بررسی سندروم‌های میکرودلیشن در جنین

سندروم‌های میکرودلیشن (Microdeletion Syndromes) به دلیل از دست رفتن قطعات کوچک اما عملکردی از کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. این حذف‌ها برخی اوقات با روش‌های کلاسیک مانند کاریوتایپ قابل تشخیص نیستند و نیاز به روش‌های دقیق‌تری همچون Chromosomal Microarray (Array-CGH)، FISH دارند. این گروه از اختلالات می‌توانند طیف وسیعی از مشکلات عصبی، قلبی، اسکلتی، تأخیر تکاملی، اختلالات یادگیری و ویژگی‌های دیسمورفیک را ایجاد کنند. از آنجایی که در بسیاری موارد سونوگرافی بارداری علائم واضحی نشان نمی‌دهد، انجام تست‌های ژنتیکی در موارد پرخطر یا طبق توصیه متخصص، اهمیت بسیار بالایی دارد.

برخی از مهم‌ترین سندروم‌های میکرودلیشن قابل بررسی در جنین

۱. سندروم DiGeorge (22q11.2 deletion)

شایع‌ترین میکرودلیشن انسانی
علائم: نقایص مادرزادی قلب، مشکلات ایمنی، شکاف کام، تأخیر تکاملی


۲. سندروم Williams-Beuren (7q11.23 deletion)

علائم: مشکلات قلبی–عروقی (به‌ویژه باریک شدن آئورت)، چهره‌ی خاص، مشکلات یادگیری


۳. سندروم Prader-Willi / Angelman (15q11-q13)

اختلالات رشد، شلی عضلانی، مشکلات تغذیه در نوزادی، مشکلات یادگیری

۴. سندروم Smith-Magenis (17p11.2 deletion)

مشکلات رفتاری، تأخیر تکاملی، ویژگی‌های ظاهری خاص


۵. سندروم Wolf-Hirschhorn (4p deletion)

علائم: تأخیر شدید رشد، ناهنجاری‌های صورت، مشکلات قلبی–عروقی


۶. سندروم Cri-du-chat (5p deletion)

گریه خاص نوزاد، تأخیر تکاملی، مشکلات ساختاری