مشخصات تست بررسی سریع اختلالات کروموزمی شایع جنین

نام تست:بررسی سریع اختلالات کروموزمی شایع جنین

نام اختصاری:QF-PCR Aneuploidies

توضیحات:

هر انسان به طور طبیعی دارای ۲۳ جفت کروموزوم می‌باشد. ناهنجاری‌های کروموزومی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کرموزوم‌ها ایجاد می‌شوند و از علل اصلی بروز اختلالات مادرزادی به شمار می‌روند. اختلالات کروموزوم‌های 21، 18، 13، X و Y شامل سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تریزومی 18)، سندروم پاتو (تریزومی 13) و ناهنجاری کروموزوم‌های جنسی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی هستند و انجام آزمایش QF – PCR یکی از روش‌های تشخیص سریع این اختلالات محسوب می‌شود. در طی 10 سال اخیر تکنیک فلورسنت کمی (QF-PCR) PCR برای تشخیص سریع پیش از تولد آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی شایع به کار گرفته شده است. در این روش تکرارهای کوتاه (STRs) یا مارکرهای موجود بر رویDNA کروموزوم‌های X, 21, 18, 13 و Y تکثیر شده، با نشانگرهای فلورسنتی نشانه‌گذاری و مقدار آنها با الکتروفورز اندازه‌گیری می‌شود. نتایج به صورت نموداری ارائه می‌گردد که در آن نسبت‌های محاسبه شده ثبت شده است. برای هر مارکری که مورد آزمایش قرار گرفته است، نتیجه نرمال یا طبیعی به صورت دو پیک مساوی با طول و مساحتی یکسان بر روی نمودار مشخص می‌گردد و نتیجه دارای آنیوپلوئیدی به دو صورت تریزومی و مونوزومی مشاهده می‌شود. در صورت وجود تریزومی در حداقل 2 مارکر از مارکرهای یک کروموزوم 3 پیک با طول و مساحت برابر یا 2 پیک با نسبت 1:2 مشاهده می‌گردد و در حالت مونوزومی در همه مارکرهای آن کروموزوم یک عدد پیک مشاهده می‌شود. در صورت مشاهده آنیوپلوئیدی، نمونه یک بار دیگر به کمک مارکرهای مخصوص کروموزوم مربوطه تست می‌شود و در صورت تایید، جواب گزارش می‌گردد. نتیجه آزمایش در هر دو حالت نرمال و یا دارای آنیوپلوئیدی با کاریوتایپ تایید می‌گردد. STR های مورد بررسی به شرح زیر می‌باشند:

AMXY, SRY, X22, DXYS218, HPRT, DXS6803, DXS6809, DXS8377, SBMA, D21S1414, D21S1411, D21S1446, D21S1437, D21S1008, D21S1412, D21S1435, D18S391, D18S390, D18S535, D18S386, D18S858, D18S499, D18S1002, D13S631, D13S634, D13S258, D13S305, D13S628, D13S742

بیماری‌های مرتبط:

اختلالات کروموزومی، سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتو

روش انجام آزمایش:

Fragment Analysis

نوع نمونه:

حداقل 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک

یا

حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی

به همراه 5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA از مادر

زمان پاسخدهی:

3 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: بارداری، اختلال کروموزومی، ناهنجاری مادرزادی، سندروم داون، تریزومی 13، تریوزمی 18، کلاین فلتر، تعیین جنیست، سقط، جنین، سقط جنین، بارداری سالم، آمنیوسنتز، کیسه آب، غربالگری، کاریوتایپ، پریناتالوژی، ژنتیک، حاملگی، سل فری، سونوگرافی، سه ماهه اول، سه ماهه دوم، موزائیسم، سابقه خانوادگی، عقب‌ماندگی ذهنی، عقب‌ماندگی جسمی، سقط مکرر، آنیوپلوئیدی، مشاوره ژنتیک

Keywords: Chromosomal Abnormalities, Chromosome Analysis, Amniotic Fluid, Screening, Sex Determination, Prenatal Diagnosis, Karyotype, Down Syndrome, Trisomy 13, Trisomy 18, Turner Syndrome, Klinefelter, Congenital, Birth Defect, Fetal, Amniocytes, Maternal screening, Pregnancy, Second Trimester, First Trimester, Mosaicism, Abortion, Ultrasound, Cell-Free, NIPT, Family History, Aneuploidy, Amniocentesis, QF

خدمات مرتبط

 [
  {
    "serviceId": 12,
    "namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین",
    "nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة",
    "nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 255,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری",
    "descriptionArabic": "    تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل",
    "descriptionEnglish": "    Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان&zwnj;ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم&zwnj;های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد&nbsp; (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می&zwnj;کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول&zwnj;های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول&zwnj;های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می&zwnj;باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می&zwnj;شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می&zwnj;دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می&zwnj;تواند باعث ناهنجاری&zwnj;ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری&zwnj;ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می&zwnj;تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم&zwnj;های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می&zwnj;دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش&zwnj;های تشخیص سریع شایع&zwnj;ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی&zwnj;های 13، 18، 21 و کروموزوم&zwnj;های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می&zwnj;گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا&nbsp;<span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری&zwnj;های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 27,
        "name": "بارداری سالم",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z",
        "updatedAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z"
      },
      {
        "tagId": 37,
        "name": "آزمایشات دوران بارداری",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
      },
      {
        "tagId": 38,
        "name": "تشخیص قبل از تولد",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 2,
    "namePersian": "کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزجفتی",
    "nameArabic": "النمط النووي للسائل الأمنيوسي والمشيمة",
    "nameEnglish": "Amniotic Fluid and Chorionic Villus Karyotype",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": 115,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 278,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین پیش از تولد",
    "descriptionArabic": "    تشخيص الشذوذات الكروموسومية للجنين قبل الولادة",
    "descriptionEnglish": "    Prenatal Chromosomal Abnormalities Diagnosis",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مطالعه کروموزومی برای تشخیص پیش از تولد عموما در بارداری&zwnj;هایی انجام می&zwnj;شود که احتمال بروز برخی از اختلالات کروموزمی در جنین بیشتر از حد نرمال باشد. در واقع، در مواردی که احتمال ناهنجاری&zwnj;های ساختاری و/یا رشد جنین، در آزمایشاتی مانند سونوگرافی، تشخیص داده شود، نتایج آزمایشات غربالگری غیرطبیعی و بیانگر ریسک بالای اختلالات کروموزمی باشند، یا اگر سابقه ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی در خانواده وجود داشته باشد و حتی مواردی از قبیل سن بالای مادر، می&zwnj;توانند از دلایل انجام آزمایش مطالعه کروموزمی تشخیص پیش از تولد باشند. </span><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif; font-size: 10pt;\">در واقع ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی علت طیف وسیعی از اختلالات مرتبط با نقایص مادرزادی و بیماری&zwnj;های مادرزادی هستند. بسیاری از این اختلالات را می&zwnj;توان در دوران بارداری با بررسی مایع آمنیون یا پرزهای جفتی تشخیص داد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\">&nbsp;</p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/07/279/342f43858e764c2aa1462524b1c0ff9d.png\" alt=\"\" width=\"600\" height=\"292\" /></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\">&nbsp;</p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می&zwnj;تواند باعث ناهنجاری&zwnj;ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری&zwnj;ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می&zwnj;تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم&zwnj;های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می&zwnj;دهد و بدیهی است که انجام صحیح آزمایش و تفسیر درست نتایج به تجربه و تخصص نیاز دارد و مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی&zwnj;نژاد - نجم&zwnj;آبادی به عنوان اولین مرکز تشخیص پیش از تولد در کشور، با سابقه انجام بیش از 250 هزار کاریوتایپ آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می&zwnj;باشد.</span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 37,
        "name": "آزمایشات دوران بارداری",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:54:58.000Z"
      },
      {
        "tagId": 27,
        "name": "بارداری سالم",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z",
        "updatedAt": "2024-03-11T10:48:47.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2023-06-28T05:00:51.000Z",
    "updatedAt": "2024-07-08T05:42:49.000Z"
  }
]

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین

بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری

نمایش جزئیات

کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزجفتی

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین پیش از تولد

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

کاریوتایپ محصول سقط جنین: چرا و چگونه انجام می‌شود

1403/10/04 16:55674 بازدید

این آزمایش کمک می‌کند تا علت اصلی سقط مشخص شود، از تکرار آن جلوگیری شود و اطلاعات ارزشمندی برای برنامه‌ریزی بارداری‌های آینده به‌دست آید.

آمنیوسنتز در بارداری

1403/10/04 16:48242 بازدید

آمنیوسنتز یک روش پزشکی است که در آن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین در آن شنا می‌کند) از بدن مادر گرفته می‌شود.

تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین

1403/10/04 16:25268 بازدید

تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعه‌ای از آزمایشات و ارزیابی‌های پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام می‌شود.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35280 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

بررسی کروموزومی جنین در دوران بارداری

1402/12/21 14:174355 بازدید

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.