مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن ASXL1

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن ASXL1
نام اختصاری:ASXL1 Mutations
توضیحات:

جهش‌های سوماتیک در ژن ASXL1 در انواع نئوپلاسم‌های میلوئیدی، از جمله لوسمی میلوئید حاد (AML)، سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)، نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN)، لوسمی میلومونوسیتی مزمن-MP یا MDS شناسایی شده است. جهش‌های ژن ASXL1 در AML شایع هستند. این جهش‌ها به طور معکوس با FLT3 و با NPM1 همراه بوده و در بیماران مبتلا به AML موجب مقاومت بالاتر در برابر شیمی‌درمانی می‌گردد. 

 

 

 

بیماری‌های مرتبط:

سرطان خون، لوسمی، سرطان کولون

 

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

 

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

یا

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

 

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

 

 

 

 

 

 

کلمات کلیدی: لوسمی، بدخیمی‌های خونی، سرطان خون، نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو، جهش، ژن، مغزاستخوان، آزمایش ژنتیک، درمان هدفمند، هماتولوژی، متخصص خون، درمان سرطان، تشخیص مولکولی، آنکولوژی، شیمی درمانی، پاسخ به درمان، دارو، رادیوتراپی
 
Keywords: Myeloproliferative Neoplasms, Leukemia, Myelodysplastic Syndrome, Chronic Myelomonocytic Leukemia, Acute Myeloid Leukemia, Myeloid Malignancies, Hematologic Malignancies, Bone Marrow, Mutation, Sequencing
 
 

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 07:30 الی 17:30 پنج شنبه 07:30 الی 14:30

تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، ضلع غربی ایستگاه مترو صنعت، پلاک 2 (مسیریابی)55 39 36 88 - 021 کدپستی: 13713-14667

تمامی حقوق این وب‌سایت برای مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد-نجم‌آبادی است.