مشخصات تست بررسی جهش در اگزون 12 ژن JAK2
نام تست:بررسی جهش در اگزون 12 ژن JAK2
نام اختصاری:JAK2 Exon 12 Mutations
توضیحات:
نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPNs) گروهی از سرطان‌های خون هستند که موجب تولید بیش از حد سلول‌های خونی در مغز استخوان و گاهی اوقات در خون محیطی می‌شوند. بيماری ميلوپروليفراتيو (MPD) با تکثير نئوپلاستيک سلول‌های نسبتا بالغ گرانولوسيت، اريتروئيد، مگاکاريوسيت و مونوسيت شناسايی می‌شود. جهش‌های ژن JAK2 در سلول‌های خونساز چندین نوع نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) یافت می‌شوند. این جهش‌ها بیمارانی با تشخیص پلی‌سیتمی‌ورا، اریتروسیتوزیس ناشناخته یا ترومبوز ورید Splanchnic را تحت تاثیر قرار می‌دهد و اکثر اوقات در پلی‌سیتمی ورا (نزدیک به 100 درصد)، ترومبوسیتمی ضروری (تقریبا 50 درصد)، و میلوفیبروز اولیه (حدود 50 درصد) گزارش شده‌اند. معمولا جهش در بیماران مبتلا به MPD بصورت هتروزيگوت ديده می‌شود و تقريبا در حدود 1/3 موارد هموزيگوت است، همچنین جهش در ET تنها در 7 درصد موارد بصورت هموزيگوت ديده می‌شود. اکثر بیماران مبتلا به PV، ET و PMF دارای یک واریانت در ژن JAK2، CALR یا MPL هستند و آزمایش ژنتیک ابزار مهمی برای طبقه‌بندی و تشخیص این گروه از بیماری‌ها می‌باشد. با توجه به مطالعات انجام شده، چندین جهش در اگزون 12 ژن JAK2 اثرات بیولوژیک مشابهی با جهش V617F دارند، بنابراین در آن دسته از بیمارانی که فاقد جهش V617F در ژن JAK2 باشند، عموما ارزیابی جهش‌های بیشتر از لحظ بالینی مهم بوده و می‌توان اگزون 12 ژن Jak2 را بدین منظور مورد بررسی قرارداد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی، نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / Real time PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
7 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، نئوپلاسم، جهش، درمان، ژن، بدخیمی، خون، اختلال، هماتولوژی، انکولوژی، شیمی درمانی، درمان هدفمند، عوارض، ژنتیک، واریانت، آزمایش، گلبول، سلول، پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی، میلوفیبروز، مغزاستخوان، اگزون، آزمایش ژنتیک، آزمایش خون، تشخیص سرطان، پاسخ به درمان
Keywords: Cancer, Leukemia, Gene, Mutation, Variant, Blood, Hematology, malignancies, Targeted Therapy, chemotherapy, Diagnosis, Prognosis, jak2, Exon, Bone Marrow, Sssential Thrombocythemia, Polycythemia Vera, Primary Myelofibrosis, Janus Kinase 2 Gene, Myeloproliferative, Neoplasm, MPN, MPD, V617F, Exon 12, PMF. ET, PV
