
سرطانهای دستگاه گوارش
- سرطانهای دستگاه گوارش شامل گروه گستردهای از تومورها در اندامهایی مانند معده، روده بزرگ، مری، لوزالمعده و کبد هستند. تشخیص زودهنگام، بررسی ژنتیکی، تستهای مولکولی و انتخاب درمان هدفمند نقش مهمی در بهبود نتیجه دارند. در این صفحه با مهمترین علائم، عوامل خطر، ژنهای مرتبط، و تستهای تخصصی آزمایشگاه ما آشنا میشوید.
سرطانهای دستگاه گوارش (GI) یکی از شایعترین گروههای سرطانها هستند و میتوانند در هر یک از بخشهای سیستم گوارشی ایجاد شوند. این سرطانها ممکن است به دلیل عوامل محیطی (مانند تغذیه، مصرف دخانیات، عفونت H. pylori، چاقی، بیماریهای التهابی روده)، تغییرات ژنتیکی اکتسابی یا جهشهای ارثی ژرملاین ایجاد شوند. برخلاف تصور رایج، تنها بخش محدودی از سرطانهای گوارشی منشأ کاملاً ارثی دارد؛ اما بررسی ژنتیکی و مولکولی در همهٔ بیماران، حتی موارد غیرارثی، اهمیت زیادی دارد زیرا:
• نوع جهشها میتواند درمان را تعیین کند (مثل KRAS، BRAF، HER2).
• برخی تغییرات مولکولی پاسخ بیمار به داروهای Targeted Therapy و ایمونوتراپی را مشخص میکنند.
• در موارد ارثی، امکان پیشگیری و غربالگری برای بستگان فراهم میشود.
آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمینژاد - نجمآبادی مجموعه کامل تستهای تشخیصی و ژنتیکی مرتبط با سرطانهای دستگاه گوارش مانند معده، روده بزرگ، مری، لوزالمعده و کبد را مطابق با جدیدترین گایدلاینهای بینالمللی (NCCN, ASCO, ESMO) ارائه میدهد و در کنار آن مراجعین محترم میتوانند از خدمات بخش مشاوره ژنتیک آزمایشگاه نیز بهرهمند شوند. لیست تستها را در ادامه مشاهده خواهید کرد.

در ادامه، مهمترین عوامل، ژنهای کلیدی و آزمایشات مرتبط با سرطانهای گوارشی بررسی شدهاند.
1. عوامل خطر سرطانهای دستگاه گوارش
رژیم غذایی نامناسب (گوشت فراوریشده، غذاهای دودی یا شور)
عفونت هلیکوباکتر پیلوری (برای سرطان معده)
بیماریهای التهابی روده (IBD)
مصرف الکل و دخانیات
چاقی و کمتحرکی
پیشزمینه ژنتیکی یا جهشهای ارثی (در درصد کمتر)
۲. مهمترین ژنهای مرتبط با سرطانهای گوارشی (ارثی + اکتسابی)
الف) ژنهای شایع و مهم در سرطان کولورکتال (CRC)
APC → مرتبط با FAP
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 → سندرم Lynch
KRAS, NRAS → تعیینکننده انتخاب درمان ضد EGFR
BRAF V600E → پیشآگهی و پاسخ درمانی
POLE, POLD1 → ایجاد تومور با جهشپذیری بالا (Hypermutated)
ب) ژنهای کلیدی در سرطان معده
CDH1 (HDGC) → سرطان معده منتشر ارثی
MLH1 methylation → تمایز سرطان ارثی از اسپورادیک
HER2 amplification → کاندید تراستوزوماب
KRAS / PIK3CA → در تومورهای پیشرفته
ج) ژنهای مهم در سرطان پانکراس
BRCA1, BRCA2 → پاسخ بهتر به درمانهای مبتنی بر پلاتینیوم
CDKN2A → افزایش ریسک ارثی
KRAS (اکتسابی، بسیار شایع)
PALB2, ATM → اهمیت در غربالگری خانوادگی
د) ژنهای مهم در تومورهای GIST
KIT
PDGFRA
۳. مارکرها و تغییرات مولکولی مهم در درمان سرطانهای گوارشی
Microsatellite Instability (MSI) → تعیینکننده پاسخ به ایمونوتراپی
Mismatch Repair (MMR) در IHC
PD-L1 Expression → انتخاب بیماران برای ایمونوتراپی
HER2 در معده و کولون
Tumor Mutational Burden (TMB) در برخی سرطانهای متاستاتیک
آزمایشات مرتبط
مطالب مرتبط

آزمایش PD-L1 چیست؟ کاربرد، مراحل انجام و تأثیر آن
ایمونوتراپی یکی از روشهای نوین درمان سرطان است که با تقویت سیستم ایمنی بدن، به مبارزه با سلولهای سرطانی کمک میکند. این آزمایش میتواند مشخص کند که آیا ایمونوتراپی (درمان ایمنی) میتواند برای درمان سرطان مؤثر باشد یا خیر.

سرطان معده: علائم، علل، پیشگیری و درمان
سرطان معده، علائم و عوامل خطر آن را بشناسید. با روشهای تشخیص و درمان سرطان معده آشنا شوید و از راههای پیشگیری مطمئن شوید.

انواع سرطان: شناخت، علائم و راههای پیشگیری
انواع سرطان شامل انواع مختلفی مانند پستان، ریه، معده، و پوست است. آگاهی از علائم، روشهای تشخیص و درمان میتواند به بهبود شانس درمان کمک کند.

تشخیص به موقع سرطان: چرا باید آن را جدی بگیریم؟
تشخیص سرطان در مراحل اولیه به معنای شانس بیشتر برای درمان موفقیتآمیز است.

آنچه باید درباره سرطان پستان بدانیم !

هر آنچه باید در رابطه با شیمی درمانی بدانید!
شیمی درمانی یکی از رایجترین روشهای درمان سرطان است.
