مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن IDH1

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن IDH1

نام اختصاری:IDH1 Mutations

توضیحات:

جهش‌های ایزوسیترات دهیدروژناز 1/2 (IDH1/2) اغلب در گلیوما شناسایی می‌شوند. گلیوماها، شایع‌ترین نوع تومورهای مغزی اولیه، بر اساس معیارهای هیستوپاتولوژیک و بالینی که توسط سازمان بهداشت جهانی (WHO) ایجاد شده است، به عنوان درجه یک تا درجه IV طبقه بندی می‌شوند. جهش IDH در درجه اول در تومورهای درجه II-III شناسایی می‌شود و نشانگر زیستی اصلی با پیامدهای تشخیصی، پیش آگهی و پیش‌بینی کننده است. ژن های IDH1 و IDH2 آنزیم‌هایی را رمزگذاری می‌کنند که در متابولیسم سلولی گلوکز دخیل هستند. جهش در ژن‌های IDH عمدتاً در کدون‌ R132 در IDH1 و R140 و R172 در IDH2 دیده می‌شود و در تومورزایی نقش دارند. در تومورهای سیستم عصبی مرکزی (CNS)، جهش‌های IDH به عنوان بیومارکر تشخیص مولکولی برای گلیوما در نظر گرفته شده و دو گروه بیولوژیکی متمایز را بیان می‌کنند: تومورهای IDH-mutant و تومورهای IDH-wildtype. جهش‌های IDH همچنین یک بیومارکر مولکولی در سایر سرطان‌ها از جمله لوسمی میلوئید حاد، کلانژیوکارسینوما و تومورهای غضروفی هستند. تومورهای دارای جهش IDH1 یا IDH2 دارای ویژگی‌های ژنتیکی و بالینی متمایز بوده و بیماران مبتلا به چنین تومورهایی نتیجه بهتری نسبت به افراد دارای ژن IDH نرمال دارند. در این آزمایش جهش‌های شایع در اگزون 4 ژن IDH1 مورد بررسی قرار می‌گیرند.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان سیستم عصبی مرکزی، تومورهای مغزی، سرطان خون، لوسمی

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

نوع نمونه:

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

یا

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA (در موارد لوسمی)

زمان پاسخدهی:

7 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی

ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: سرطان، تومور، سیستم عصبی مرکزی، مغز، سرطان خون، لوسمی، جهش، بافت، بلوک، انکولوژی، رادیوتراپی، تومورزایی، گلیوما، تشخیص سرطان، آزمایش ژنتیک، بیومارکر، تشخیص مولکولی، شیمی درمانی، تومورهای سالید

Keywords: Cancer, Tumor, IDH, Isocitrate Dehydrogenase, Central Nervous System, CNS, Gioma, Leukemia, AML, IDH-mutant, IDH-wildtype, Mutation, Radiotherapy, Oncology, FFPE, Tissue, Brain, Tissue block, formalin-fixed, paraffin-embedded, Solid Tumor

خدمات مرتبط

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

سرطان معده: علائم، علل، پیشگیری و درمان

1403/10/24 12:55282 بازدید

سرطان معده، علائم و عوامل خطر آن را بشناسید. با روش‌های تشخیص و درمان سرطان معده آشنا شوید و از راه‌های پیشگیری مطمئن شوید.

انواع سرطان: شناخت، علائم و راه‌های پیشگیری

1403/10/10 12:05199 بازدید

انواع سرطان شامل انواع مختلفی مانند پستان، ریه، معده، و پوست است. آگاهی از علائم، روش‌های تشخیص و درمان می‌تواند به بهبود شانس درمان کمک کند.

تشخیص به موقع سرطان: چرا باید آن را جدی بگیریم؟

1403/10/04 16:30191 بازدید

تشخیص سرطان در مراحل اولیه به معنای شانس بیشتر برای درمان موفقیت‌آمیز است.

آنچه باید درباره سرطان پستان بدانیم !

1402/12/21 14:024121 بازدید

هر آنچه باید در رابطه با شیمی درمانی بدانید!

1402/04/21 11:042785 بازدید

شیمی درمانی یکی از رایج‌ترین روش‌های درمان‌ سرطان است.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.