مشخصات تست ﺑﺮرسی اﺧﺘﻼﻻت ژﻧﻮمیک به روش الیگوآرای (Array)
این آزمایش با هدف تشخیص پس از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی و حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های ژنومی مورد استفاده قرار می‌گیرد و عموما برای افرادی با اختلالات کروموزومی، ابهام جنسیتی، ناتوانی‌های ذهنی و جسمی، ناهنجاری‌های طیف اوتیسم، ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی، تاخیر رشد و ... درخواست می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات رشد و نمو، ناهنجاری‌های مادرزادی، ابهام جنسیتی، اختلالات کروموزومی، اوتیسم
روش انجام آزمایش:
هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنوم بر پایه آرایه (Array-CGH)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی درون لوله EDTA
زمان پاسخدهی:
3 هفته
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
مقالات مرتبط
کاریوتایپ محصول سقط جنین: چرا و چگونه انجام می‌شود
این آزمایش کمک می‌کند تا علت اصلی سقط مشخص شود، از تکرار آن جلوگیری شود و اطلاعات ارزشمندی برای برنامه‌ریزی بارداری‌های آینده به‌دست آید.
کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ یکی از روش‌های علمی در علم ژنتیک است که به منظور شناسایی و مطالعه کروموزوم‌ها در سلول‌ها به‌کار می‌رود.
آمنیوسنتز در بارداری
آمنیوسنتز یک روش پزشکی است که در آن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین در آن شنا می‌کند) از بدن مادر گرفته می‌شود.
آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر
آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.
