تعیین پروفایل‌ ژنتیکی تومور به روش NGS

تعیین پر‌فایل ژنتیکی تومور (Comprehensive Genomic Profiling، CGP) با استفاده از روش NGS یکی از پیشرفته‌ترین ابزارها در پزشکی دقیق سرطان است. این تست با پوشش وسیع ژن‌ها، فیوژن‌های ژنی، تغییرات تعداد نسخه (CNV)، و بیومارکرهایی مانند TMB، MSI، HRD امکان شناسایی جهش‌های درمان‌پذیر، مقاومت دارویی و اهداف جدید درمانی را فراهم می‌کند.

بخش‌های اصلی پروفایل ژنتیکی تومور

۱. پوشش ژنی بسیار گسترده
در تست CancerPrecision® بیش از ۷۰۰ ژن بررسی می‌شود، شامل جهش‌های نقطه‌ای، حذف/افزایش (indels)، تعدد نسخه (CNV) و فیوژن‌های ژنی. 
مقایسه بین بافت تومور و بافت نرمال (مثلاً خون) صورت می‌گیرد تا تغییرات اکتسابی (سوماتیک) و ارثی (گرمل‌لاین) دقیق‌تر تفکیک شوند. 


۲. بیومارکرهای حیاتی برای درمان هدفمند و ایمنوتراپی

TMB (Tumor Mutational Burden): تعداد جهش‌ها در مگاباز گزارش می‌شود، که شاخص مهمی برای پاسخ به مهارکننده‌های ایمنی است. 
MSI (Microsatellite Instability): محاسبه کامل بر اساس داده NGS امکان‌پذیر است بدون نیاز به تست جداگانه‌ی PCR. 
HRD (Homologous Recombination Deficiency): نشان‌دهنده ضعف مکانیزم تعمیر DNA بوده و شاخص مهمی برای استفاده از داروهایی مثل مهارکننده‌های PARP است. 


۳. حساسیت بالا و پوشش عمقی

پوشش توالی (sequencing coverage) در این تست بسیار بالاست (بین ۵۰۰ تا ۱۰۰۰×)، که امکان یافتن جهش‌های زیرکلنی (subclonal) و مقاومت دارویی را فراهم می‌کند. 
حساسیت آزمایش بیش از ۹۷/۶٪ و اختصاصیت بالاتر از ۹۹/۹٪ گزارش شده است. 


۴. تجزیه و تحلیل فیوژن‌های ژنی و بیان ژن

امکان آنالیز فیوژن ژنی به‌صورت RNA-­پایه (CancerFusionRx®) با پوشش بیش از ۲۰۰ ژن وجود دارد. 
گزینه‌ی اضافه برای تحلیل تراسکریپتوم (RNA-seq) وجود دارد تا بیان ژن‌ها را اندازه‌گیری کرده و تغییرات بیان را بررسی کند. 


۵. تفسیر نتایج و گزارش پزشکی

گزارش دقیق و ساختاربندی‌شده ارائه می‌شود؛ یافته‌های دارویی برجسته شده و برای تغییر یا انتخاب درمان مناسب پیشنهادهایی ارائه می‌گردد. 
در گزارش، مسیرهای سیگنالی (مثلاً مسیرهای تنظیم چرخه سلولی، آپوپتوز، آسیب DNA) نمایش داده می‌شوند تا تاثیر جهش‌ها بر بیولوژی تومور قابل درک باشد. 


۶. قابلیت تشخیص ویروس‌های مرتبط با سرطان

امکان شناسایی ویروس‌هایی مثل HPV، EBV، MCV و CMV در نمونه تومور وجود دارد که برای برخی سرطانهـا (مثلاً سرطان سرویکس یا برخی تومورهای نادر) نقش درمانی و پیش‌آگهی دارند. 


۷. تفسیر ژرم‌لاین

در مقایسه تومور و بافت نرمال، جهش‌های ارثی قابل شناسایی هستند، که می‌تواند اطلاعات ژنتیکی خانوادگی مهمی را در اختیار قرار دهد. 
واریانت‌های دارویی ژرم‌لاین (pharmacogenetic) نیز بررسی می‌شوند، مثلاً ژن‌هایی که بر دوز دارو تأثیر دارند.