مشخصات تست بررسی جنین از نظر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
نام تست:بررسی جنین از نظر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
نام اختصاری:PND - SMA
توضیحات:
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که بر سیستم عصبی مرکزی، سیستم عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات تأثیر گذاشته و موجب تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات می‌شود. آتروفی عضلانی نخاع (SMA) دومین علت اصلی بیماری‌های عصبی عضلانی است و معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بدین معنی که فرد باید ژن معیوب را از هر دو والدین دریافت کند تا تحت تأثیر بیماری قرار گیرد. انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده می‌شوند و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین می‌گردند. اغلب فرم‌های SMA توسط جهش‌های ژن SMN1 و SMN2 ایجاد می‌شوند که منجر به بروز مشکل در بیان پروتئین SMN می‌گردد. این آزمایش در دوران بارداری و با هدف بررسی جنین از نظر بیماری SMA انجام می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
آتروفی، بیماری‌های عصبی عضلانی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی سی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلی گرم نمونه پرز جفتی
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی
کلمات کلیدی: سیستم عصبی مرکزی، اعصاب، آتروفی، عضلات، ضعف عضلانی، اختلال ارثی، بیماری ژنتیکی، آزمایش ژنتیک، غربالگری، لرزش، مشکلات بلع، حرکت، تنفس، مفصل، راه رفتن، دویدن، ناتوانی حرکتی، معلولیت، مشاوره ژنتیک، بیماری ژنتیکی، ژن، جهش، جنین، بارداری، آمنیوسنتز، غربالگری، تشخیص پیش از تولد
Keywords: SMA, Spinal Muscular Atrophy, SMN1, SMN2, Type, SMN Protein, chromosome 5, movement, Muscle control, Progressive, Strength, Walk, Joint, Dystrophy, motor neuron 1, Amplification, Exon, Inherited, Neuromuscular, Disease, Fetal, PND, Prenatal, Amniocentesis, CVS, Amnion
