مشخصات تست بررسی جهش در ژن IDH1
نام تست:بررسی جهش در ژن IDH1
نام اختصاری:IDH1 Mutations
توضیحات:
جهش‌های ایزوسیترات دهیدروژناز 1/2 (IDH1/2) اغلب در گلیوما شناسایی می‌شوند. گلیوماها، شایع‌ترین نوع تومورهای مغزی اولیه، بر اساس معیارهای هیستوپاتولوژیک و بالینی که توسط سازمان بهداشت جهانی (WHO) ایجاد شده است، به عنوان درجه یک تا درجه IV طبقه بندی می‌شوند. جهش IDH در درجه اول در تومورهای درجه II-III شناسایی می‌شود و نشانگر زیستی اصلی با پیامدهای تشخیصی، پیش آگهی و پیش‌بینی کننده است. ژن های IDH1 و IDH2 آنزیم‌هایی را رمزگذاری می‌کنند که در متابولیسم سلولی گلوکز دخیل هستند. جهش در ژن‌های IDH عمدتاً در کدون R132 در IDH1 و R140 و R172 در IDH2 دیده می‌شود و در تومورزایی نقش دارند. در تومورهای سیستم عصبی مرکزی (CNS)، جهش‌های IDH به عنوان بیومارکر تشخیص مولکولی برای گلیوما در نظر گرفته شده و دو گروه بیولوژیکی متمایز را بیان می‌کنند: تومورهای IDH-mutant و تومورهای IDH-wildtype. جهش‌های IDH همچنین یک بیومارکر مولکولی در سایر سرطان‌ها از جمله لوسمی میلوئید حاد، کلانژیوکارسینوما و تومورهای غضروفی هستند. تومورهای دارای جهش IDH1 یا IDH2 دارای ویژگی‌های ژنتیکی و بالینی متمایز بوده و بیماران مبتلا به چنین تومورهایی نتیجه بهتری نسبت به افراد دارای ژن IDH نرمال دارند. در این آزمایش جهش‌های شایع در اگزون 4 ژن IDH1 مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان سیستم عصبی مرکزی، تومورهای مغزی، سرطان خون، لوسمی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
یا
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA (در موارد لوسمی)
زمان پاسخدهی:
7 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: سرطان، تومور، سیستم عصبی مرکزی، مغز، سرطان خون، لوسمی، جهش، بافت، بلوک، انکولوژی، رادیوتراپی، تومورزایی، گلیوما، تشخیص سرطان، آزمایش ژنتیک، بیومارکر، تشخیص مولکولی، شیمی درمانی، تومورهای سالید
Keywords: Cancer, Tumor, IDH, Isocitrate Dehydrogenase, Central Nervous System, CNS, Gioma, Leukemia, AML, IDH-mutant, IDH-wildtype, Mutation, Radiotherapy, Oncology, FFPE, Tissue, Brain, Tissue block, formalin-fixed, paraffin-embedded, Solid Tumor
