مشخصات تست بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی آلفا
بیماریهای مرتبط:
کم خونی
روش انجام آزمایش:
توالییابی سنگر (Sanger Sequencing) / Multiplex PCR / MLPA
نوع نمونه:
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سیسی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلیگرم نمونه پرز جفتی
(*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
نتیجه آزمایش بررسی ژنتیکی والدین
نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه پرز جفتی
خدمات مرتبط
[ { "serviceId": 12, "namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین", "nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة", "nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di", "slug": null, "serviceType": "laboratory", "iconFileId": null, "iconFile": null, "coverFileId": 255, "coverFile": null, "descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومیهای 13، 18، 21 و کروموزومهای جنسی X و Y بعنوان شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی دوران بارداری", "descriptionArabic": " تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل", "descriptionEnglish": " Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy", "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می‌کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم‌های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می‌دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش‌های تشخیص سریع شایع‌ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می‌گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا <span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری‌های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>", "overviewTypePersian": "html", "overviewArabic": "", "overviewTypeArabic": null, "overviewEnglish": "", "overviewTypeEnglish": null, "inpersonPrice": null, "telPrice": null, "onlineTextPrice": null, "onlineVoicePrice": null, "onlineVideoPrice": null, "onsitePrice": null, "reviewCount": 0, "reviewRate": null, "views": 0, "isActive": true, "tags": [ { "tagId": 38, "name": "تشخیص قبل از تولد", "uses": 0, "createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z", "updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z" } ], "createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z", "updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z" }, { "serviceId": 11, "namePersian": "آزمایش تالاسمی آلفا و بتا", "nameArabic": "فحص الثلاسيميا ألفا وبيتا", "nameEnglish": "Alpha and Beta Thalassemia Test", "slug": null, "serviceType": "laboratory", "iconFileId": 160, "iconFile": null, "coverFileId": 258, "coverFile": null, "descriptionPersian": "بررسی یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی در ایران", "descriptionArabic": " تحليل أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في إيران", "descriptionEnglish": " Analysis of One of the Most Common Genetic Diseases in Iran", "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">تالاسمی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تاثیر می‌گذارد. این پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون، آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه‌ها به سراسر بدن و تغذیه سایر سلول‌ها می‌نماید. این بیماری موجب کاهش گلبول‌های قرمز با کارایی مناسب شده و سطح اکسیژن در جریان خون را کاهش می‌دهد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">این اختلال خونی ارثی به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. تالاسمی آلفا زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های مرتبط با پروتئین آلفاگلوبین دچار تغییر شده باشند و تالاسمی بتا نیز زمانی ایجاد می‌گردد که تغییرات ژنی بر تولید پروتئین بتاگلوبین تاثیر بگذارند. همچنین می‌توان افرادی که با این اختلال خونی درگیر هستند را به دو گروه افراد مبتلا به تالاسمی و افراد ناقل تالاسمی دسته‌بندی کرد. در واقع افراد ناقل، عموما هیچ‌گونه علائم و نشانه‌ای از بیماری را بروز نمی‌دهند و بیماری آنها از طریق آزمایشات ژنتیک تشخیص داده می‌شود، هر چند این افراد قادر هستند ژن معیوب مرتبط با بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. بنابراین تشخیص پیش از تولد این بیماری نیز در دوران بارداری امکان‌پذیر می‌باشد.</span></p>\n<p> </p>\n<figure class=\"image\" style=\"text-align: center;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/04/262/1e2affd995414da7b3e1f7d5025665a8.png\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"275\" />\n<figcaption><span style=\"text-align: start; font-size: 8pt; color: #f15a22;\">« احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان در شرایطی که فقط یک نفر از والدین ناقل بیماری است در مقایسه با زمانی که پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی هستند »</span></figcaption>\n</figure>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"> </p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی به عنوان آزمایشگاه مرجع کشوری جهت انجام آزمایش تالاسمی، آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می‌باشد.</span></p>", "overviewTypePersian": "html", "overviewArabic": "", "overviewTypeArabic": null, "overviewEnglish": "", "overviewTypeEnglish": null, "inpersonPrice": null, "telPrice": null, "onlineTextPrice": null, "onlineVoicePrice": null, "onlineVideoPrice": null, "onsitePrice": null, "reviewCount": 0, "reviewRate": null, "views": 0, "isActive": true, "tags": [ { "tagId": 40, "name": "تالاسمی آلفا", "uses": 0, "createdAt": "2024-04-04T09:55:41.000Z", "updatedAt": "2024-04-04T09:55:41.000Z" } ], "createdAt": "2024-01-01T11:38:03.000Z", "updatedAt": "2024-04-06T06:46:20.000Z" } ]
بررسی سریع تریزومیهای 13، 18، 21 و کروموزومهای جنسی X و Y بعنوان شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی دوران بارداری
مقالات مرتبط

تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین
تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعهای از آزمایشات و ارزیابیهای پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام میشود.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالمتر
آزمایشهای Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوجهایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا میکنند.