مشخصات تست بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی آلفا

نام تست:بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی آلفا

نام اختصاری:PND - Alpha Thalassemia

توضیحات:

بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. تالاسمی آلفا شایع‌ترین اختلال ارثی هموگلوبین (Hb) در سراسر جهان است که به دلیل بروز تغییرات روی ژن‌های HBA1 و HBA2 ایجاد می‌شود. به عبارت دیگر این بیماری بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین طبیعی تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که به این گلبول‌ها امکان می‌دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کرده و سلول‌های دیگر بدن را تغذیه کنند. علت تالاسمی آلفا حذف و یا نقص یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست. هر چه تعداد ژن‌های حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و لذا بیماری بر اساس تعداد ژن‌های حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شود. در هیدروپس فتالیس که حذف هر 4 ژن آلفا رخ می‌دهد، هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود. این نوع بیماری وخیم‌ترین نوع آلفاتالاسمی محسوب می‌شود که با حیات خارج رحمی منافات دارد و لذا جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند. بیماری هموگلوبین H گروه دیگری از انواع بیماری آلفا تالاسمی است که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است این بیماران نیاز به تزریق خون داشته باشند که در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال در این بیماران برداشته شود. انواع دیگر تالاسمی آلفا عبارتند از ناقل دو حذفی و ناقل تک حذفی (ناقل خاموش). تشخیص قبل از تولد در تالاسمی آلفا تنها برای خانواده‌هایی انجام می‌گردد که براساس یافته‌های ژنتیکی در معرض خطر داشتن جنین هیدروپس فتالیس و یا فرزند HbH (وابسته به تزریق خون) می‌باشند و تشخیص این امر حتما باید با نظر متخصص خون صورت گیرد. زوج‌های با احتمال داشتن فرزند HbH و هیدروپس فتالیس باید برای تشخیص پیش از تولد جهت گرفتن نمونه CVS بعد از هفته دهم بارداری به مراکز معتبر ارجاع داده شوند. نمونه جنینی جهت بررسی با روش‌های مختلف Multiplex PCR ،DNA Sequencing و یا Reverse Strip Assay مورد آزمایش قرار می‌گیرد. کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی (finger printing) و رد احتمال maternal contaminationبا استفاده از STR های مختلف مورد آزمایش قرار می‌گیرند. این آزمایش در دوران بارداری و با هدف بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی آلفا انجام می‌شود.

بیماری‌های مرتبط:

کم خونی

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / Multiplex PCR / MLPA

نوع نمونه:

2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک

یا

حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی

(^*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

نتیجه آزمایش بررسی ژنتیکی والدین

نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی

کلمات کلیدی: کم‌خونی، تالاسمی، آلفا، گلوبین، هموگلوبین، کم‌خونی ارثی، گلبول قرمز، ژنتیک، سابقه خانوادگی، بیماری ارثی، اختلال ژنتیکی، آزمایشات بدو ازدواج، مشاوره ژنتیک، مرکز بهداشت، ازدواج فامیلی، آزمایشات قبل از ازدواج، غربالگری، ناقل، جنین، بارداری، آمنیوسنتز، کشت، سقط

Keywords: Hemoglobin, Thalassemia, Alpha, Beta, Carrier, HBA1, HBA2, Alpha Globin, Anemia, Variant, Silent Carrier, Blood Disorder, CBC, Fetal, Prenatal Diagnosis, PND, CVS, Amniocentesis

خدمات مرتبط

 [
  {
    "serviceId": 12,
    "namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین",
    "nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة",
    "nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 255,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری",
    "descriptionArabic": "    تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل",
    "descriptionEnglish": "    Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان&zwnj;ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم&zwnj;های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد&nbsp; (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می&zwnj;کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول&zwnj;های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول&zwnj;های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می&zwnj;باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می&zwnj;شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می&zwnj;دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می&zwnj;تواند باعث ناهنجاری&zwnj;ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری&zwnj;ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می&zwnj;تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم&zwnj;های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می&zwnj;دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش&zwnj;های تشخیص سریع شایع&zwnj;ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی&zwnj;های 13، 18، 21 و کروموزوم&zwnj;های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می&zwnj;گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا&nbsp;<span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری&zwnj;های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 38,
        "name": "تشخیص قبل از تولد",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 11,
    "namePersian": "آزمایش تالاسمی آلفا و بتا",
    "nameArabic": "فحص الثلاسيميا ألفا وبيتا",
    "nameEnglish": "Alpha and Beta Thalassemia Test",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": 160,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 258,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران",
    "descriptionArabic": "    تحليل أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في إيران",
    "descriptionEnglish": "    Analysis of One of the Most Common Genetic Diseases in Iran",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">تالاسمی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تاثیر می&zwnj;گذارد. این پروتئین موجود در گلبول&zwnj;های قرمز خون، آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه&zwnj;ها به سراسر بدن و تغذیه سایر سلول&zwnj;ها می&zwnj;نماید. این بیماری موجب کاهش گلبول&zwnj;های قرمز با کارایی مناسب شده و سطح اکسیژن در جریان خون را کاهش می&zwnj;دهد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">این اختلال خونی ارثی به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می&zwnj;شود. تالاسمی آلفا زمانی رخ می&zwnj;دهد که ژن&zwnj;های مرتبط با پروتئین آلفاگلوبین دچار تغییر شده باشند و تالاسمی بتا نیز زمانی ایجاد می&zwnj;گردد که تغییرات ژنی بر تولید پروتئین بتاگلوبین تاثیر بگذارند. همچنین می&zwnj;توان افرادی که با این اختلال خونی درگیر هستند را به دو گروه افراد مبتلا به تالاسمی و افراد ناقل تالاسمی دسته&zwnj;بندی کرد. در واقع افراد ناقل، عموما هیچ&zwnj;گونه علائم و نشانه&zwnj;ای از بیماری را بروز نمی&zwnj;دهند و بیماری آنها از طریق آزمایشات ژنتیک تشخیص داده می&zwnj;شود، هر چند این افراد قادر هستند ژن معیوب مرتبط با بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. بنابراین تشخیص پیش از تولد این بیماری نیز در دوران بارداری امکان&zwnj;پذیر می&zwnj;باشد.</span></p>\n<p>&nbsp;</p>\n<figure class=\"image\" style=\"text-align: center;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/04/262/1e2affd995414da7b3e1f7d5025665a8.png\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"275\" />\n<figcaption><span style=\"text-align: start; font-size: 8pt; color: #f15a22;\">&laquo; احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان در شرایطی که فقط یک نفر از والدین ناقل بیماری است در مقایسه با زمانی که پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی هستند &raquo;</span></figcaption>\n</figure>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\">&nbsp;</p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی&zwnj;نژاد - نجم&zwnj;آبادی به عنوان آزمایشگاه مرجع کشوری جهت انجام آزمایش تالاسمی، آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می&zwnj;باشد.</span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 40,
        "name": "تالاسمی آلفا",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-04T09:55:41.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-04T09:55:41.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T11:38:03.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T06:46:20.000Z"
  }
]

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین

بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری

نمایش جزئیات

آزمایش تالاسمی آلفا و بتا

بررسی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین

1403/10/04 16:25268 بازدید

تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعه‌ای از آزمایشات و ارزیابی‌های پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام می‌شود.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35280 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.