مشخصات تست بررسی جهش در ژن NRAS
نام تست:بررسی جهش در ژن NRAS
نام اختصاری:NRAS Mutations
توضیحات:
استراتژی‌هایی که بر تشخیص زودهنگام سرطان و پیشگیری از آن تمرکز دارند، به طور قابل توجهی خطر مرگ و میر مرتبط با سرطان را کاهش می‌دهند. علاوه بر این، با پیشرفت و توسعه عوامل موثر در شیمی‌درمانی و درمان‌های هدفمند، شاهد افزایش نرخ بقا در افراد مبتلا به استیج پیشرفته بیماری بوده‌ایم. آنتی‌بادی‌های مونوکلونال علیه گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال (EGFR)، مانند Cetuximab و Panitumumab، به منظور درمان هدفمند در بیماران مبتلا به سرطان‌های گوارشی مانند سرطان کولورکتال مورد استفاده قرار می‌گیرند. جهش‌های نقطه‌ای در ژن‌های KRAS و NRAS منجر به تولید پروتئین RAS و فعالسازی چرخه MAPK بطور کاملا مستقل از EGFR گردیده و اثر منفی بر درمان بیماران با آنتی‌بادی‌های EGFR خواهد داشت. بنابراین جهش اگزون‌های 1 ,2 و 4 ژن‌های KRAS و NRAS قبل از تجویز داروهای Cetuximab و Panitumumab در سرطان‌های گوارشی بررسی می‌شود. جهش ژن KRAS در حدود 40 درصد از سرطان‌های گوارشی و جهش ژن NRAS در 5 درصد از بیماران تشخیص داده شده‌اند. از طریق Sanger sequencing جهش نقطه‌ای در کدون 12 و 13 اگزون 1، کدون 61 اگزون 2 و کدون 105 اگزون 4 در هر دو ژن KRAS و NRAS بررسی می‌شود. علاوه بر روش Sequencing، جهش در اگزون 1 ، 2 و 4 در ژن‌های NRAS و KRAS از طریق Strip assay نیز چک خواهند شد. از آنجایی که جهش‌های ژن NRAS با مقاومت به درمان هدفمند با داروهایی مانند Cetuximab یا Panitumumab و بقای عمر کوتاه‌تر مرتبط هستند، انجام این آزمایش در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال توصیه می‌شود.همچنین سرطان پوست متاستاتیک مشابه سرطان کلورکتال، با پیش‌آگهی و پاسخ ضعیف به شیمی‌درمانی‌های سنتی و رادیوتراپی مرتبط هستند و بنابراین درمان‌های هدفمند نقش موثری در درمان این بیماری‌ها دارند. در صورتیکه بیمار در یکی از ژن‌های KRAS یا NRAS جهش نقطه‌ای نشان دهد، نمی‌توان از آنتی‌بادی‌های مونوکلونال علیه گیرنده‌های EGFR در درمان این بیماران استفاده نمود. این مرکز دارای گواهینامه کنترل کیفیت خارجی تایید شده از سوی RAS-Epert LaboratoryLMU کشور آلمان، جهت بررسی جهش در ژن‌های KRAS و NRAS می‌باشد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان کلورکتال، سرطان ریه، لوسمی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / Reverse Strip Assay / Real time PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA (در موارد لوسمی)
یا
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
7 الی 10 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: سرطان، تومور، ژن، درمان هدفمند، شیمی درمانی، آنتی بادی، انکولوژی، کولون، روده بزرگ، ستوکسیمب، ریه، کلورکتال، لوسمی، جهش، مهارکننده، تیروزین، کیناز، گیرنده، فاکتور رشد، اپیدرمال، ژنتیک، آزمایش، تشخیص سرطان، پیش آگهی، اربیتوکس، پانیتومومب، بلوک، متاستاز، متاستاتیک، آزمایش ژنتیک، رادیوتراپی
Keywords: Cancer, Colorectal, CRC, Colon, Targeted Therapy, KRAS, NRAS, BRAF, Gene, Mutation, Prognostic, EGFR, TKI, Inhibitors, Cetuximab, Panitumumab, Erbitux, NSCLC, Leukemia, Erly Detection, Treatment, Stage, Mortality, Sequencing, Chemotherapy
