مشخصات تست بررسی حذف و مضاعفشدگیها در تالاسمی آلفا
نام تست:بررسی حذف و مضاعفشدگیها در تالاسمی آلفا
نام اختصاری:MLPA - Alpha Thalassemia
توضیحات:
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبولهای قرمز سالم تأثیر میگذارد. هموگلوبین به این دلیل حائز اهمیت است که به گلبولهای قرمز خون امکان میدهد تا اکسیژن را به تمام قسمتهای بدن منتقل کنند. این بیماری موجب بروز کمخونی (خفیف تا شدید) در افراد مبتلا میشود. تالاسمی در اثر جهش در DNA سلولهای سازنده هموگلوبین ایجاد میشود. از آنجایی که برای ساخت هموگلوبین به دو پروتئین آلفا و بتا نیاز است، این بیماری به دو نوع تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم میگردد. تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفاگلوبولین ایجاد میشود. کلاستر ژن آلفاگلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا-یک و آلفا-دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. به دلیل وجود تشابه 95 درصدی ژنهای آلفا-یک و آلفا-دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفاگلوبولین در بیش از 90 درصد موارد عامل ایجادکننده بیماری است. در 10 درصد موارد نیز حذفهای کوچک باعث به وجود آمدن علایم بیماری میشوند. افراد سالم 4 نسخه ژن فعال آلفا (دو تا بر روی هر کروموزوم 16) دارند. فردی که یک نسخه ژن غیرفعال و 3 نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفاتالاسمی شناخته میشود (αα /−α). تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و بالطبع سلامت فرد حامل ندارد. افرادی که دو نسخه فعال و دو نسخه غیرفعال داشته باشند ناقلان دارای خصیصه آلفاتالاسمی نامیده میشوند. این افراد دچار کمخونی خفیف هستند که نشانه بالینی ندارد و معمولا با کمخونی فقرآهن اشتباه گرفته میشود. البته نحوه توزیع ژنهای معیوب آلفاتالاسمی بر روی دو کروموزم و یا ژنوتیپ ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت سیس (αα/− −) و یا ترانس (α−/α−) است. دو نوع مهم آلفاتالاسمی که با عوارض متعدد بالینی روبهرو هستند آلفاتالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس با ژنوتیپ (− − /− −) و بیماری H با ژنوتیپ (− −/− α) است. در این آزمایش حذفهای شناخته شده آلفاگلوبین مانند حذفهای 3.7 و 4.2 و 20.5 کیلوبازی و MED با دو روش GAP PCR و MLPA تشخیص داده میشود. از آنجایی که تعدادی از حذفها و مضاعفشدگیهای ناشناخته در این ژن وجود دارند که با استفاده از روش Multiplex PCR و همچنین روش تعیین توالی قابل تشخیص نخواهند بود، لذا از تکنیک MLPA استفاده میشود.
بیماریهای مرتبط:
تالاسمی، کم خونی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سیسی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سیسی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلیگرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد* با هماهنگی قبلی)
(*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز
درصورت درخواست آزمایش برای تشخیص پیش از تولد، تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: تالاسمی، کم خونی، ژنتیک، ازدواج فامیلی، بیماری ژنتیک، آزمایش قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک، آلفا، بتا، بیماری ارثی، اختلالات خونی، هموگلوبین، مرکز بهداشت، جهش، ژن، آلفاگلوبین، بتاگلوبین، زنجیره آلفا، اکسیژن، ماژور، مینور، آهن، آزمایش خون، الکتروفورز، آزمایش ژنتیک
Keywords: Thalassemia, Anemia, Genetic Disorders, Hemoglobin, Alpha, Beta, DNA, Gene, Chain, HBA, HBB, Globin, Protein, Mutation, CBC, Blood Count, Electrophoresis, Fetal lethality, HBA1, HBA2, Synthesis, Hb Bart hydrops fetalis syndrome, Deletion, Duplication, Inherited, Minor, Major
خدمات مرتبط
[
{
"serviceId": 34,
"namePersian": "تالاسمی آلفا و بتا؛ اختلالات ژنتیکی شایع هموگلوبین",
"nameArabic": "",
"nameEnglish": "",
"slug": "Thalassemia",
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 1749,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "تالاسمی آلفا و بتا از شایعترین بیماریهای ژنتیکی خون هستند که به دلیل اختلال در ساخت هموگلوبین ایجاد میشوند. تشخیص دقیق این بیماریها با آزمایشهای ژنتیک نقش کلیدی در درمان، پیشگیری و تشخیص پیش از تولد دارد.",
"descriptionArabic": "",
"descriptionEnglish": "",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">تالاسمی‌ها گروهی از بیماری‌های ارثی خون هستند که در اثر اختلال ژنتیکی در تولید زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. هموگلوبین پروتئینی حیاتی در گلبول‌های قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد. هرگونه نقص در ساخت این پروتئین می‌تواند منجر به کم‌خونی، خستگی مزمن، مشکلات رشدی و در موارد شدید، عوارض جدی و نیاز به درمان‌های مادام‌العمر شود. تالاسمی‌ها بر اساس نوع زنجیره هموگلوبین درگیر، به دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شوند. این بیماری‌ها به‌ویژه در مناطق مدیترانه‌ای، خاورمیانه، جنوب آسیا و ایران شیوع بالایی دارند.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"> </p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">تالاسمی آلفا به دلیل کاهش یا فقدان تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین ایجاد می‌شود. ژن‌های مسئول زنجیره آلفا (HBA1 و HBA2) روی کروموزوم 16 قرار دارند و هر فرد به طور طبیعی چهار نسخه از این ژن‌ها دارد. شدت بیماری به تعداد ژن‌های درگیر بستگی دارد:<br /><br />• حذف یک ژن: بدون علامت یا کم‌خونی بسیار خفیف<br />• حذف دو ژن: کم‌خونی خفیف تا متوسط<br />• حذف سه ژن: بیماری هموگلوبین H با کم‌خونی متوسط تا شدید<br />• حذف چهار ژن: هیدروپس فتالیس (کشنده در دوران جنینی)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">تشخیص مولکولی تالاسمی آلفا اهمیت زیادی دارد، زیرا در بسیاری از موارد با آزمایش‌های خونی معمول به‌طور کامل شناسایی نمی‌شود.</p>\n<p> </p>\n<p><strong>تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)</strong></p>\n<p>تالاسمی بتا در اثر جهش در ژن HBB روی کروموزوم 11 ایجاد می‌شود که مسئول تولید زنجیره بتا هموگلوبین است. این بیماری به سه فرم اصلی تقسیم می‌شود:<br /><br />• تالاسمی مینور (ناقل): معمولاً بدون علامت یا با کم‌خونی خفیف<br />• تالاسمی اینترمدیا: کم‌خونی متوسط با شدت متغیر<br />• تالاسمی ماژور: کم‌خونی شدید وابسته به تزریق خون منظم از دوران کودکی<br /><br />در تالاسمی بتا، تنوع جهش‌ها بسیار زیاد است و تشخیص دقیق نوع جهش برای پیش‌آگهی، درمان و مشاوره ژنتیک اهمیت حیاتی دارد.</p>\n<p> </p>\n<p><strong>الگوی وراثت و اهمیت تشخیص ژنتیکی</strong></p>\n<p>تالاسمی‌ها معمولاً با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسند. به این معنا که اگر هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری:<br /><br />• ۲۵٪ احتمال تولد فرزند مبتلا<br /><br />• ۵۰٪ احتمال تولد فرزند ناقل<br /><br />• ۲۵٪ احتمال تولد فرزند سالم<br /><br />به همین دلیل، تشخیص ناقلین، مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی پیش از ازدواج یا پیش از بارداری نقش بسیار مهمی در پیشگیری از تولد فرزند مبتلا دارد.</p>\n<p> </p>\n<p><strong>کاربرد آزمایش‌های ژنتیک در تالاسمی</strong></p>\n<p>آزمایش‌های ژنتیک در تالاسمی برای موارد زیر استفاده می‌شوند:<br /><br />• تشخیص قطعی تالاسمی آلفا و بتا<br />• شناسایی ناقلین خاموش<br />• افتراق انواع تالاسمی از سایر علل کم‌خونی<br />• تشخیص پیش از تولد (PND) در بارداری‌های پرخطر<br />• کمک به تصمیم‌گیری درمانی و مشاوره ژنتیک خانوادگی</p>\n<p> </p>\n<p><strong>خدمات قابل ارائه در مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی</strong></p>\n<p>در مرکز ما، بررسی ژنتیکی تالاسمی آلفا و بتا با استفاده از روش‌های مولکولی دقیق و استاندارد انجام می‌شود، از جمله:<br /><br />• شناسایی حذف‌ها و جهش‌های ژن‌های HBA1 / HBA2<br />• بررسی جهش‌های ژن HBB<br />• انجام تست‌های تشخیصی و تأییدی برای ناقلین<br />• تشخیص پیش از تولد تالاسمی روی نمونه آمنیون یا پرز جفتی<br />• ارائه مشاوره ژنتیک تخصصی قبل و بعد از آزمایش</p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": "markdown",
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": "markdown",
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 39,
"name": "تالاسمی",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z",
"updatedAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z"
}
],
"createdAt": "2025-12-14T07:59:53.000Z",
"updatedAt": "2025-12-14T08:08:50.000Z"
},
{
"serviceId": 11,
"namePersian": "آزمایش تالاسمی آلفا و بتا",
"nameArabic": "فحص الثلاسيميا ألفا وبيتا",
"nameEnglish": "Alpha and Beta Thalassemia Test",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": 160,
"iconFile": null,
"coverFileId": 258,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "بررسی یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی در ایران",
"descriptionArabic": " تحليل أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في إيران",
"descriptionEnglish": " Analysis of One of the Most Common Genetic Diseases in Iran",
"overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">تالاسمی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تاثیر می‌گذارد. این پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون، آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه‌ها به سراسر بدن و تغذیه سایر سلول‌ها می‌نماید. این بیماری موجب کاهش گلبول‌های قرمز با کارایی مناسب شده و سطح اکسیژن در جریان خون را کاهش می‌دهد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">این اختلال خونی ارثی به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. تالاسمی آلفا زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های مرتبط با پروتئین آلفاگلوبین دچار تغییر شده باشند و تالاسمی بتا نیز زمانی ایجاد می‌گردد که تغییرات ژنی بر تولید پروتئین بتاگلوبین تاثیر بگذارند. همچنین می‌توان افرادی که با این اختلال خونی درگیر هستند را به دو گروه افراد مبتلا به تالاسمی و افراد ناقل تالاسمی دسته‌بندی کرد. در واقع افراد ناقل، عموما هیچ‌گونه علائم و نشانه‌ای از بیماری را بروز نمی‌دهند و بیماری آنها از طریق آزمایشات ژنتیک تشخیص داده می‌شود، هر چند این افراد قادر هستند ژن معیوب مرتبط با بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. بنابراین تشخیص پیش از تولد این بیماری نیز در دوران بارداری امکان‌پذیر می‌باشد.</span></p>\n<p> </p>\n<figure class=\"image\" style=\"text-align: center;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/04/262/1e2affd995414da7b3e1f7d5025665a8.png\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"275\" />\n<figcaption><span style=\"text-align: start; font-size: 8pt; color: #f15a22;\">« احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان در شرایطی که فقط یک نفر از والدین ناقل بیماری است در مقایسه با زمانی که پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی هستند »</span></figcaption>\n</figure>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"> </p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی به عنوان آزمایشگاه مرجع کشوری جهت انجام آزمایش تالاسمی، آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می‌باشد.</span></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 39,
"name": "تالاسمی",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z",
"updatedAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z"
}
],
"createdAt": "2024-01-01T11:38:03.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T06:46:20.000Z"
}
] 
تالاسمی آلفا و بتا از شایعترین بیماریهای ژنتیکی خون هستند که به دلیل اختلال در ساخت هموگلوبین ایجاد میشوند. تشخیص دقیق این بیماریها با آزمایشهای ژنتیک نقش کلیدی در درمان، پیشگیری و تشخیص پیش از تولد دارد.
