مشخصات تست بررسی جهش در ژن MPL
نام تست:بررسی جهش در ژن MPL
نام اختصاری:MPL Mutation
توضیحات:
نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPNs) گروهی از سرطان‌های خون هستند که موجب تولید بیش از حد سلول‌های خونی در مغز استخوان و گاهی اوقات در خون محیطی می‌شوند. بيماری ميلوپروليفراتيو (MPD) با تکثير نئوپلاستيک سلول‌های نسبتا بالغ گرانولوسيت، اريتروئيد، مگاکاريوسيت و مونوسيت شناسايی می‌شود. بيش از 50 درصد از بيماران با اختلال ميلوپروليفراتيو حامل جهش V617F هستند، اما به علت اینکه قسمت اعظم بیماران مبتلا به ET یا MF برای جهش JAK2 منفی هستند، جهش‌های سوماتیکی دیگر در این زمینه نقش داشته که می‌توان به جهش‌های ژن میلوپرولیفراتیو لوسمی (MPL) اشاره داشت. ژن MPL بر روی کروموزوم 1p34 قرار داشته و بیان کننده گیرنده ترومبوپوئیتین است که همراه ترومبوپوئیتین در تولید پلاکت نقش دارد. دو جهش W515L و W515K در ژن MPL منجر به کم‌خونی شدید می‌گردند و در 5 درصد بیماران مبتلا به میلوفیبروز اولیه (PMF)، حدود 1 درصد مبتلایان به ترومبوسیتمی ضروری (ET) و نزدیک به 10 درصد بیماران Post-ET Myelofibrosis دیده می‌شوند. بیماران MPD که در اثر جهش در ژن MPL به بیماری مبتلا شده‌اند، دچار کم خونی شدیدتر بوده و نیازمند تزریق خون به مقدار بیشتری می‌باشند. بنابراین تشخیص این دو جهش در بیماران PMF و ET هم از لحاظ کاربرد تشخیصی و هم از جهت پیش‌آگهی بیماری حائز اهمیت می‌باشد. بیماران مبتلا به MPD که تست JAK2 منفی داشته باشند بر اساس شاخص های تشخیصی WHO برای بررسی‌های بیشتر مولکولی از نظر وجود جهش ژن MPL آزمایش می‌شوند. در این آزمایش جهش‌های W515L و W515K و S505N در ژن MPL مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، لوسمی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، نئوپلاسم، جهش، درمان، ژن، بدخیمی، خون، اختلال، هماتولوژی، انکولوژی، شیمی درمانی، درمان هدفمند، عوارض، ژنتیک، واریانت، آزمایش، گلبول، سلول، پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی، میلوفیبروز، مغزاستخوان، اگزون، آزمایش ژنتیک، پاسخ به درمان، تشخیص سرطان
Keywords: Cancer, Leukemia, Gene, Mutation, Variant, Blood, Hematology, malignancies, Targeted Therapy, chemotherapy, Diagnosis, Prognosis, jak2, Exon, Bone Marrow, Sssential Thrombocythemia, Polycythemia Vera, Primary Myelofibrosis, Janus Kinase 2 Gene, Myeloproliferative, Neoplasm, MPN, MPD, V617F, Exon 12, PMF. ET, PV, CALR. MPL
