مشخصات تست بررسی حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها در دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر

نام تست:بررسی حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها در دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر

نام اختصاری:Duchenne

توضیحات:

دیستروفی‌های عضلانی به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌گردد که با ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده (آتروفی) مشخص می‌شوند. دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر بعنوان یکی از شایع‌ترین بيماری‌های دیستروفی عضلانی که به علت حذف‌ها، مضاعف‌شدگی‌ها و جهش‌های نقطه‌ای در ژن Dystrophin ايجاد می‌شود، دو بیماری مرتبط هستند که عمدتاً بر عضلات اسکلتی و عضله قلب تأثیر می‌گذارند. ژن Dystrophin، توليد کننده پروتئين ديستروفين، بر روی کروموزوم X قرار گرفته است. تقریبا تمامی بیماران دارای جنسیت مذکر هستند. در حدود 65 درصد از موارد ابتلا به این دو نوع دیستروفی در اثر حذف‌ها یا مضاعف شدگی‌های ژن Dystrophin ایجاد می‌گردد که عمدتا به علت طول زیاد این ژن (>2.2 MB) می باشد. دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال مغلوب X-Linked است که رایج‌ترین نوع دیستروفی عضلانی محسوب می‌شود و عمدتا پسران را مبتلا کرده و معمولا در ابتدای دوران کودکی بین سنین 3 تا 5 سالگی آغاز شده آغاز شده و شامل تاخير در نشستن و ايستادن است. دیستروفی عضلانی بکر مشابه دیستروفی عضلانی دوشن است، اما معمولاً خفیف‌تر بوده، به کندی پیشرفت کرده و ابتدا با علائمی در پاها و لگن تشخيص داده می‌شود و عمدتا دیرتر، بین سنین 11 تا 25 سالگی بروز پیدا می‌کند. در این مرکز مضاعف‌شدگی و حذف‌شدگی 79 اگزون ژن DMD با تکنیک MLPA مورد بررسی قرار می‌گیرد. از محدودیت‌های این تکنیک عدم شناسایی جهش‌های نقطه‌ای می‌باشد. برای تشخیص جهش‌های نقطه‌ای توصیه به انجام تست با روش توالی‌یابی سنگر (Sequencing DMD/BMD) می‌گردد.

بیماری‌های مرتبط:

دیستروفی عضلانی

روش انجام آزمایش:

MLPA

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد

رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: دیستروفی، دیستروفی عضلانی، دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر، دیستروفین، ديستروفينوپاتی، ضعف عضلات، ضعف پیشرونده عضلانی، فیبرهای عضلانی، تاخیر حرکتی، تاخیر حرکتی، ماهیچه، نوروماسکولار، آتروفی، نورولوژی، جهش، بیماری ژنتیکی

Keywords: Duchenne Muscular Dystrophy, DMD, Neuromuscular Disease, Dystrophin, Muscle, Becker Muscular Dystrophy, BMD, Muscle Degeneration, Genetic Disorder, Dystrophinopathies, Muscle Weakness, X-linked Recessive, Mutation, MLPA, Atrophy, Weakness, Skeletal, Childhood

خدمات مرتبط

آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی

نمایش جزئیات

بررسی وضعیت ناقلیت در خانم و آقا

پنل اختصاصی تعیین وضعیت ناقلیت فرد در 433 ژن همراه با بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری‌های Fragile X ، SMA و Duchenne

نمایش جزئیات

بررسی ژنتیکی بیماری سلیاک

بررسی ژن‌های موثر در ایجاد بیماری سلیاک

نمایش جزئیات

تشخیص بیماری تب مدیترانه‌ای

بررسی ژنتیکی احتمال ابتلا به بیماری FMF

نمایش جزئیات

کاریوتایپ خون محیطی

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در خانم‌ها و آقایان

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

بیماری‌های ژنتیکی: علل، انواع و روش‌های درمان

1403/10/10 13:41220 بازدید

بیماری‌های ژنتیکی به اختلالاتی گفته می‌شود که به دلیل تغییرات ژنتیکی در DNA ایجاد می‌شوند. در این مقاله انواع و روش‌های درمان آن‌ها بررسی می‌شود.

انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان

1403/10/04 16:16355 بازدید

اختلالات ژنتیکی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که در نتیجه تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در یک یا چند ژن ایجاد می‌شوند.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35211 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.