مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن FGFR3 در هیپوکندروپلازیا

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن FGFR3 در هیپوکندروپلازیا

نام اختصاری:Hypochondroplasia

توضیحات:

یکی از علل کوتاهی مادرزادی هیپوکندروپلازی است. هیپوکندروپلازی نوعی از کوتولگی است که بر تبدیل غضروف به استخوان (فرآیندی به نام استخوان‌سازی) به ویژه در استخوان‌های بلند بازوها و پاها تأثیر می‌گذارد. هیپوکندروپلازی شبیه به یک اختلال اسکلتی دیگر به نام آکندروپلازی است، اما خصوصیات آن خفیف‌تر هستند. در این بیماری، فرد مبتلا به علت اختلال تبدیل بافت غضروف به بافت استخوان در صفحات رشد استخوانی، دچار کوتاهی قد شدید می‌شود. معمولا رشد تنه و استخوان‌های کوچک این کودکان نزدیک به نرمال است و استخوان‌های بلند مانند استخوان‌های بازو، ساعد، ران و ساق مختل است. در نتیجه در ظاهر، کوتاهی اندام‌ها با تنه و سر غیرمتناسب بزرگتر مشاهده می‌شود. توارث این بیماری از الگوی اتوزومی غالب تبعیت نموده و در 1 مورد از هر 1500 تا 40000 تولد اتفاق می‌افتد و در 90 درصد موارد به صورت sporadic بروز می‌نماید. ژن FGFR3 تنها ژنی است که جهش‌های شناخته شده برای هیپوکندروپلازی در آن یافت شده است. این ژن دستورالعمل‌هایی را ارائه می‌کند که در ساخت پروتئین مرتبط با رشد و نگهداری بافت استخوان و مغز نقش دارند. حدود 70 درصد از جهش‌های افراد مبتلا مربوط به جهش‌های c.1620C>G وc.1620C>A است که هدف از این تست، تشخیص این جهش‌ها از طریق روش توالی‌یابی Sanger seqencing می‌باشد.

بیماری‌های مرتبط:

کوتولگی، آکندروپلازی

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد^* با هماهنگی قبلی)

(^*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد

درصورت درخواست آزمایش برای تشخیص پیش از تولد، تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: کوتاهی قد، کوتولگی، قد کوتاه، استخوان، غضروف، انگشت، دست، پا، بازو، پا، جهش، ژن، بیماری ژنتیک، ارثی، استخوان‌سازی، اسکلت، ستون فقرات، اختلال اسکلتی، آکندروپلازی، آزمایش ژنتیک، توالی یابی، مشاوره ژنتیک

Keywords: Dwarfism, Hypochondroplasia, Short-limbed, Bone, Feet, Finger, Arms, Legs, Skeletal disorder, Short stature, Elbows, Height, Ossification, Mutation, Sequencing, FGFR3, Gene, Genetic Disorders, Protein

خدمات مرتبط

 [
  {
    "serviceId": 10,
    "namePersian": "آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA",
    "nameArabic": "الفحص الجيني لتشخيص مرض SMA",
    "nameEnglish": "Genetic Testing for SMA Diagnosis",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 263,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی",
    "descriptionArabic": "    ضمور العضلات الشوكي، مرض عصبي عضلي وراثي",
    "descriptionEnglish": "    Spinal Muscular Atrophy, a Hereditary Neuromuscular Disease",
    "overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیماری ارثی است که باعث تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات درگیر در بسیاری از عملکردهای اساسی مانند تنفس، حرکت، خوردن و ... می&zwnj;شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول&zwnj;های عصبی نخاع به نام نورون&zwnj;های حرکتی را از دست می&zwnj;دهند که حرکت عضلات را کنترل می&zwnj;کنند. بدون این نورون&zwnj;های حرکتی، عضلات سیگنال&zwnj;های عصبی را که باعث حرکت آنها می&zwnj;شود را دریافت نمی&zwnj;کنند. این بیماری معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به فرزندان منتقل می&zwnj;شود، بدین معنی که فرد باید ژن معیوب را از هم از پدر و هم از مادر دریافت کند تا تحت تأثیر این بیماری قرار گیرد.&nbsp;</p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/06/265/14af128d783f4da29d152c365726d0d1.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"427\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده می&zwnj;شوند و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین می&zwnj;گردند. به طور کلی، سه نوع SMA وجود دارد که کودکان را قبل از 1 سالگی تحت تأثیر قرار می&zwnj;دهد و دو نوع SMA نیز وجود دارد که در بزرگسالی و معمولاً پس از 30 سالگی اتفاق می&zwnj;افتد. اغلب انواع این بیماری به دلیل بروز جهش&zwnj; در ژن SMN1 ایجاد می&zwnj;شوند که منجر به سطح ناکافی بیان پروتئین SMN می&zwnj;گردد. برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی، در کنار بررسی علائم این بیماری، از طریق انجام آزمایش ژنتیک می&zwnj;توان بیماری را تشخیص داد. آزمایش بررسی حذف&zwnj;های ژنی در ژن SMN1 و همچنین SMN2 در بیماران مشکوک به آتروفی عضلانی نخاعی و همچنین بررسی جنین در هنگام بارداری با هدف تشخیص پیش از تولد آتروفی عضلانی نخاعی مورد استفاده قرار می&zwnj;گیرد.</p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 24,
        "name": "بیماری ژنتیکی",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-03-10T09:29:40.000Z",
        "updatedAt": "2024-03-10T09:29:40.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T11:26:12.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T10:11:42.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 8,
    "namePersian": "بررسی وضعیت ناقلیت در خانم و آقا",
    "nameArabic": "فحص حالة الناقل للرجال والنساء",
    "nameEnglish": "Carrier Status Testing for Men and Women",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 266,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "پنل اختصاصی تعیین وضعیت ناقلیت فرد در 433 ژن همراه با بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری‌های Fragile X ، SMA و Duchenne",
    "descriptionArabic": "    لوحة خاصة لتحديد حالة الناقل في 433 جين مع تحليل التغييرات الجينية في أمراض Fragile X و SMA و Duchenne",
    "descriptionEnglish": "    Special Panel for Carrier Status Determination in 433 Genes with Genetic Changes Analysis in Fragile X, SMA, and Duchenne Diseases",
    "overviewPersian": "<p style=\"line-height: 2; text-align: justify;\">همه افراد، حتی در صورت منفی بودن سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی، می&zwnj;توانند حامل جهش&zwnj;های ژنتیکی باشند که پتانسیل ایجاد اختلالات ژنتیکی را داشته باشد. حامل یک جهش ژنتیکی بودن همیشه به معنای ابتلای فرد به بیماری ژنتیکی نیست، بلکه غالبا به این معنی است که ممکن است با انتقال این جهش&zwnj;های ژنتیکی از والدین، فرزندان آن&zwnj;ها در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی قرار گیرند. بررسی وضعیت ناقلی یک آزمایش ژنتیکی است که بواسطه آن می&zwnj;توان تشخیص داد آیا یک فرد سالم، ناقل یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزم مغلوب و یا وابسته به جنس است یا خیر، و هدف از انجام این آزمایش، کمک به زوج&zwnj;ها برای آرامش خاطر در دوران بارداری و کاهش ریسک تولد فرزند مبتلا به یک اختلال ژنتیکی است.</p>\n<p style=\"line-height: 2; text-align: justify;\">از آنجاییکه نرخ ازدواج&zwnj;های خویشاوندی در کشور ما نسبتا بالا است، ریسک ناقلیت این گروه از بیماری&zwnj;ها نیز بیشتر است. برای مثال مطالعات انجام شده در کشورمان در سال&zwnj;های گذشته نشان داده است که از هر 20 نفر، حداقل یک نفر ناقل بیماری SMA می&zwnj;باشد. همچنین مطالعه&zwnj;ای&nbsp; بر روی&nbsp; حدود 23500 نمونه از قومیت&zwnj;های مختلف از نظر بررسی&nbsp; 417 جهش بیماری&zwnj;زا که سبب 108 بیماری اتوزم مغلوب می&zwnj;شوند انجام شد. نتایج این مطالعه نشان داد که از هر 100 نفر 24 نفر ناقل حداقل یکی از 108 بیماری مورد بررسی بودند. همچنین مطالعه آنها نشان داد که از هر 100 نفر تقریبا 5 نفر ناقل چند بیماری بوده&zwnj;اند.</p>\n<p style=\"line-height: 2;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/06/267/8905fa517de04e0f92ddb8688342cd3a.png\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"256\" /></p>\n<p style=\"line-height: 2; text-align: justify;\">انجام این آزمایش به همه زوج&zwnj;هایی که قصد بارداری دارند توصیه می&zwnj;گردد، همچنین زوج&zwnj;هایی با شرایط ذیل، به عنوان کاندید قطعی برای انجام این آزمایش در نظر گرفته می&zwnj;شوند:</p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li style=\"line-height: 2;\">زوج&zwnj;هایی با سابقه خانوادگی یا دارای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی</li>\n<li style=\"line-height: 2;\">زوج&zwnj;هایی با نسبت خویشاوندی (ازدواج فامیلی)</li>\n<li style=\"line-height: 2;\">زوج&zwnj;هایی از قومیت&zwnj;هایی با شیوع بالای بیماری&zwnj;های ژنتیکی خاص</li>\n<li style=\"line-height: 2;\">زوج&zwnj;هایی که قصد بارداری با روش&zwnj;های کمک باروری مانند IVF داشته باشند.</li>\n</ul>\n<p style=\"line-height: 2; text-align: justify;\">برای دستیابی به نتایج بهتر و کاربردی از این آزمایش، توصیه می&zwnj;شود که زوجین، هر دو، نسبت به انجام این تست اقدام نمایند. این تست به منظور تعیین وضعیت ناقل بودن فرد برای تعداد 433 ژن موجود در پانل&nbsp; که مسبب یک یا چند اختلال ژنتیکی با توارث اتوزم مغلوب (autosomal recessive) و وابسته به جنس (X-linked) هستند، براساس گایدلاین&zwnj;های انجمن ژنتیک&zwnj;پزشکی و ژنومیک آمریکا (ACMG) طراحی شده است.</p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 24,
        "name": "بیماری ژنتیکی",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-03-10T09:29:40.000Z",
        "updatedAt": "2024-03-10T09:29:40.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T09:57:48.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T10:48:43.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 7,
    "namePersian": "بررسی ژنتیکی بیماری سلیاک",
    "nameArabic": "الفحص الجيني لمرض السيلياك",
    "nameEnglish": "Genetic Testing for Celiac Disease",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 268,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی ژن‌های موثر در ایجاد بیماری سلیاک",
    "descriptionArabic": "    تحليل الجينات المساهمة في مرض السيلياك",
    "descriptionEnglish": "    Analysis of Genes Contributing to Celiac Disease",
    "overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">بیماری سلیاک یک اختلال گوارشی است و به عنوان واکنش ایمنی بدن در برابر خوردن گلوتن بیان می&zwnj;شود. گلوتن پروتئینی است که در گندم، جو و چاودار (گندم سیاه) و تمامی محصولات حاوی این نوع غلات یافت می&zwnj;شود. هنگامی که فرد مبتلا به سلیاک محصولی حاوی گلوتن می&zwnj;خورد، بدن او بیش از حد به این پروتئین واکنش نشان داده و با گذشت زمان به پوشش روده کوچک آسیب رسانده و از جذب برخی مواد مغذی توسط آن جلوگیری می&zwnj;کند. در نهایت، می&zwnj;تواند منجر به سوء تغذیه و همچنین از دست دادن تراکم استخوان، سقط جنین، ناباروری یا حتی بیماری&zwnj;های عصبی یا برخی سرطان&zwnj;ها شود. اختلال در ژن&zwnj;ها در کنار خوردن غذاهای حاوی گلوتن و برخی عوامل دیگر می&zwnj;توانند در ایجاد بیماری سلیاک نقش داشته باشند، اما علت دقیق آن هنوز مشخص نیست. عفونت&zwnj;های دستگاه گوارش و باکتری&zwnj;های روده نیز ممکن است در این امر نقش داشته باشد. گاهی بیماری سلیاک پس از جراحی، بارداری، زایمان، عفونت ویروسی یا فشار روحی شدید نیز فعال می&zwnj;شود.</p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/06/269/e4aa1761544d4fcaae4f4594c04c5306.jpeg\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"253\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">علائم و نشانه&zwnj;های بیماری سلیاک می&zwnj;تواند در کودکان و بزرگسالان بسیار متفاوت باشد. علائم و نشانه&zwnj;های گوارشی برای بزرگسالان عبارتند از: اسهال، خستگی، درد شکم، کاهش وزن، نفخ شکم، تهوع و استفراغ و یبوست. با این حال، بیش از نیمی از بزرگسالان مبتلا به بیماری سلیاک علائم و نشانه&zwnj;هایی دارند که با دستگاه گوارش ارتباط ندارند، از جمله: کم خونی، معمولا ناشی از کمبود آهن، پوکی یا نرم شدن استخوان، بثورات پوستی خارش&zwnj;دار یا تاول&zwnj;دار، زخم&zwnj;های دهانی، سردرد و خستگی، آسیب سیستم عصبی و درد مفاصل. در کودکان مبتلا به سلیاک نیز علاوه بر علائمی که در بزرگسالان دیده می&zwnj;شود، می&zwnj;تواند بر رشد و نمو تأثیر بگذارد و همچنین آنها بیشتر از بزرگسالان دچار مشکلات گوارشی مانند تهوع و استفراغ، اسهال مزمن، تورم شکم، یبوست، نفخ شکم و مدفوع کم رنگ و بد بو می&zwnj;شوند.</p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">بیماری سلیاک یک اختلال چند ژنی است که در آن غالب&zwnj;ترین عوامل خطر ژنتیکی، انواع خاص HLA-DQ هستند. (<span style=\"font-family: tahoma, arial, helvetica, sans-serif;\">DQ2</span> و <span style=\"font-family: tahoma, arial, helvetica, sans-serif;\">DQ8</span>) توسط ناحیه HLA-class II در کروموزوم 6 کدگذاری شده است. از آنجایی که اکثریت افراد حامل آلل&zwnj;های مرتبط با بیماری سلیاک هستند، اما تحت تاثیر این بیماری قرار نمی&zwnj;گیرند، بنابراین نمی&zwnj;توان از نتیجه مثبت این آزمایش به عنوان پارامتر قطعی برای تشخیص ابتلا به بیماری سلیاک استفاده کرد.</p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 24,
        "name": "بیماری ژنتیکی",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-03-10T09:29:40.000Z",
        "updatedAt": "2024-03-10T09:29:40.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T08:19:50.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T12:29:14.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 6,
    "namePersian": "تشخیص بیماری تب مدیترانه‌ای",
    "nameArabic": "تشخيص حمى البحر المتوسط",
    "nameEnglish": "Mediterranean Fever Diagnosis",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 270,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی ژنتیکی احتمال ابتلا به بیماری FMF",
    "descriptionArabic": "    الفحص الجيني لاحتمالية الإصابة بمرض FMF",
    "descriptionEnglish": "    Genetic Testing for FMF Disease Risk",
    "overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">تب مدیترانه&zwnj;ای فامیلیال (FMF) یک بیماری ژنتیکی خود التهابی است که باعث تب&zwnj;های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه&zwnj;ها و مفاصل و بثورات پوستی می&zwnj;شود.&nbsp; این بیماری یک اختلال ارثی است که اغلب&nbsp; در افرادی بروز پیدا می&zwnj;کند که اجداد آنها در کشورهای اطراف دریای مدیترانه و خاورمیانه زندگی می&zwnj;کردند.&nbsp; تب مدیترانه&zwnj;ای معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده شده و تقریباً همه افراد مبتلا به FMF قبل از 20 سالگی دچار تب&zwnj;های دوره&zwnj;ای می&zwnj;شوند این بیماری به دلیل بروز جهش در ژنی به نام MEFV ایجاد می&zwnj;شود و کودکان مبتلا معمولاً نسخه&zwnj;ای از ژن معیوب MEFV را از والدین به ارث می&zwnj;برند. بسیاری از جهش&zwnj;های مختلف در ژن MEFV با بیماری تب مدیترانه&zwnj;ای مرتبط هستند. برخی جهش&zwnj;ها ممکن است موارد بسیار شدیدی از بیماری ایجاد کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم و نشانه&zwnj;های خفیف&zwnj;تری داشته باشند.</p>\n<p style=\"line-height: 2;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/06/271/ef761e02423d48debfd784b32b42ff1f.jfif\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"332\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">علائم و نشانه&zwnj;های تب مدیترانه&zwnj;ای معمولاً در دوران کودکی شروع می&zwnj;شود. علائم معمولا یک تا سه روز طول می&zwnj;کشد. علاوه بر تب، درد و تورم مفاصل معمولاً در زانو یا مچ پا نیز دیده می&zwnj;شود. مفصل ممکن است به اندازه&zwnj;ای دردناک و متورم باشد که مانع از راه رفتن کودک شود. بیمار مبتلا به تب مدیترانه&zwnj;ای فامیلیال یا FMF ممکن است این علائم را تجربه کند:</p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify;\">تب&zwnj;های عود کننده</li>\n<li style=\"text-align: justify;\">درد و تورم مفاصل</li>\n<li style=\"text-align: justify;\">بثورات قرمز رنگ روی ساق و مچ پا</li>\n<li style=\"text-align: justify;\">دردهای شدید شکمی</li>\n<li style=\"text-align: justify;\">درد قفسه سینه</li>\n<li style=\"text-align: justify;\">درد در ماهیچه&zwnj;ها</li>\n</ul>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">از آنجایی که جهش&zwnj;های ژنی ایجاد کننده این بیماری شناسایی شده&zwnj;اند، با بررسی ژن MEFV می&zwnj;توان این بیماری را تشخیص داد که این آزمایش در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی&zwnj;نژاد - نجم&zwnj;آبادی قابل انجام است.</p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">&nbsp;</p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 24,
        "name": "بیماری ژنتیکی",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-03-10T09:29:40.000Z",
        "updatedAt": "2024-03-10T09:29:40.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T08:08:52.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T12:58:24.000Z"
  },
  {
    "serviceId": 1,
    "namePersian": "کاریوتایپ خون محیطی",
    "nameArabic": " النمط النووي للدم المحيطي",
    "nameEnglish": " Peripheral Blood Karyotype",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": 0,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 280,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در خانم‌ها و آقایان",
    "descriptionArabic": "   تشخيص الشذوذات الكروموسومية في الرجال والنساء",
    "descriptionEnglish": "  Chromosomal Abnormalities Diagnosis in Men and Women",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">انسان&zwnj;ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم&zwnj;های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد&nbsp;&nbsp;(</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">&nbsp;- مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">&nbsp;- زن) را تعیین می&zwnj;کند.&nbsp;</span><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">به طور معمول، تمام سلول&zwnj;های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول&zwnj;های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می&zwnj;باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می&zwnj;شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می&zwnj;دهند.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif; font-size: 10pt;\">ناهنجاری&zwnj;های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می&zwnj;تواند باعث ناهنجاری&zwnj;ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری&zwnj;ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می&zwnj;تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/07/281/dc63744c544043cbb940f51a9696b81f.jfif\" alt=\"\" width=\"400\" height=\"293\" /></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">مطالعه کروموزومی یا کاریوتایپ آزمایشی است که تعداد و ساختار کروموزوم&zwnj;های فرد را به منظور تشخیص ناهنجاری&zwnj;های احتمالی ارزیابی می&zwnj;کند.&nbsp;</span><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">این آزمایش معمولاً در افراد دارای مشکلاتی از قبیل ناباروری، سقط مکرر، سابقه خانوادگی اختلالات کروموزمی، تأخیر در رشد، ناهنجاری&zwnj;های مادرزادی، ناتوانی&zwnj;های ذهنی و جسمی، شرایط جسمانی و ظاهری غیرطبیعی و ... انجام می&zwnj;شود.&nbsp;</span><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">بدیهی است که انجام صحیح آزمایش و تفسیر درست نتایج به تجربه و تخصص نیاز دارد و مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی&zwnj;نژاد - نجم&zwnj;آبادی به عنوان اولین مرکز تشخیص پیش از تولد در کشور، با سابقه انجام بیش از 250 هزار کاریوتایپ آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می&zwnj;باشد.</span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 24,
        "name": "بیماری ژنتیکی",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-03-10T09:29:40.000Z",
        "updatedAt": "2024-03-10T09:29:40.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2023-03-29T11:45:53.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-07T10:19:21.000Z"
  }
]

آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی

نمایش جزئیات

بررسی وضعیت ناقلیت در خانم و آقا

پنل اختصاصی تعیین وضعیت ناقلیت فرد در 433 ژن همراه با بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری‌های Fragile X ، SMA و Duchenne

نمایش جزئیات

بررسی ژنتیکی بیماری سلیاک

بررسی ژن‌های موثر در ایجاد بیماری سلیاک

نمایش جزئیات

تشخیص بیماری تب مدیترانه‌ای

بررسی ژنتیکی احتمال ابتلا به بیماری FMF

نمایش جزئیات

کاریوتایپ خون محیطی

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در خانم‌ها و آقایان

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

بیماری‌های ژنتیکی: علل، انواع و روش‌های درمان

1403/10/10 13:41290 بازدید

بیماری‌های ژنتیکی به اختلالاتی گفته می‌شود که به دلیل تغییرات ژنتیکی در DNA ایجاد می‌شوند. در این مقاله انواع و روش‌های درمان آن‌ها بررسی می‌شود.

انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان

1403/10/04 16:16529 بازدید

اختلالات ژنتیکی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که در نتیجه تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در یک یا چند ژن ایجاد می‌شوند.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35280 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.