مشخصات تست بررسی جهش در ژن SRSF2
نام تست:بررسی جهش در ژن SRSF2
نام اختصاری:SRSF2 Mutations
توضیحات:
جهش‌های ژن SRSF2 در بیماران مبتلا به برخی از بدخیمی‌های خونی شامل MDS، CLL، AML و CMML مشاهده شده است. فاکتور2 اسپلایسینگ غنی از سرین/آرژنین (SRSF2) عضوی از اسپلایسوم است و در پردازش mRNA نقش دارد. جهش‌های اسپلایسئوزوم در MDS، لوسمی لنفوسیتی مزمن (CLL)، AML و لوسمی میلومونوسیتی مزمن (CMML) مشاهده می‌شوند. جهش‌ها می‌توانند الگوهای بیان غیرطبیعی برخی از ژن‌های دخیل در پاتوژنز سرطان را ایجاد کنند. SRSF2 در 1.62 درصد از کل سرطان‌ها تغییر می‌کند. جهش در ژن SRSF2 اغلب با جهش در IDH2 (33%)، TET2 (29%)، NPM1( 29%) و RUNX1 (25%) روی می‌دهد. در ژن SRSF2 جهش های متعددی روی می‌دهد که در سندرم‌های همپوشانی MDS/MPN، به ویژه CMML نیز دیده می‌شود. همچنین گزارش شده است که در طول انکوژنز این اختلالات نقش چند وجهی ایفا می‌کند که بر رونویسی، پیوند، ترجمه و پایداری ژنومی تأثیر می‌گذارد. این تست جهت تعیین پیش‌آگهی و رویه‌های درمانی انجام می‌شود و جهش‌های سوماتیک شایع در این ژن شامل واریانت‌های P95H/L/R/A/T، R94dup، P95_102de و R186L در ژن SRSF2 مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی لنفوسیتی مزمن، لوسمی میلومونوسیتی مزمن
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یابلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، لوسمی حاد، بدخیمی خونی، سرطان خون، آسپیراسیون مغزاستخوان، شیمی درمانی، درمان هدفمند، جابجايی‌های کروموزومی، پیش آگهی، جهش، کودکان، آزمایش ژنتیک، عوارض شیمی درمانی، لنفوسیت، هماتولوژی، انکولوژی، درمان سرطان، گلبول، سلول خون
Keywords: Cancer, Leukemia, Acute Leukemia, AML, Blood Cancer, Chromosomal Abnormalities, Bone Marrow Aspiration, Translocations, Inversion, Cytogenetic Study, Prognose, Gene, Hematology, Oncology, Treatment, Chemotherapy, Targeted Therapy, childhood, Myeloid Blasts, Cell, MDS
