj;سانتریک<br />وارونگی از نوع پارا&zwnj;سانتریک<br /><br /><strong>۵. ایزوکروموزوم&zwnj;ها (Isochromosomes)</strong><br />دو بازوی مشابه به جای بازوهای متفاوت<br />مثل: i(Xq) در برخی موارد سندرم ترنر<br /><br /><strong>۶. مارکرهای کروموزومی (Marker Chromosomes)</strong><br />کروموزوم اضافی کوچک و غیرطبیعی با منشاء نامعلوم<br />نیازمند بررسی مولکولی تکمیلی مثل MLPA یا میکرواری<br /><br /><strong>۷. موزائیسم (Mosaicism)</strong><br />وجود دو یا چند رده کروموزومی مختلف در جنین<br />مثل: Mosaic Trisomy 20</p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": "markdown",
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": "markdown",
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 38,
        "name": "تشخیص قبل از تولد",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2025-11-17T04:56:03.000Z",
    "updatedAt": "2025-11-17T08:20:10.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 12,
    "namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین",
    "nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة",
    "nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 255,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری",
    "descriptionArabic": "    تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل",
    "descriptionEnglish": "    Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان&zwnj;ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم&zwnj;های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد&nbsp; (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می&zwnj;کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول&zwnj;های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول&zwnj;های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می&zwnj;باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می&zwnj;شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می&zwnj;دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می&zwnj;تواند باعث ناهنجاری&zwnj;ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری&zwnj;ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می&zwnj;تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم&zwnj;های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می&zwnj;دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش&zwnj;های تشخیص سریع شایع&zwnj;ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی&zwnj;های 13، 18، 21 و کروموزوم&zwnj;های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می&zwnj;گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا&nbsp;<span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری&zwnj;های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 38,
        "name": "تشخیص قبل از تولد",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
      },
      {
        "tagId": 37,
        "name": "آزمایشات دوران بارداری",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
      },
      {
        "tagId": 36,
        "name": "جنین",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:54:16.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:54:16.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 2,
    "namePersian": "کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزجفتی",
    "nameArabic": "النمط النووي للسائل الأمنيوسي والمشيمة",
    "nameEnglish": "Amniotic Fluid and Chorionic Villus Karyotype",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": 115,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 278,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین پیش از تولد",
    "descriptionArabic": "    تشخيص الشذوذات الكروموسومية للجنين قبل الولادة",
    "descriptionEnglish": "    Prenatal Chromosomal Abnormalities Diagnosis",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مطالعه کروموزومی برای تشخیص پیش از تولد عموما در بارداری&zwnj;هایی انجام می&zwnj;شود که احتمال بروز برخی از اختلالات کروموزمی در جنین بیشتر از حد نرمال باشد. در واقع، در مواردی که احتمال ناهنجاری&zwnj;های ساختاری و/یا رشد جنین، در آزمایشاتی مانند سونوگرافی، تشخیص داده شود، نتایج آزمایشات غربالگری غیرطبیعی و بیانگر ریسک بالای اختلالات کروموزمی باشند، یا اگر سابقه ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی در خانواده وجود داشته باشد و حتی مواردی از قبیل سن بالای مادر، می&zwnj;توانند از دلایل انجام آزمایش مطالعه کروموزمی تشخیص پیش از تولد باشند. </span><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif; font-size: 10pt;\">در واقع ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی علت طیف وسیعی از اختلالات مرتبط با نقایص مادرزادی و بیماری&zwnj;های مادرزادی هستند. بسیاری از این اختلالات را می&zwnj;توان در دوران بارداری با بررسی مایع آمنیون یا پرزهای جفتی تشخیص داد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\">&nbsp;</p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/07/279/342f43858e764c2aa1462524b1c0ff9d.png\" alt=\"\" width=\"600\" height=\"292\" /></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\">&nbsp;</p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می&zwnj;تواند باعث ناهنجاری&zwnj;ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری&zwnj;ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می&zwnj;تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم&zwnj;های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می&zwnj;دهد و بدیهی است که انجام صحیح آزمایش و تفسیر درست نتایج به تجربه و تخصص نیاز دارد و مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی&zwnj;نژاد - نجم&zwnj;آبادی به عنوان اولین مرکز تشخیص پیش از تولد در کشور، با سابقه انجام بیش از 250 هزار کاریوتایپ آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می&zwnj;باشد.</span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 37,
        "name": "آزمایشات دوران بارداری",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2023-06-28T05:00:51.000Z",
    "updatedAt": "2024-07-08T05:42:49.000Z"
  }
] 

بررسی سندروم‌های میکرودلیشن در جنین

سندروم‌های میکرودلیشن گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به دلیل حذف‌های بسیار کوچک کروموزومی ایجاد می‌شوند و معمولاً با سونوگرافی قابل شناسایی نیستند. بررسی این سندروم‌ها در دوران بارداری نقش مهمی در تشخیص زودهنگام اختلالات رشد، مشکلات قلبی، عصبی و تأخیرهای تکاملی دارد.

نمایش جزئیات

بررسی بیماری‌های تک‌ژنی در جنین

تشخیص پیش از تولد بیماری‌های تک‌ژنی یکی از دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین روش‌ها برای پیشگیری از بروز بیماری‌های ارثی شدید در نوزاد است. این روش زمانی انجام می‌شود که جهش بیماری‌زا قبلاً در یکی از والدین یا هر دو شناسایی شده باشد و اکنون نیاز به بررسی وضعیت جنین وجود دارد.

نمایش جزئیات

مطالعه کروموزومی پیش از تولد به روش Array-CGH

تشخیص پیش‌از‌تولد با استفاده از Array CGH امکان شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی زیرمیکروسکوپی (کپی نامبر واریانت یا CNV) را فراهم می‌کند که ممکن است توسط کاریوتایپ سنتی قابل شناسایی نباشند. این روش روی نمونه آمنیون یا پرز جفتی به کار می‌رود و دقت تشخیصی آن برای برخی موارد بالاتر است.

نمایش جزئیات

مطالعه کروموزومی روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی

بررسی کروموزومی جنین با روش کاریوتایپ روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی، دقیق‌ترین روش تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری کروموزوم‌هاست. این تست در تشخیص تریزومی‌ها، اختلالات جنسی، ترانس‌لوکاسیون‌ها و موزایسیسم کاربرد دارد و براساس استانداردهای بین‌المللی انجام می‌شود.

نمایش جزئیات

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین

بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری

نمایش جزئیات

کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزجفتی

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین پیش از تولد

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

آمنیوسنتز در بارداری: نحوه انجام، عوارض و نتایج

1404/08/05 08:38152 بازدید

آمنیوسنتز یکی از فرآیندهای پزشکی مهم است که در دوران بارداری با هدف بررسی وضعیت جنین انجام می‌شود. این پروسه می‌تواند اطلاعات حیاتی در مورد سلامت جنین، مشکلات ژنتیکی، و ناهنجاری‌های کروموزومی ارائه کند.

تریپلوییدی (Triploidy) چیست؟

1404/06/08 11:4793 بازدید

تریپلوییدی یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن جنین در حال رشد به‌جای ۴۶ کروموزوم طبیعی، ۶۹ کروموزوم در سلول‌های خود دارد. این ناهنجاری معمولاً با عوارض جدی همراه است و در بیشتر موارد باعث سقط خودبه‌خودی جنین می‌شود.

آمنیوسنتز در بارداری

1403/10/04 16:48295 بازدید

آمنیوسنتز یک روش پزشکی است که در آن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین در آن شنا می‌کند) از بدن مادر گرفته می‌شود.

تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین

1403/10/04 16:25350 بازدید

تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعه‌ای از آزمایشات و ارزیابی‌های پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام می‌شود.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35340 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.