مشخصات تست بررسی تالاسمی XMN
نام تست:بررسی تالاسمی XMN
نام اختصاری:XMN Thalassemia
توضیحات:
بیش از 80 درصد موارد سرطان ریه به عنوان سرطان
بیماریهای مرتبط:
سرطان ریه، سرطان
روش انجام آزمایش:
توالی یابی
نوع نمونه:
5 - 10 سیسی خون محیطی درون لوله EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: تالاسمی، ژنتیک، آزمایش خون، مشاوره ژنتیک، غربالگری، کم خونی، مرکز بهداشت، جهش، واریانت، ژن
Keywords: Thalassemia, Genetic, CBC, DNA, Mutation, Variant
خدمات مرتبط
[ { "serviceId": 11, "namePersian": "آزمایش تالاسمی آلفا و بتا", "nameArabic": "فحص الثلاسيميا ألفا وبيتا", "nameEnglish": "Alpha and Beta Thalassemia Test", "slug": null, "serviceType": "laboratory", "iconFileId": 160, "iconFile": null, "coverFileId": 258, "coverFile": null, "descriptionPersian": "بررسی یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی در ایران", "descriptionArabic": " تحليل أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في إيران", "descriptionEnglish": " Analysis of One of the Most Common Genetic Diseases in Iran", "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">تالاسمی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تاثیر می‌گذارد. این پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون، آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه‌ها به سراسر بدن و تغذیه سایر سلول‌ها می‌نماید. این بیماری موجب کاهش گلبول‌های قرمز با کارایی مناسب شده و سطح اکسیژن در جریان خون را کاهش می‌دهد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">این اختلال خونی ارثی به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. تالاسمی آلفا زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های مرتبط با پروتئین آلفاگلوبین دچار تغییر شده باشند و تالاسمی بتا نیز زمانی ایجاد می‌گردد که تغییرات ژنی بر تولید پروتئین بتاگلوبین تاثیر بگذارند. همچنین می‌توان افرادی که با این اختلال خونی درگیر هستند را به دو گروه افراد مبتلا به تالاسمی و افراد ناقل تالاسمی دسته‌بندی کرد. در واقع افراد ناقل، عموما هیچ‌گونه علائم و نشانه‌ای از بیماری را بروز نمی‌دهند و بیماری آنها از طریق آزمایشات ژنتیک تشخیص داده می‌شود، هر چند این افراد قادر هستند ژن معیوب مرتبط با بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. بنابراین تشخیص پیش از تولد این بیماری نیز در دوران بارداری امکان‌پذیر می‌باشد.</span></p>\n<p> </p>\n<figure class=\"image\" style=\"text-align: center;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/04/262/1e2affd995414da7b3e1f7d5025665a8.png\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"275\" />\n<figcaption><span style=\"text-align: start; font-size: 8pt; color: #f15a22;\">« احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان در شرایطی که فقط یک نفر از والدین ناقل بیماری است در مقایسه با زمانی که پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی هستند »</span></figcaption>\n</figure>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"> </p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی به عنوان آزمایشگاه مرجع کشوری جهت انجام آزمایش تالاسمی، آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می‌باشد.</span></p>", "overviewTypePersian": "html", "overviewArabic": "", "overviewTypeArabic": null, "overviewEnglish": "", "overviewTypeEnglish": null, "inpersonPrice": null, "telPrice": null, "onlineTextPrice": null, "onlineVoicePrice": null, "onlineVideoPrice": null, "onsitePrice": null, "reviewCount": 0, "reviewRate": null, "views": 0, "isActive": true, "tags": [ { "tagId": 39, "name": "تالاسمی", "uses": 0, "createdAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z", "updatedAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z" } ], "createdAt": "2024-01-01T11:38:03.000Z", "updatedAt": "2024-04-06T06:46:20.000Z" } ]