کاریوتایپ مغز استخوان

مطالعه کروموزمی (سیتوژنتیک) به عنوان یکی از با ارزش‌ترین شاخص‌های پیش آگهی در انواع سرطان خون در نظر گرفته می‌شود. تغییرات در برخی از کروموزوم‌ها ممکن است نشانه بیماری ژنتیکی یا نوعی سرطان باشد. آزمایش کاریوتایپ در افراد مشکوک به ابتلا به انواع بدخیمی‌های خونی با هدف یافتن شکست کروموزومی، حذف، بازآرایی، یا مضاعف‌شدگی کروموزوم‌ها انجام می‌گردد. به عبارت دیگر می‌توان گفت در مطالعه کروموزمی به دنبال یافتن ناهنجاری‌های ساختاری، آنئوپلوئیدی یا پلی‌پلوئیدی هستیم. هرچند ذکار این نکته حائز اهمیت است که وجود یک کروموزوم غیرطبیعی همیشه نشان دهنده بدخیمی نیست.

مشکلات و بیماری‌های مغز استخوان می‌توانند فارغ از جنسیت، بر طیف سنی گسترده‌ای از کودکان تا بزرگسالان تاثیر بگذارند. این بیماری‌های عموما (نه همیشه) در آنالیز خون محیطی (آزمایش CBC) نیز نمایان می‌شوند و معمولا با توجه به نوع بیماری، دارای علائم غیراختصاصی شامل تب، کاهش وزن، از دست دادن اشتها، ضعف، خستگی، تنگی نفس، خونریزی، عفونت‌های مکرر، تورم غدد لنفاوی، درد شکم، تورم کبد یا طحال بسته می‌باشند. شروع علائم می‌تواند ناگهانی یا حتی مزمن و طولانی مدت باشد.

این آزمایش مطالعه کروموزومی یا کاریوتایپ نمونه مغز استخوان است. در این تست، تمام 23 جفت کروموزوم به منظور بررسی هرگونه ناهنجاری ساختاری یا تعدادی مورد مطالعه قرار می‌گیرند. این آزمایش با هدف بررسی اینکه کدام ناهنجاری کروموزومی ممکن است دلیل بیماری هماتولوژیک موجود باشد، انجام شده و برای کمک به تشخیص و طبقه‌بندی برخی از اختلالات هماتولوژیک بدخیم یا همان سرطان‌های خون، ارزیابی پیش آگهی در بیماران مبتلا به سرطان، برنامه‌ریزی درمان، پایش اثربخشی درمان و نظارت بر بهبودی یا عدم بهبودی بیمار استفاده می‌شود.