مشخصات تست بررسی جهش V617F در ژن JAK2

نام تست:بررسی جهش V617F در ژن JAK2

نام اختصاری:JAK2 V617F Mutation

توضیحات:

نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPNs) گروهی از سرطان‌های خون هستند که موجب تولید بیش از حد سلول‌های خونی در مغز استخوان و گاهی اوقات در خون محیطی می‌شوند. بيماری ميلوپروليفراتيو (MPD) با تکثير نئوپلاستيک سلول‌های نسبتا بالغ گرانولوسيت، اريتروئيد، مگاکاريوسيت و مونوسيت شناسايی می‌شود. جهش‌های ژن JAK2 در سلول‌های خونساز چندین نوع نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) یافت می‌شوند. بيش از 50 درصد از بيماران با اختلال ميلوپروليفراتيو حامل جهش V617F هستند. بر اساس بررسی‌های انجام شده شيوع اين جهش در پلی‌سیتمی ورا (حدود 65 تا 97 درصد)، ترومبوسیتمی ضروری (تقریبا 23 تا 95 درصد)، و میلوفیبروز اولیه (حدود 50 تا 60 درصد) گزارش شده‌اند. اکثر بیماران مبتلا به PV، ET و PMF دارای یک واریانت در ژن JAK2، CALR یا MPL هستند و آزمایش ژنتیک ابزار مهمی برای طبقه‌بندی و تشخیص این گروه از بیماری‌ها می‌باشد، درنتیجه شناسایی این جهش در تشخیص MPN حائز اهمیت است.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان خون، لوسمی، نئوپلاسم‌ میلوپرولیفراتیو

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / Real time PCR

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

یا

بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA

زمان پاسخدهی:

7 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

نتیجه آخرین آزمایش CBC

اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه مغراستخوان برای نمونه‌های سیتوژنتیک و تست‌های مولکولی RT-PCR و بررسی جهش‌ها

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان

کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، نئوپلاسم، جهش، درمان، ژن، بدخیمی، خون، اختلال، هماتولوژی، انکولوژی، شیمی درمانی، درمان هدفمند، عوارض، ژنتیک، واریانت، آزمایش، گلبول، سلول، پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی، میلوفیبروز، مغزاستخوان، اگزون، آزمایش ژنتیک، تشخیص سرطان، پاسخ به درمان

Keywords: Cancer, Leukemia, Gene, Mutation, Variant, Blood, Hematology, malignancies, Targeted Therapy, chemotherapy, Diagnosis, Prognosis, jak2, Exon, Bone Marrow, Sssential Thrombocythemia, Polycythemia Vera, Primary Myelofibrosis, Janus Kinase 2 Gene, Myeloproliferative, Neoplasm, MPN, MPD, V617F, Exon 12, PMF. ET, PV, CALR. MPL

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.