مشخصات تست بررسی تالاسمی XMN

نام تست:بررسی تالاسمی XMN
نام اختصاری:XMN Thalassemia
توضیحات:
بیش از 80 درصد موارد سرطان ریه به عنوان سرطان 

 

بیماری‌های مرتبط:

سرطان ریه، سرطان

 

روش انجام آزمایش:

توالی یابی

 

نوع نمونه:

 5 - 10 سی‌سی خون محیطی درون لوله EDTA 

 

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

 

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز

 

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

 
 

کلمات کلیدی: تالاسمی، ژنتیک، آزمایش خون، مشاوره ژنتیک، غربالگری، کم خونی، مرکز بهداشت، جهش، واریانت، ژن
 
Keywords: Thalassemia, Genetic, CBC, DNA, Mutation, Variant
 
 

خدمات مرتبط

 [
  {
    "serviceId": 34,
    "namePersian": "تالاسمی آلفا و بتا؛ اختلالات ژنتیکی شایع هموگلوبین",
    "nameArabic": "",
    "nameEnglish": "",
    "slug": "Thalassemia",
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 1749,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "تالاسمی آلفا و بتا از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی خون هستند که به دلیل اختلال در ساخت هموگلوبین ایجاد می‌شوند. تشخیص دقیق این بیماری‌ها با آزمایش‌های ژنتیک نقش کلیدی در درمان، پیشگیری و تشخیص پیش از تولد دارد.",
    "descriptionArabic": "",
    "descriptionEnglish": "",
    "overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">تالاسمی&zwnj;ها گروهی از بیماری&zwnj;های ارثی خون هستند که در اثر اختلال ژنتیکی در تولید زنجیره&zwnj;های هموگلوبین به وجود می&zwnj;آیند. هموگلوبین پروتئینی حیاتی در گلبول&zwnj;های قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد. هرگونه نقص در ساخت این پروتئین می&zwnj;تواند منجر به کم&zwnj;خونی، خستگی مزمن، مشکلات رشدی و در موارد شدید، عوارض جدی و نیاز به درمان&zwnj;های مادام&zwnj;العمر شود. تالاسمی&zwnj;ها بر اساس نوع زنجیره هموگلوبین درگیر، به دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می&zwnj;شوند. این بیماری&zwnj;ها به&zwnj;ویژه در مناطق مدیترانه&zwnj;ای، خاورمیانه، جنوب آسیا و ایران شیوع بالایی دارند.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&nbsp;</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">تالاسمی آلفا به دلیل کاهش یا فقدان تولید زنجیره&zwnj;های آلفا هموگلوبین ایجاد می&zwnj;شود. ژن&zwnj;های مسئول زنجیره آلفا (HBA1 و HBA2) روی کروموزوم 16 قرار دارند و هر فرد به طور طبیعی چهار نسخه از این ژن&zwnj;ها دارد. شدت بیماری به تعداد ژن&zwnj;های درگیر بستگی دارد:<br /><br />&bull; حذف یک ژن: بدون علامت یا کم&zwnj;خونی بسیار خفیف<br />&bull; حذف دو ژن: کم&zwnj;خونی خفیف تا متوسط<br />&bull; حذف سه ژن: بیماری هموگلوبین H با کم&zwnj;خونی متوسط تا شدید<br />&bull; حذف چهار ژن: هیدروپس فتالیس (کشنده در دوران جنینی)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">تشخیص مولکولی تالاسمی آلفا اهمیت زیادی دارد، زیرا در بسیاری از موارد با آزمایش&zwnj;های خونی معمول به&zwnj;طور کامل شناسایی نمی&zwnj;شود.</p>\n<p>&nbsp;</p>\n<p><strong>تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)</strong></p>\n<p>تالاسمی بتا در اثر جهش در ژن HBB روی کروموزوم 11 ایجاد می&zwnj;شود که مسئول تولید زنجیره بتا هموگلوبین است. این بیماری به سه فرم اصلی تقسیم می&zwnj;شود:<br /><br />&bull; تالاسمی مینور (ناقل): معمولاً بدون علامت یا با کم&zwnj;خونی خفیف<br />&bull; تالاسمی اینترمدیا: کم&zwnj;خونی متوسط با شدت متغیر<br />&bull; تالاسمی ماژور: کم&zwnj;خونی شدید وابسته به تزریق خون منظم از دوران کودکی<br /><br />در تالاسمی بتا، تنوع جهش&zwnj;ها بسیار زیاد است و تشخیص دقیق نوع جهش برای پیش&zwnj;آگهی، درمان و مشاوره ژنتیک اهمیت حیاتی دارد.</p>\n<p>&nbsp;</p>\n<p><strong>الگوی وراثت و اهمیت تشخیص ژنتیکی</strong></p>\n<p>تالاسمی&zwnj;ها معمولاً با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می&zwnj;رسند. به این معنا که اگر هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری:<br /><br />&bull;&nbsp; ۲۵٪ احتمال تولد فرزند مبتلا<br /><br />&bull;&nbsp; ۵۰٪ احتمال تولد فرزند ناقل<br /><br />&bull;&nbsp; ۲۵٪ احتمال تولد فرزند سالم<br /><br />به همین دلیل، تشخیص ناقلین، مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی پیش از ازدواج یا پیش از بارداری نقش بسیار مهمی در پیشگیری از تولد فرزند مبتلا دارد.</p>\n<p>&nbsp;</p>\n<p><strong>کاربرد آزمایش&zwnj;های ژنتیک در تالاسمی</strong></p>\n<p>آزمایش&zwnj;های ژنتیک در تالاسمی برای موارد زیر استفاده می&zwnj;شوند:<br /><br />&bull; تشخیص قطعی تالاسمی آلفا و بتا<br />&bull; شناسایی ناقلین خاموش<br />&bull; افتراق انواع تالاسمی از سایر علل کم&zwnj;خونی<br />&bull; تشخیص پیش از تولد (PND) در بارداری&zwnj;های پرخطر<br />&bull; کمک به تصمیم&zwnj;گیری درمانی و مشاوره ژنتیک خانوادگی</p>\n<p>&nbsp;</p>\n<p><strong>خدمات قابل ارائه در مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی</strong></p>\n<p>در مرکز ما، بررسی ژنتیکی تالاسمی آلفا و بتا با استفاده از روش&zwnj;های مولکولی دقیق و استاندارد انجام می&zwnj;شود، از جمله:<br /><br />&bull; شناسایی حذف&zwnj;ها و جهش&zwnj;های ژن&zwnj;های HBA1 / HBA2<br />&bull; بررسی جهش&zwnj;های ژن HBB<br />&bull; انجام تست&zwnj;های تشخیصی و تأییدی برای ناقلین<br />&bull; تشخیص پیش از تولد تالاسمی روی نمونه آمنیون یا پرز جفتی<br />&bull; ارائه مشاوره ژنتیک تخصصی قبل و بعد از آزمایش</p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": "markdown",
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": "markdown",
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 39,
        "name": "تالاسمی",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2025-12-14T07:59:53.000Z",
    "updatedAt": "2025-12-14T08:08:50.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 11,
    "namePersian": "آزمایش تالاسمی آلفا و بتا",
    "nameArabic": "فحص الثلاسيميا ألفا وبيتا",
    "nameEnglish": "Alpha and Beta Thalassemia Test",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": 160,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 258,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران",
    "descriptionArabic": "    تحليل أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في إيران",
    "descriptionEnglish": "    Analysis of One of the Most Common Genetic Diseases in Iran",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">تالاسمی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تاثیر می&zwnj;گذارد. این پروتئین موجود در گلبول&zwnj;های قرمز خون، آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه&zwnj;ها به سراسر بدن و تغذیه سایر سلول&zwnj;ها می&zwnj;نماید. این بیماری موجب کاهش گلبول&zwnj;های قرمز با کارایی مناسب شده و سطح اکسیژن در جریان خون را کاهش می&zwnj;دهد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">این اختلال خونی ارثی به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می&zwnj;شود. تالاسمی آلفا زمانی رخ می&zwnj;دهد که ژن&zwnj;های مرتبط با پروتئین آلفاگلوبین دچار تغییر شده باشند و تالاسمی بتا نیز زمانی ایجاد می&zwnj;گردد که تغییرات ژنی بر تولید پروتئین بتاگلوبین تاثیر بگذارند. همچنین می&zwnj;توان افرادی که با این اختلال خونی درگیر هستند را به دو گروه افراد مبتلا به تالاسمی و افراد ناقل تالاسمی دسته&zwnj;بندی کرد. در واقع افراد ناقل، عموما هیچ&zwnj;گونه علائم و نشانه&zwnj;ای از بیماری را بروز نمی&zwnj;دهند و بیماری آنها از طریق آزمایشات ژنتیک تشخیص داده می&zwnj;شود، هر چند این افراد قادر هستند ژن معیوب مرتبط با بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. بنابراین تشخیص پیش از تولد این بیماری نیز در دوران بارداری امکان&zwnj;پذیر می&zwnj;باشد.</span></p>\n<p>&nbsp;</p>\n<figure class=\"image\" style=\"text-align: center;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/04/262/1e2affd995414da7b3e1f7d5025665a8.png\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"275\" />\n<figcaption><span style=\"text-align: start; font-size: 8pt; color: #f15a22;\">&laquo; احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان در شرایطی که فقط یک نفر از والدین ناقل بیماری است در مقایسه با زمانی که پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی هستند &raquo;</span></figcaption>\n</figure>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\">&nbsp;</p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی&zwnj;نژاد - نجم&zwnj;آبادی به عنوان آزمایشگاه مرجع کشوری جهت انجام آزمایش تالاسمی، آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می&zwnj;باشد.</span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 39,
        "name": "تالاسمی",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T11:38:03.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T06:46:20.000Z"
  }
] 
تالاسمی آلفا و بتا؛ اختلالات ژنتیکی شایع هموگلوبین

تالاسمی آلفا و بتا از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی خون هستند که به دلیل اختلال در ساخت هموگلوبین ایجاد می‌شوند. تشخیص دقیق این بیماری‌ها با آزمایش‌های ژنتیک نقش کلیدی در درمان، پیشگیری و تشخیص پیش از تولد دارد.

آزمایش تالاسمی آلفا و بتا

بررسی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 07:30الی 17:30 پنج شنبه 07:30 الی 14:30

تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، ضلع غربی ایستگاه مترو صنعت، پلاک 2 (مسیریابی)55 39 36 88 - 021 کدپستی: 13713-14667

تمامی حقوق این وب‌سایت برای ایران ژن پث محفوظ است.