سارکوم‌های بافت نرم و استخوان

سارکوم‌ها گروهی از تومورهای بدخیم منشأ گرفته از بافت‌های مزانشیمی هستند و برخلاف سرطان‌های شایع دستگاه گوارش، پستان یا ریه، کمتر دیده می‌شوند اما پیچیدگی تشخیصی بالایی دارند. این تومورها به‌طور کلی در دو دسته اصلی قرار می‌گیرند:

• سارکوم‌های بافت نرم (Soft Tissue Sarcomas)

• سارکوم‌های استخوان (Bone Sarcomas) مانند استئوسارکوم، کندروسارکوم و یوینگ سارکوم

تشخیص صحیح نوع سارکوم اهمیت حیاتی دارد، زیرا بسیاری از انواع سارکوم با “ترانسلوکاسیون‌ها و جهش‌های ژنتیکی کاملاً اختصاصی” شناخته می‌شوند که در نوع درمان، پیش‌آگهی و تصمیم‌گیری برای درمان‌های هدفمند نقش کلیدی دارد. امروزه در کنار بررسی‌های بافت‌شناسی (H&E)، از IHC، FISH، RT-PCR و NGS برای شناسایی مارکرهای اختصاصی انواع سارکوم استفاده می‌شود.

مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی تمامی تست‌های تخصصی مرتبط با سارکوم‌های بافت نرم و استخوان را طبق استانداردهای NCCN و WHO انجام می‌دهد.

انواع شایع سارکوم و ویژگی‌های ژنتیکی آنها

۱. سارکوم یوینگ (Ewing Sarcoma)

مرتبط با ترانسلوکاسیون‌های اختصاصی مانند:
EWSR1–FLI1, EWSR1–ERG
نقش این ژن‌ها در تشخیص قطعی بسیار مهم است.

2. لیومیوسارکوم (Leiomyosarcoma)

منشأ عضله صاف
معمولاً فاقد یک مارکر ژنتیکی اختصاصی است اما تغییرات TP53، RB1 و ATRX دیده می‌شود. NGS می‌تواند در تشخیص افتراقی و تعیین گزینه‌های درمانی کمک کند.

۳. لیپوسارکوم‌ها (Liposarcomas)

Well-Differentiated / Dedifferentiated Liposarcoma
تقویت ژن‌های MDM2, CDK4. تست FISH برای MDM2 یک تست کلیدی است.

Myxoid Liposarcoma
ترانسلوکاسیون اختصاصی: FUS–DDIT3 یا EWSR1–DDIT3

۴. سینویال سارکوم (Synovial Sarcoma)

ترانسلوکاسیون شناخته شده:
SS18–SSX1, SS18–SSX2

۵. سارکوم رابدومیوسارکوم (Rhabdomyosarcoma)

Alveolar RMS
ترانسلوکاسیون اختصاصی: PAX3–FOXO1, PAX7–FOXO1

Embryonal RMS
تغییرات غیر اختصاصی ژن‌های مسیر RAS

۶. استئوسارکوم (Osteosarcoma)

ژنتیک پیچیده و بدون ترانسلوکاسیون اختصاصی
تغییرات شایع: TP53، RB1، ATRX، PTEN، MYC
NGS کمک زیادی در طبقه‌بندی مولکولی دارد.

۷. کندروسارکوم (Chondrosarcoma)

جهش‌های بسیار شایع: IDH1 و IDH2
تشخیص مولکولی در افتراق از سایر تومورها اهمیت دارد.