مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن MPL

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن MPL
نام اختصاری:MPL Mutation
توضیحات:
نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPNs) گروهی از سرطان‌های خون هستند که موجب تولید بیش از حد سلول‌های خونی در مغز استخوان و گاهی اوقات در خون محیطی می‌شوند. بيماری ميلوپروليفراتيو (MPD) با تکثير نئوپلاستيک سلول‌های نسبتا بالغ گرانولوسيت، اريتروئيد، مگاکاريوسيت و مونوسيت شناسايی می‌شود. بيش از 50 درصد از بيماران با اختلال ميلوپروليفراتيو حامل جهش V617F هستند، اما به علت اینکه قسمت اعظم بیماران مبتلا به ET یا MF برای جهش JAK2 منفی هستند، جهش‌های سوماتیکی دیگر در این زمینه نقش داشته که می‌توان به جهش‌های ژن میلوپرولیفراتیو لوسمی (MPL) اشاره داشت. ژن MPL بر روی کروموزوم 1p34 قرار  داشته و بیان کننده گیرنده ترومبوپوئیتین است که همراه ترومبوپوئیتین در تولید پلاکت نقش دارد. دو جهش W515L و W515K در ژن MPL منجر به کم‌خونی شدید می‌گردند و در 5 درصد بیماران مبتلا به میلوفیبروز اولیه (PMF)، حدود 1 درصد مبتلایان به ترومبوسیتمی ضروری (ET) و نزدیک به 10 درصد بیماران Post-ET Myelofibrosis دیده می‌شوند. بیماران MPD که در اثر جهش در ژن MPL به بیماری مبتلا شده‌اند، دچار کم خونی شدیدتر بوده و نیازمند تزریق خون به مقدار بیشتری می‌باشند. بنابراین تشخیص این دو جهش در بیماران PMF و ET هم از لحاظ کاربرد تشخیصی و هم از جهت پیش‌آگهی بیماری حائز اهمیت می‌باشد. بیماران مبتلا به MPD که تست JAK2 منفی داشته باشند بر اساس شاخص های تشخیصی WHO برای بررسی‌های بیشتر مولکولی از نظر وجود جهش ژن MPL آزمایش می‌شوند. در این آزمایش جهش‌های W515L و W515K و S505N در ژن MPL مورد بررسی قرار می‌گیرند.

 

 

بیماری‌های مرتبط:

سرطان خون، نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، لوسمی

 

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

 

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

یا

بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA 


 

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

 

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

نتیجه آخرین آزمایش CBC

اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی

 

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه مغزاستخوان برای نمونه‌های سیتوژنتیک و تست‌های مولکولی RT-PCR و بررسی جهش‌ها

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان

 

 

 
 

کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، نئوپلاسم، جهش، درمان، ژن، بدخیمی، خون، اختلال، هماتولوژی، انکولوژی، شیمی درمانی، درمان هدفمند، عوارض، ژنتیک، واریانت، آزمایش، گلبول، سلول، پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی، میلوفیبروز، مغزاستخوان، اگزون، آزمایش ژنتیک، پاسخ به درمان، تشخیص سرطان
 
 
Keywords: Cancer, Leukemia, Gene, Mutation, Variant, Blood, Hematology, malignancies, Targeted Therapy, chemotherapy, Diagnosis, Prognosis, jak2, Exon, Bone Marrow, Sssential Thrombocythemia, Polycythemia Vera, Primary Myelofibrosis, Janus Kinase 2 Gene, Myeloproliferative, Neoplasm, MPN, MPD, V617F, Exon 12, PMF. ET, PV, CALR. MPL
 
 

خدمات مرتبط

 [
  {
    "serviceId": 5,
    "namePersian": "بررسی ژنتیکی انواع سرطان خون",
    "nameArabic": "الفحص الجيني لأنواع سرطان الدم",
    "nameEnglish": "Genetic Testing for Blood Cancers",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 272,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی ژن‌ها و تغییرات موثر در تشخیص و درمان انواع سرطان خون",
    "descriptionArabic": "    تحليل الجينات والتغييرات المؤثرة في تشخيص وعلاج سرطانات الدم",
    "descriptionEnglish": "    Analysis of Genes and Changes Affecting Diagnosis and Treatment of Blood Cancers",
    "overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">در اغلب سرطان&zwnj;های خون، فرآیند طبیعی رشد سلول&zwnj;ها به دلیل رشد بی&zwnj;رویه و بدون کنترل نوع غیرطبیعی سلول&zwnj;های خون مختل می&zwnj;گردد. سلول&zwnj;های غیرطبیعی یا سلول&zwnj;های سرطانی در نهایت مانع از انجام بسیاری از عملکردهای بدن می&zwnj;شوند. به طور کلی سه نوع اصلی سرطان خون وجود دارد: لوسمی، لنفوم و میلوما</p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">لوسمی نوعی سرطان است که در خون و مغز استخوان در اثر تکثیر سریع گلبول&zwnj;های سفید غیرطبیعی ایجاد می&zwnj;شود. تعداد بالای گلبول&zwnj;های سفید غیر طبیعی قادر به مقابله با عفونت نیستند و توانایی مغز استخوان در تولید گلبول&zwnj;های قرمز و پلاکت&zwnj;ها را نیز مختل می&zwnj;کنند.&nbsp;</p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">لنفوم که نوعی سرطان خون است و بر سیستم لنفاوی تأثیر می&zwnj;گذارد.. لنفوسیت&zwnj;ها نوعی گلبول سفید هستند که با عفونت مقابله می&zwnj;کنند. لنفوسیت&zwnj;های غیرطبیعی به سلول&zwnj;های لنفاوی تبدیل می&zwnj;شوند که در غدد لنفاوی و سایر بافت&zwnj;ها تکثیر و تجمع می&zwnj;یابند. با گذشت زمان، این سلول&zwnj;های سرطانی سیستم ایمنی بدن را مختل می&zwnj;کنند.</p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">و میلوما که به سرطانی شدن سلول&zwnj;های پلاسما اطلاق می&zwnj;گردد. سلول&zwnj;های میلوما از تولید طبیعی آنتی بادی جلوگیری کرده و سیستم ایمنی بدن را تضعیف و مستعد ابتلا به عفونت می&zwnj;کنند.</p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">انواع مختلفی از لوسمی نیز وجود دارد. برخی از انواع لوسمی بیشتر در کودکان دیده شده و برخی بیشتر در بزرگسالان بروز پیدا می&zwnj;کند. لوسمی معمولاً گلبول&zwnj;های سفید خون را درگیر می&zwnj;کند. وظیفه گلبول&zwnj;های سفید خون مبارزه با عفونت&zwnj;ها است. آنها به طور طبیعی در بدن رشد کرده و تقسیم می&zwnj;شوند. اما در افراد مبتلا به این نوع سرطان خون، مغز استخوان مقدار زیادی گلبول سفید غیرطبیعی تولید می&zwnj;کند که عملکرد مناسبی نداشته و&nbsp; با ورود به جریان خون، گلبول&zwnj;های قرمز و پلاکت&zwnj;هایی را که بدن به آنها نیاز دارد، از بین می برند. مغز استخوان روزانه میلیاردها سلول جدید خونی ایجاد می&zwnj;کند که اغلب آنها گلبول&zwnj;های قرمز است. در صورت ابتلا به لوسمی، برخی از سلول&zwnj;های خونی در DNA خود جهش پیدا کرده و بدن بیش از حد مورد نیاز گلبول&zwnj;های سفید تولید می&zwnj;کند. این سلول&zwnj;ها نمی&zwnj;توانند مشابه گلبول&zwnj;های سفید خون با عفونت مقابله کنند و از آنجا که تعداد آنها زیاد است، بر روی عملکرد اعضای بدن تأثیر می&zwnj;گذارند. با گذشت زمان، ممکن است دیگر به اندازه کافی گلبول قرمز برای تأمین اکسیژن، پلاکت کافی یا گلبول&zwnj;های سفید کافی برای مقابله با عفونت&zwnj;ها وجود نداشته باشد که در نهایت موجب ایجاد علائم و نشانه&zwnj;های لوسمی می&zwnj;گردد.</p>\n<p style=\"line-height: 2;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/06/273/7b3ecfa50cca4eef80f65a0c6aa6f1aa.jfif\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"357\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">لوسمی بر اساس سرعت رشد، پیشرفت و نوع سلول&zwnj;های خونی درگیر طبقه&zwnj;بندی می&zwnj;شود. اولین نوع طبقه&zwnj;بندی براساس سرعت پیشرفت سرطان خون است که به دو گروه لوسمی حاد و لوسمی مزمن تقسیم شده و نوع دوم طبقه&zwnj;بندی براساس نوع گلبول&zwnj;های سفید درگیر به دو گروه لنفوسیتی و میلوئیدی تقسیم می&zwnj;گردد. علائم لوسمی با توجه به نوع آن متفاوت است. علائم و نشانه&zwnj;های شایع سرطان خون عبارتند از:</p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">تب یا لرز</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">خستگی مداوم و ضعف</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">عفونت&zwnj;های مکرر یا شدید</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">کاهش وزن بدون دلیل</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">تورم غدد لنفاوی</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">بزرگ شدن کبد یا طحال</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">خونریزی یا ایجاد کبودی&zwnj;ها</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">خونریزی مکرر از بینی</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">لکه&zwnj;های قرمز ریز روی پوست</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">تعریق زیاد به خصوص تعریق شبانه</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">درد در مفاصل و استخوان&zwnj;ها</li>\n</ul>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">پزشک در صورت مشاهده علائم مشکوک به لوسمی آزمایشاتی از جمله آزمایش خون، آزمایش مغز&zwnj;استخوان، آزمایشات تصویربرداری و ... تجویز می&zwnj;نماید. درمان سرطان خون نیز به عوامل زیادی بستگی دارد. پزشک گزینه&zwnj;های درمان را بر اساس سن و وضعیت سلامت و جسمانی، نوع سرطان خون و وضعیت متاستاز تعیین می&zwnj;کند. روش&zwnj;های درمانی رایج برای مقابله با سرطان&zwnj; خون عبارتند از: شیمی&zwnj;درمانی، درمان&zwnj;های هدفمد، رادیوتراپی یا پرتودرمانی، پیوند مغزاستخوان، ایمونوتراپی و ... .</p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 54,
        "name": "سرطان خون",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-06T13:12:03.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-06T13:12:03.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2023-07-17T11:55:30.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T13:16:57.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 3,
    "namePersian": "کاریوتایپ مغز استخوان",
    "nameArabic": "النمط النووي لنخاع العظم",
    "nameEnglish": "Bone Marrow Karyotype",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 276,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در موارد احتمالی ابتلا به انواع بدخیمی‌های خونی",
    "descriptionArabic": "    تشخيص الشذوذات الكروموسومية في حالات الأورام الخبيثة المحتملة في الدم",
    "descriptionEnglish": "    Chromosomal Abnormalities Diagnosis in Potential Blood Malignancy Cases",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مطالعه کروموزمی (سیتوژنتیک) به عنوان یکی از با ارزش&zwnj;ترین شاخص&zwnj;های پیش آگهی در انواع سرطان خون در نظر گرفته می&zwnj;شود. تغییرات در برخی از کروموزوم&zwnj;ها ممکن است نشانه بیماری ژنتیکی یا نوعی سرطان باشد. آزمایش کاریوتایپ در افراد مشکوک به ابتلا به انواع بدخیمی&zwnj;های خونی با هدف یافتن شکست کروموزومی، حذف، بازآرایی، یا مضاعف&zwnj;شدگی کروموزوم&zwnj;ها انجام می&zwnj;گردد. به عبارت دیگر می&zwnj;توان گفت در مطالعه کروموزمی به دنبال یافتن ناهنجاری&zwnj;های ساختاری، آنئوپلوئیدی یا پلی&zwnj;پلوئیدی هستیم. هرچند ذکار این نکته حائز اهمیت است که وجود یک کروموزوم غیرطبیعی همیشه نشان دهنده بدخیمی نیست.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مشکلات و بیماری&zwnj;های مغز استخوان می&zwnj;توانند فارغ از جنسیت، بر طیف سنی گسترده&zwnj;ای از کودکان تا بزرگسالان تاثیر بگذارند. این بیماری&zwnj;های عموما (نه همیشه) در آنالیز خون محیطی (آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">CBC</span><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">) نیز نمایان می&zwnj;شوند و معمولا با توجه به نوع بیماری، دارای علائم غیراختصاصی شامل تب، کاهش وزن، از دست دادن اشتها، ضعف، خستگی، تنگی نفس، خونریزی، عفونت&zwnj;های مکرر، تورم غدد لنفاوی، درد شکم، تورم کبد یا طحال بسته می&zwnj;باشند. شروع علائم می&zwnj;تواند ناگهانی یا حتی مزمن و طولانی مدت باشد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/07/277/69c17976981846988bcd98b20e2d2a15.jpg\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"433\" /></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">این آزمایش مطالعه کروموزومی یا کاریوتایپ نمونه مغز استخوان است. در این تست، تمام 23 جفت کروموزوم به منظور بررسی هرگونه ناهنجاری ساختاری یا تعدادی مورد مطالعه قرار می&zwnj;گیرند. این آزمایش با هدف بررسی اینکه کدام ناهنجاری کروموزومی ممکن است دلیل بیماری هماتولوژیک موجود باشد، انجام شده و برای کمک به تشخیص و طبقه&zwnj;بندی برخی از اختلالات هماتولوژیک بدخیم یا همان سرطان&zwnj;های خون، ارزیابی پیش آگهی در بیماران مبتلا به سرطان، برنامه&zwnj;ریزی درمان، پایش اثربخشی درمان و نظارت بر بهبودی یا عدم بهبودی بیمار استفاده می&zwnj;شود.</span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 54,
        "name": "سرطان خون",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-06T13:12:03.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-06T13:12:03.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2023-06-28T12:24:45.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-07T06:58:29.000Z"
  }
] 
بررسی ژنتیکی انواع سرطان خون

بررسی ژن‌ها و تغییرات موثر در تشخیص و درمان انواع سرطان خون

کاریوتایپ مغز استخوان

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در موارد احتمالی ابتلا به انواع بدخیمی‌های خونی

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 07:30الی 17:30 پنج شنبه 07:30 الی 14:30

تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، ضلع غربی ایستگاه مترو صنعت، پلاک 2 (مسیریابی)55 39 36 88 - 021 کدپستی: 13713-14667

تمامی حقوق این وب‌سایت برای ایران ژن پث محفوظ است.