تشخیص بیماری تب مدیترانه‌ای

تب مدیترانه‌ای فامیلیال (FMF) یک بیماری ژنتیکی خود التهابی است که باعث تب‌های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه‌ها و مفاصل و بثورات پوستی می‌شود.  این بیماری یک اختلال ارثی است که اغلب  در افرادی بروز پیدا می‌کند که اجداد آنها در کشورهای اطراف دریای مدیترانه و خاورمیانه زندگی می‌کردند.  تب مدیترانه‌ای معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده شده و تقریباً همه افراد مبتلا به FMF قبل از 20 سالگی دچار تب‌های دوره‌ای می‌شوند این بیماری به دلیل بروز جهش در ژنی به نام MEFV ایجاد می‌شود و کودکان مبتلا معمولاً نسخه‌ای از ژن معیوب MEFV را از والدین به ارث می‌برند. بسیاری از جهش‌های مختلف در ژن MEFV با بیماری تب مدیترانه‌ای مرتبط هستند. برخی جهش‌ها ممکن است موارد بسیار شدیدی از بیماری ایجاد کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم و نشانه‌های خفیف‌تری داشته باشند.

علائم و نشانه‌های تب مدیترانه‌ای معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شود. علائم معمولا یک تا سه روز طول می‌کشد. علاوه بر تب، درد و تورم مفاصل معمولاً در زانو یا مچ پا نیز دیده می‌شود. مفصل ممکن است به اندازه‌ای دردناک و متورم باشد که مانع از راه رفتن کودک شود. بیمار مبتلا به تب مدیترانه‌ای فامیلیال یا FMF ممکن است این علائم را تجربه کند:

• تب‌های عود کننده
• درد و تورم مفاصل
• بثورات قرمز رنگ روی ساق و مچ پا
• دردهای شدید شکمی
• درد قفسه سینه
• درد در ماهیچه‌ها

از آنجایی که جهش‌های ژنی ایجاد کننده این بیماری شناسایی شده‌اند، با بررسی ژن MEFV می‌توان این بیماری را تشخیص داد که این آزمایش در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی قابل انجام است.