هر انسان به طور طبیعی دارای ۲۳ جفت کروموزوم می‌باشد. ناهنجاری‌های کروموزومی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کرموزوم‌ها ایجاد می‌شوند و از علل اصلی بروز اختلالات مادرزادی به شمار می‌روند. اختلالات کروموزوم‌های 21، 18، 13، X و Y شامل سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تریزومی 18)، سندروم پاتو (تریزومی 13) و ناهنجاری کروموزوم‌های جنسی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی هستند و انجام آزمایش QF – PCR یکی از روش‌های تشخیص سریع این اختلالات محسوب می‌شود. در طی 10 سال اخیر تکنیک فلورسنت کمی (QF-PCR) PCR برای تشخیص سریع پیش از تولد آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی شایع به کار گرفته شده است. در این روش تکرارهای کوتاه (STRs) یا مارکرهای موجود بر رویDNA کروموزوم‌های X, 21, 18, 13 و Y تکثیر شده، با نشانگرهای فلورسنتی نشانه‌گذاری و مقدار آنها با الکتروفورز اندازه‌گیری می‌شود. نتایج به صورت نموداری ارائه می‌گردد که در آن نسبت‌های محاسبه شده ثبت شده است. برای هر مارکری که مورد آزمایش قرار گرفته است، نتیجه نرمال یا طبیعی به صورت دو پیک مساوی با طول و مساحتی یکسان بر روی نمودار مشخص می‌گردد و نتیجه دارای آنیوپلوئیدی به دو صورت تریزومی و مونوزومی مشاهده می‌شود. در صورت وجود تریزومی در حداقل 2 مارکر از مارکرهای یک کروموزوم 3 پیک با طول و مساحت برابر یا 2 پیک با نسبت 1:2 مشاهده می‌گردد و در حالت مونوزومی در همه مارکرهای آن کروموزوم یک عدد پیک مشاهده می‌شود. در صورت مشاهده آنیوپلوئیدی، نمونه یک بار دیگر به کمک مارکرهای مخصوص کروموزوم مربوطه تست می‌شود و در صورت تایید، جواب گزارش می‌گردد. نتیجه آزمایش در هر دو حالت نرمال و یا دارای آنیوپلوئیدی با کاریوتایپ تایید می‌گردد. STR های مورد بررسی به شرح زیر می‌باشند:
AMXY, SRY, X22, DXYS218, HPRT, DXS6803, DXS6809, DXS8377, SBMA, D21S1414, D21S1411, D21S1446, D21S1437, D21S1008, D21S1412, D21S1435, D18S391, D18S390, D18S535, D18S386, D18S858, D18S499, D18S1002, D13S631, D13S634, D13S258, D13S305, D13S628, D13S742
بیماری‌های مرتبط:
اختلالات کروموزومی، سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتو
روش انجام آزمایش:
Fragment Analysis
نوع نمونه:
حداقل 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی
به همراه 5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA از مادر
کلمات کلیدی: بارداری، اختلال کروموزومی، ناهنجاری مادرزادی، سندروم داون، تریزومی 13، تریوزمی 18، کلاین فلتر، تعیین جنیست، سقط، جنین، سقط جنین، بارداری سالم، آمنیوسنتز، کیسه آب، غربالگری، کاریوتایپ، پریناتالوژی، ژنتیک، حاملگی، سل فری، سونوگرافی، سه ماهه اول، سه ماهه دوم، موزائیسم، سابقه خانوادگی، عقب‌ماندگی ذهنی، عقب‌ماندگی جسمی، سقط مکرر، آنیوپلوئیدی، مشاوره ژنتیک
Keywords: Chromosomal Abnormalities, Chromosome Analysis, Amniotic Fluid, Screening, Sex Determination, Prenatal Diagnosis, Karyotype, Down Syndrome, Trisomy 13, Trisomy 18, Turner Syndrome, Klinefelter, Congenital, Birth Defect, Fetal, Amniocytes, Maternal screening, Pregnancy, Second Trimester, First Trimester, Mosaicism, Abortion, Ultrasound, Cell-Free, NIPT, Family History, Aneuploidy, Amniocentesis, QF
