مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن FGFR3 در هیپوکندروپلازیا

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن FGFR3 در هیپوکندروپلازیا

نام اختصاری:Hypochondroplasia

توضیحات:

یکی از علل کوتاهی مادرزادی هیپوکندروپلازی است. هیپوکندروپلازی نوعی از کوتولگی است که بر تبدیل غضروف به استخوان (فرآیندی به نام استخوان‌سازی) به ویژه در استخوان‌های بلند بازوها و پاها تأثیر می‌گذارد. هیپوکندروپلازی شبیه به یک اختلال اسکلتی دیگر به نام آکندروپلازی است، اما خصوصیات آن خفیف‌تر هستند. در این بیماری، فرد مبتلا به علت اختلال تبدیل بافت غضروف به بافت استخوان در صفحات رشد استخوانی، دچار کوتاهی قد شدید می‌شود. معمولا رشد تنه و استخوان‌های کوچک این کودکان نزدیک به نرمال است و استخوان‌های بلند مانند استخوان‌های بازو، ساعد، ران و ساق مختل است. در نتیجه در ظاهر، کوتاهی اندام‌ها با تنه و سر غیرمتناسب بزرگتر مشاهده می‌شود. توارث این بیماری از الگوی اتوزومی غالب تبعیت نموده و در 1 مورد از هر 1500 تا 40000 تولد اتفاق می‌افتد و در 90 درصد موارد به صورت sporadic بروز می‌نماید. ژن FGFR3 تنها ژنی است که جهش‌های شناخته شده برای هیپوکندروپلازی در آن یافت شده است. این ژن دستورالعمل‌هایی را ارائه می‌کند که در ساخت پروتئین مرتبط با رشد و نگهداری بافت استخوان و مغز نقش دارند. حدود 70 درصد از جهش‌های افراد مبتلا مربوط به جهش‌های c.1620C>G وc.1620C>A است که هدف از این تست، تشخیص این جهش‌ها از طریق روش توالی‌یابی Sanger seqencing می‌باشد.

بیماری‌های مرتبط:

کوتولگی، آکندروپلازی

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد^* با هماهنگی قبلی)

(^*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد

درصورت درخواست آزمایش برای تشخیص پیش از تولد، تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: کوتاهی قد، کوتولگی، قد کوتاه، استخوان، غضروف، انگشت، دست، پا، بازو، پا، جهش، ژن، بیماری ژنتیک، ارثی، استخوان‌سازی، اسکلت، ستون فقرات، اختلال اسکلتی، آکندروپلازی، آزمایش ژنتیک، توالی یابی، مشاوره ژنتیک

Keywords: Dwarfism, Hypochondroplasia, Short-limbed, Bone, Feet, Finger, Arms, Legs, Skeletal disorder, Short stature, Elbows, Height, Ossification, Mutation, Sequencing, FGFR3, Gene, Genetic Disorders, Protein

خدمات مرتبط

آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی

نمایش جزئیات

بررسی وضعیت ناقلیت در خانم و آقا

پنل اختصاصی تعیین وضعیت ناقلیت فرد در 433 ژن همراه با بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری‌های Fragile X ، SMA و Duchenne

نمایش جزئیات

بررسی ژنتیکی بیماری سلیاک

بررسی ژن‌های موثر در ایجاد بیماری سلیاک

نمایش جزئیات

تشخیص بیماری تب مدیترانه‌ای

بررسی ژنتیکی احتمال ابتلا به بیماری FMF

نمایش جزئیات

کاریوتایپ خون محیطی

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در خانم‌ها و آقایان

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

بیماری‌های ژنتیکی: علل، انواع و روش‌های درمان

1403/10/10 13:41220 بازدید

بیماری‌های ژنتیکی به اختلالاتی گفته می‌شود که به دلیل تغییرات ژنتیکی در DNA ایجاد می‌شوند. در این مقاله انواع و روش‌های درمان آن‌ها بررسی می‌شود.

انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان

1403/10/04 16:16355 بازدید

اختلالات ژنتیکی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که در نتیجه تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در یک یا چند ژن ایجاد می‌شوند.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35211 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.