مشخصات تست بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی بتا

نام تست:بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی بتا
نام اختصاری:PND - Beta Thalassemia
توضیحات:
تالاسمی بتا یک نوع اختلال خونی ارثی است که توانایی بدن برای ساخت بتا گلوبین را محدود می‌کند. بتاگلوبین پروتئین مهمی است که برای ساخت هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون مورد نیاز است. واریانت‌های ژن بتاگلوبین (HBB) می‌تواند منجر به کم‌خونی، بتا تالاسمی یا اختلالات داسی شکل با شدت‌های مختلف شود. تالاسمی بتا به دو دسته اصلی طبقه‌بندی می‌شود: بتا تالاسمی ماژور و بتا تالاسمی مینور. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم‌خونی مشکل‌سازی ندارند، اما در صورتی که دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25 درصد فرزندشان دچار تالاسمی ماژور خواهد بود؛ 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان سالم متولد شوند و با احتمال 50 درصد نیز فرزندان تالاسمی مینور خواهند داشت. زوج‌های دارای تالاسمی مینور که جهش ژن بتا در آنها مشخص شده است، بعد از هفته دهم بارداری جهت گرفتن نمونه CVS به مراکز معتبر ارجاع داده می‌شوند. نمونه جنینی به همراه DNA والدین جهت بررسی با روش‌های مستقیم (ARMS-PCRReverse Strip Assay و DNA Sequencing)  مورد آزمایش قرار می‌گیرد. کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی (Finger printing) و رد احتمال maternal contamination با استفاده از STR های مختلف مورد آزمایش قرار می‌گیرند. این آزمایش در دوران بارداری و با هدف بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی بتا انجام می‌شود. لازم به توضیح است که تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد.

 

 

بیماری‌های مرتبط:

کم خونی

 

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)  /   MLPA

 

نوع نمونه:

2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک

یا

حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی

 

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)

 

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

نتیجه آزمایش بررسی ژنتیکی والدین

نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

 

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی

 

 
 

کلمات کلیدی: کم‌خونی، تالاسمی، بتا، گلوبین، هموگلوبین، کم‌خونی ارثی، گلبول قرمز، ژنتیک، سابقه خانوادگی، بیماری ارثی، اختلال ژنتیکی، آزمایشات بدو ازدواج، مشاوره ژنتیک، مرکز بهداشت، ازدواج فامیلی، آزمایشات قبل از ازدواج، غربالگری، ناقل، جنین، بارداری، آمنیوسنتز، تشخیص پیش از تولد
 
Keywords: Hemoglobin, Thalassemia, Alpha, Beta, Carrier, HBA1, HBA2, Beta Globin, Anemia, Variant, Silent Carrier, Blood Disorder, CBC, Prenatal, PND, Fetal, Pregnancy, CVS, Amniocentesis 
 
 

خدمات مرتبط

 [
  {
    "serviceId": 12,
    "namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین",
    "nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة",
    "nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 255,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری",
    "descriptionArabic": "    تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل",
    "descriptionEnglish": "    Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان&zwnj;ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم&zwnj;های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد&nbsp; (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می&zwnj;کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول&zwnj;های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول&zwnj;های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می&zwnj;باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می&zwnj;شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می&zwnj;دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می&zwnj;تواند باعث ناهنجاری&zwnj;ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری&zwnj;ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می&zwnj;تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم&zwnj;های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می&zwnj;دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش&zwnj;های تشخیص سریع شایع&zwnj;ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی&zwnj;های 13، 18، 21 و کروموزوم&zwnj;های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می&zwnj;گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا&nbsp;<span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری&zwnj;های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 38,
        "name": "تشخیص قبل از تولد",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 11,
    "namePersian": "آزمایش تالاسمی آلفا و بتا",
    "nameArabic": "فحص الثلاسيميا ألفا وبيتا",
    "nameEnglish": "Alpha and Beta Thalassemia Test",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": 160,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 258,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران",
    "descriptionArabic": "    تحليل أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في إيران",
    "descriptionEnglish": "    Analysis of One of the Most Common Genetic Diseases in Iran",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">تالاسمی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تاثیر می&zwnj;گذارد. این پروتئین موجود در گلبول&zwnj;های قرمز خون، آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه&zwnj;ها به سراسر بدن و تغذیه سایر سلول&zwnj;ها می&zwnj;نماید. این بیماری موجب کاهش گلبول&zwnj;های قرمز با کارایی مناسب شده و سطح اکسیژن در جریان خون را کاهش می&zwnj;دهد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">این اختلال خونی ارثی به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می&zwnj;شود. تالاسمی آلفا زمانی رخ می&zwnj;دهد که ژن&zwnj;های مرتبط با پروتئین آلفاگلوبین دچار تغییر شده باشند و تالاسمی بتا نیز زمانی ایجاد می&zwnj;گردد که تغییرات ژنی بر تولید پروتئین بتاگلوبین تاثیر بگذارند. همچنین می&zwnj;توان افرادی که با این اختلال خونی درگیر هستند را به دو گروه افراد مبتلا به تالاسمی و افراد ناقل تالاسمی دسته&zwnj;بندی کرد. در واقع افراد ناقل، عموما هیچ&zwnj;گونه علائم و نشانه&zwnj;ای از بیماری را بروز نمی&zwnj;دهند و بیماری آنها از طریق آزمایشات ژنتیک تشخیص داده می&zwnj;شود، هر چند این افراد قادر هستند ژن معیوب مرتبط با بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. بنابراین تشخیص پیش از تولد این بیماری نیز در دوران بارداری امکان&zwnj;پذیر می&zwnj;باشد.</span></p>\n<p>&nbsp;</p>\n<figure class=\"image\" style=\"text-align: center;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/04/262/1e2affd995414da7b3e1f7d5025665a8.png\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"275\" />\n<figcaption><span style=\"text-align: start; font-size: 8pt; color: #f15a22;\">&laquo; احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان در شرایطی که فقط یک نفر از والدین ناقل بیماری است در مقایسه با زمانی که پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی هستند &raquo;</span></figcaption>\n</figure>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\">&nbsp;</p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی&zwnj;نژاد - نجم&zwnj;آبادی به عنوان آزمایشگاه مرجع کشوری جهت انجام آزمایش تالاسمی، آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می&zwnj;باشد.</span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 41,
        "name": "تالاسمی بتا",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-04T09:55:50.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-04T09:55:50.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T11:38:03.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T06:46:20.000Z"
  }
] 
تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین

بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری

آزمایش تالاسمی آلفا و بتا

بررسی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران

مقالات مرتبط

تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین

تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین

1403/10/04 16:25268 بازدید

تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعه‌ای از آزمایشات و ارزیابی‌های پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام می‌شود.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35280 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 07:30الی 17:30 پنج شنبه 07:30 الی 14:30

تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، ضلع غربی ایستگاه مترو صنعت، پلاک 2 (مسیریابی)55 39 36 88 - 021 کدپستی: 13713-14667

تمامی حقوق این وب‌سایت برای ایران ژن پث محفوظ است.