تالاسمی آلفا و بتا؛ اختلالات ژنتیکی شایع هموگلوبین

تالاسمی‌ها گروهی از بیماری‌های ارثی خون هستند که در اثر اختلال ژنتیکی در تولید زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. هموگلوبین پروتئینی حیاتی در گلبول‌های قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد. هرگونه نقص در ساخت این پروتئین می‌تواند منجر به کم‌خونی، خستگی مزمن، مشکلات رشدی و در موارد شدید، عوارض جدی و نیاز به درمان‌های مادام‌العمر شود. تالاسمی‌ها بر اساس نوع زنجیره هموگلوبین درگیر، به دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شوند. این بیماری‌ها به‌ویژه در مناطق مدیترانه‌ای، خاورمیانه، جنوب آسیا و ایران شیوع بالایی دارند.

تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)

تالاسمی آلفا به دلیل کاهش یا فقدان تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین ایجاد می‌شود. ژن‌های مسئول زنجیره آلفا (HBA1 و HBA2) روی کروموزوم 16 قرار دارند و هر فرد به طور طبیعی چهار نسخه از این ژن‌ها دارد. شدت بیماری به تعداد ژن‌های درگیر بستگی دارد:

• حذف یک ژن: بدون علامت یا کم‌خونی بسیار خفیف
• حذف دو ژن: کم‌خونی خفیف تا متوسط
• حذف سه ژن: بیماری هموگلوبین H با کم‌خونی متوسط تا شدید
• حذف چهار ژن: هیدروپس فتالیس (کشنده در دوران جنینی)

تشخیص مولکولی تالاسمی آلفا اهمیت زیادی دارد، زیرا در بسیاری از موارد با آزمایش‌های خونی معمول به‌طور کامل شناسایی نمی‌شود.

تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)

تالاسمی بتا در اثر جهش در ژن HBB روی کروموزوم 11 ایجاد می‌شود که مسئول تولید زنجیره بتا هموگلوبین است. این بیماری به سه فرم اصلی تقسیم می‌شود:

• تالاسمی مینور (ناقل): معمولاً بدون علامت یا با کم‌خونی خفیف
• تالاسمی اینترمدیا: کم‌خونی متوسط با شدت متغیر
• تالاسمی ماژور: کم‌خونی شدید وابسته به تزریق خون منظم از دوران کودکی

در تالاسمی بتا، تنوع جهش‌ها بسیار زیاد است و تشخیص دقیق نوع جهش برای پیش‌آگهی، درمان و مشاوره ژنتیک اهمیت حیاتی دارد.

الگوی وراثت و اهمیت تشخیص ژنتیکی

تالاسمی‌ها معمولاً با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسند. به این معنا که اگر هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری:

•  ۲۵٪ احتمال تولد فرزند مبتلا

•  ۵۰٪ احتمال تولد فرزند ناقل

•  ۲۵٪ احتمال تولد فرزند سالم

به همین دلیل، تشخیص ناقلین، مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی پیش از ازدواج یا پیش از بارداری نقش بسیار مهمی در پیشگیری از تولد فرزند مبتلا دارد.

کاربرد آزمایش‌های ژنتیک در تالاسمی

آزمایش‌های ژنتیک در تالاسمی برای موارد زیر استفاده می‌شوند:

• تشخیص قطعی تالاسمی آلفا و بتا
• شناسایی ناقلین خاموش
• افتراق انواع تالاسمی از سایر علل کم‌خونی
• تشخیص پیش از تولد (PND) در بارداری‌های پرخطر
• کمک به تصمیم‌گیری درمانی و مشاوره ژنتیک خانوادگی

خدمات قابل ارائه در مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی

در مرکز ما، بررسی ژنتیکی تالاسمی آلفا و بتا با استفاده از روش‌های مولکولی دقیق و استاندارد انجام می‌شود، از جمله:

• شناسایی حذف‌ها و جهش‌های ژن‌های HBA1 / HBA2
• بررسی جهش‌های ژن HBB
• انجام تست‌های تشخیصی و تأییدی برای ناقلین
• تشخیص پیش از تولد تالاسمی روی نمونه آمنیون یا پرز جفتی
• ارائه مشاوره ژنتیک تخصصی قبل و بعد از آزمایش