مشخصات تست بررسی جهش در ژن ASXL1
جهش‌های سوماتیک در ژن ASXL1 در انواع نئوپلاسم‌های میلوئیدی، از جمله لوسمی میلوئید حاد (AML)، سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)، نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN)، لوسمی میلومونوسیتی مزمن-MP یا MDS شناسایی شده است. جهش‌های ژن ASXL1 در AML شایع هستند. این جهش‌ها به طور معکوس با FLT3 و با NPM1 همراه بوده و در بیماران مبتلا به AML موجب مقاومت بالاتر در برابر شیمی‌درمانی می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی، سرطان کولون
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
