مشخصات تست ﺑﺮرسی اﺧﺘﻼﻻت ژﻧﻮمیک به روش الیگوآرای (Array)
این آزمایش با هدف تشخیص پس از تولد ناهنجاریهای کروموزومی و حذفها و مضاعفشدگیهای ژنومی مورد استفاده قرار میگیرد و عموما برای افرادی با اختلالات کروموزومی، مشکلات نازائی و ناباروری، سابقه سقط مکرر، ابهام جنسیتی، ناتوانیهای ذهنی و جسمی، ناهنجاریهای طیف اوتیسم، ناهنجاریهای متعدد مادرزادی، تاخیر رشد و ... درخواست میگردد.
بیماریهای مرتبط:
عقبماندگی ذهنی، مشکلات رشد و نمو، ناهنجاریهای مادرزادی، ابهام جنسیتی، اختلالات کروموزومی، اوتیسم
روش انجام آزمایش:
هیبریداسیون مقایسهای ژنوم بر پایه آرایه (Array-CGH)
نوع نمونه:
5 - 10 سیسی خون محیطی درون لوله EDTA
زمان پاسخدهی:
3 هفته
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه خون محیطی
خدمات مرتبط
بررسی سریع تریزومیهای 13، 18، 21 و کروموزومهای جنسی X و Y بعنوان شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی دوران بارداری