مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن IDH2

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن IDH2

نام اختصاری:IDH2 Mutations

توضیحات:

جهش‌های ایزوسیترات دهیدروژناز 1/2 (IDH1/2) اغلب در گلیوما شناسایی می‌شوند. گلیوماها، شایع‌ترین نوع تومورهای مغزی اولیه، بر اساس معیارهای هیستوپاتولوژیک و بالینی که توسط سازمان بهداشت جهانی (WHO) ایجاد شده است، به عنوان درجه یک تا درجه IV طبقه بندی می‌شوند. جهش IDH در درجه اول در تومورهای درجه II-III شناسایی می‌شود و نشانگر زیستی اصلی با پیامدهای تشخیصی، پیش آگهی و پیش‌بینی کننده است. ژن های IDH1 و IDH2 آنزیم‌هایی را رمزگذاری می‌کنند که در متابولیسم سلولی گلوکز دخیل هستند. جهش در ژن‌های IDH عمدتاً در کدون‌ R132 در IDH1 و R140 و R172 در IDH2 دیده می‌شود و در تومورزایی نقش دارند. در تومورهای سیستم عصبی مرکزی (CNS)، جهش‌های IDH به عنوان بیومارکر تشخیص مولکولی برای گلیوما در نظر گرفته شده و دو گروه بیولوژیکی متمایز را بیان می‌کنند: تومورهای IDH-mutant و تومورهای IDH-wildtype. جهش‌های IDH همچنین یک بیومارکر مولکولی در سایر سرطان‌ها از جمله لوسمی میلوئید حاد، کلانژیوکارسینوما و تومورهای غضروفی هستند. تومورهای دارای جهش IDH1 یا IDH2 دارای ویژگی‌های ژنتیکی و بالینی متمایز بوده و بیماران مبتلا به چنین تومورهایی نتیجه بهتری نسبت به افراد دارای ژن IDH نرمال دارند. در این آزمایش جهش‌های شایع در اگزون 4 ژن IDH2 مورد بررسی قرار می‌گیرند.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان سیستم عصبی مرکزی، تومورهای مغزی، سرطان خون، لوسمی

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

نوع نمونه:

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

یا

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA (در موارد لوسمی)

زمان پاسخدهی:

7 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی

ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: سرطان، تومور، سیستم عصبی مرکزی، مغز، سرطان خون، لوسمی، جهش، بافت، بلوک، انکولوژی، رادیوتراپی، تومورزایی، گلیوما، تشخیص سرطان، آزمایش ژنتیک، بیومارکر، تشخیص مولکولی، شیمی درمانی، تومورهای سالید

Keywords: Cancer, Tumor, IDH, Isocitrate Dehydrogenase, Central Nervous System, CNS, Gioma, Leukemia, AML, IDH-mutant, IDH-wildtype, Mutation, Radiotherapy, Oncology, FFPE, Tissue, Brain, Tissue block, formalin-fixed, paraffin-embedded, Solid Tumor

خدمات مرتبط

توالی‌یابی نسل بعدی (NGS)

توالی‌یابی نسل بعدی یا Next Generation Sequencing جدیدترین تکنیک تعیین توالی جهت بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی است که قابلیت بررسی تعداد زیادی ژن را به صورت پانل و یا به صورت تک ژنی فراهم می‌کند.

نمایش جزئیات

پنل بررسی ژن‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی

بررسی 37 ژن مرتبط با سرطان‌های ارثی پستان، تخمدان، رحم، پروستات، معده، روده، پانکراس و پوست به روش NGS

نمایش جزئیات

آزمایشات مرتبط با سرطان ریه

بررسی ژن‌های موثر در درمان هدفمند بیماران مبتلا به سرطان ریه

نمایش جزئیات

کاریوتایپ مغز استخوان

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در موارد احتمالی ابتلا به انواع بدخیمی‌های خونی

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

سرطان معده: علائم، علل، پیشگیری و درمان

1403/10/24 12:55234 بازدید

سرطان معده، علائم و عوامل خطر آن را بشناسید. با روش‌های تشخیص و درمان سرطان معده آشنا شوید و از راه‌های پیشگیری مطمئن شوید.

انواع سرطان: شناخت، علائم و راه‌های پیشگیری

1403/10/10 12:05165 بازدید

انواع سرطان شامل انواع مختلفی مانند پستان، ریه، معده، و پوست است. آگاهی از علائم، روش‌های تشخیص و درمان می‌تواند به بهبود شانس درمان کمک کند.

تشخیص به موقع سرطان: چرا باید آن را جدی بگیریم؟

1403/10/04 16:30155 بازدید

تشخیص سرطان در مراحل اولیه به معنای شانس بیشتر برای درمان موفقیت‌آمیز است.

آنچه باید درباره سرطان پستان بدانیم !

1402/12/21 14:023946 بازدید

هر آنچه باید در رابطه با شیمی درمانی بدانید!

1402/04/21 11:042653 بازدید

شیمی درمانی یکی از رایج‌ترین روش‌های درمان‌ سرطان است.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.