مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن NRAS

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن NRAS

نام اختصاری:NRAS Mutations

توضیحات:

استراتژی‌هایی که بر تشخیص زودهنگام سرطان و پیشگیری از آن تمرکز دارند، به طور قابل توجهی خطر مرگ و میر مرتبط با سرطان را کاهش می‌دهند. علاوه بر این، با پیشرفت و توسعه عوامل موثر در شیمی‌درمانی و درمان‌های هدفمند، شاهد افزایش نرخ بقا در افراد مبتلا به استیج پیشرفته بیماری بوده‌ایم. آنتی‌بادی‌های مونوکلونال علیه گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال (EGFR)، مانند Cetuximab و Panitumumab، به منظور درمان هدفمند در بیماران مبتلا به سرطان‌های گوارشی مانند سرطان کولورکتال مورد استفاده قرار می‌گیرند. جهش‌های نقطه‌ای در ژن‌های KRAS و NRAS منجر به تولید پروتئین RAS و فعالسازی چرخه MAPK بطور کاملا مستقل از EGFR گردیده و اثر منفی بر درمان بیماران با آنتی‌بادی‌های EGFR خواهد داشت. بنابراین جهش اگزون‌های 1 ,2 و 4 ژن‌های KRAS و NRAS قبل از تجویز داروهای Cetuximab و Panitumumab در سرطان‌های گوارشی بررسی می‌شود. جهش ژن KRAS در حدود 40 درصد از سرطان‌های گوارشی و جهش ژن NRAS در 5 درصد از بیماران تشخیص داده شده‌اند. از طریق Sanger sequencing جهش نقطه‌ای در کدون 12 و 13 اگزون 1، کدون 61 اگزون 2 و کدون 105 اگزون 4 در هر دو ژن KRAS و NRAS بررسی می‌شود. علاوه بر روش Sequencing، جهش در اگزون 1 ، 2 و 4 در ژن‌های NRAS و KRAS از طریق Strip assay نیز چک خواهند شد. از آنجایی که جهش‌های ژن NRAS با مقاومت به درمان هدفمند با داروهایی مانند Cetuximab یا Panitumumab و بقای عمر کوتاه‌تر مرتبط هستند، انجام این آزمایش در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال توصیه می‌شود.همچنین سرطان پوست متاستاتیک مشابه سرطان کلورکتال، با پیش‌آگهی و پاسخ ضعیف به شیمی‌درمانی‌های سنتی و رادیوتراپی مرتبط هستند و بنابراین درمان‌های هدفمند نقش موثری در درمان این بیماری‌ها دارند. در صورتیکه بیمار در یکی از ژن‌های KRAS یا NRAS جهش نقطه‌ای نشان دهد، نمی‌توان از آنتی‌بادی‌های مونوکلونال علیه گیرنده‌های EGFR در درمان این بیماران استفاده نمود. این مرکز دارای گواهینامه کنترل کیفیت خارجی تایید شده از سوی RAS-Epert Laboratory^LMU کشور آلمان، جهت بررسی جهش در ژن‌های KRAS و NRAS می‌باشد.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان کلورکتال، سرطان ریه، لوسمی

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / Reverse Strip Assay / Real time PCR

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA (در موارد لوسمی)

یا

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

زمان پاسخدهی:

7 الی 10 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: سرطان، تومور، ژن، درمان هدفمند، شیمی درمانی، آنتی بادی، انکولوژی، کولون، روده بزرگ، ستوکسیمب، ریه، کلورکتال، لوسمی، جهش، مهارکننده، تیروزین، کیناز، گیرنده، فاکتور رشد، اپیدرمال، ژنتیک، آزمایش، تشخیص سرطان، پیش آگهی، اربیتوکس، پانیتومومب، بلوک، متاستاز، متاستاتیک، آزمایش ژنتیک، رادیوتراپی

Keywords: Cancer, Colorectal, CRC, Colon, Targeted Therapy, KRAS, NRAS, BRAF, Gene, Mutation, Prognostic, EGFR, TKI, Inhibitors, Cetuximab, Panitumumab, Erbitux, NSCLC, Leukemia, Erly Detection, Treatment, Stage, Mortality, Sequencing, Chemotherapy

خدمات مرتبط

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

سرطان معده: علائم، علل، پیشگیری و درمان

1403/10/24 12:55282 بازدید

سرطان معده، علائم و عوامل خطر آن را بشناسید. با روش‌های تشخیص و درمان سرطان معده آشنا شوید و از راه‌های پیشگیری مطمئن شوید.

انواع سرطان: شناخت، علائم و راه‌های پیشگیری

1403/10/10 12:05199 بازدید

انواع سرطان شامل انواع مختلفی مانند پستان، ریه، معده، و پوست است. آگاهی از علائم، روش‌های تشخیص و درمان می‌تواند به بهبود شانس درمان کمک کند.

تشخیص به موقع سرطان: چرا باید آن را جدی بگیریم؟

1403/10/04 16:30191 بازدید

تشخیص سرطان در مراحل اولیه به معنای شانس بیشتر برای درمان موفقیت‌آمیز است.

آنچه باید درباره سرطان پستان بدانیم !

1402/12/21 14:024121 بازدید

هر آنچه باید در رابطه با شیمی درمانی بدانید!

1402/04/21 11:042785 بازدید

شیمی درمانی یکی از رایج‌ترین روش‌های درمان‌ سرطان است.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.