مشخصات تست بررسی جهش در ژن ATRX
ATRX پروتئینی را کد می‌کند که به عنوان پروتئین بازسازی کننده کروماتین عمل می‌کند. جهش ATRX در حداقل 15 نوع سرطان از جمله نوروبلاستوما، استئوسارکوم و تومورهای نورواندوکرین پانکراس دیده می‌شود. نوروبلاستوما شایع‌ترین تومور جامد خارج جمجمه‌ای است. جهش‌های غیرفعال‌کننده ژن ATRX که با افزایش طول جایگزین فنوتیپ تلومرها (ALT) مرتبط بوده، و به شدت با جهش‌های IDH و TP53 مرتبط است، اما با حذف همزمان 1p و 19q همراه است. حذف همزمان بازوهای کروموزومی 1p و 19q پیش‌آگهی شناخته شده‌ای است که اغلب (بیش از 60 درصد) در الیگودندروگلیوماهای درجه II-III دیده می‌شود. کمبود ATRX، همراه با جهش IDH، نوعی آستروسیتوم است. شایع‌ترین تغییرات در ATRX جهش‌های ATRX (حدود 15.5 درصد) است که عمدتا در گلیومای بدخیم رخ می‌دهد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان سیستم عصبی، تومور مغزی، گلیوما، آستروسیتوما
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
یا
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
