مشخصات تست بررسی جهش‌های شایع ژن MEFV در بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی

نام تست:بررسی جهش‌های شایع ژن MEFV در بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی

نام اختصاری:FMF Common Mutations

توضیحات:

تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) یک اختلال خود التهابی ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب است که باعث تب‌های مکرر و التهاب دردناک شکم، درد قفسه سینه و مفاصل می‌شود. این بیماری یک اختلال ارثی است که معمولاً در افراد با نژاد مدیترانه‌ای رخ داده و معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. تب مدیترانه‌ای خانوادگی ناشی از جهش در ژن MEFV است که از والدین به فرزندان منتقل شده و بر روی پروتئینی تأثیر داشته که در روند طبیعی روی تقلیل التهاب نقش دارد. در صورتی که این ژن حامل یک جهش پاتوژن باشد، این روند به درستی عمل نخواهد کرد و بیماران دچار حملات تب خواهند شد. در این آزمایش 12 جهش شایع (جهش‌های نقطه‌ای و حذف‌شدگی کوتاه) در ژن MEFV به شرح ذیل مورد بررسی قرار می‌گیرد:

E148Q, P369S, F479L, M680I(G/C), M680I(G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H

بیماری‌های مرتبط:

تب مدیترانه‌ای، درد مفاصل، بثورات پوستی، درد شکم

روش انجام آزمایش:

Reverse Strip Assay

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد

رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: تب مدیترانه‌ای، درد شکمی، التهاب مفصل، بیماری ژنتیکی، تب، تب دوره‌ای، بثورات پوستی، درد مفاصل، جهش ژنتیکی، موتاسیون، روماتولوژی، التهاب، درد قفسه سینه، سابقه خانوادگی، مشکلات گوارشی، مشاوره ژنتیک، آزمایش ژنتیک، متخصص گوارش، عفونی، آزمایش خون

Keywords: MEFV, Familial Mediterranean Fever, FMF, Recurrent Fever, Genetic Autoinflammatory Disorder, Painful Inflammation, Abdominal Pain, Chest Pain, Painful Joints, Swollen Joints, Muscle Aches, Red Rash,‌ Family history, Carrier Detection, Germline Mutation, Diagnosis

خدمات مرتبط

آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی

نمایش جزئیات

بررسی وضعیت ناقلیت در خانم و آقا

پنل اختصاصی تعیین وضعیت ناقلیت فرد در 433 ژن همراه با بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری‌های Fragile X ، SMA و Duchenne

نمایش جزئیات

بررسی ژنتیکی بیماری سلیاک

بررسی ژن‌های موثر در ایجاد بیماری سلیاک

نمایش جزئیات

تشخیص بیماری تب مدیترانه‌ای

بررسی ژنتیکی احتمال ابتلا به بیماری FMF

نمایش جزئیات

کاریوتایپ خون محیطی

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در خانم‌ها و آقایان

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

بیماری‌های ژنتیکی: علل، انواع و روش‌های درمان

1403/10/10 13:41220 بازدید

بیماری‌های ژنتیکی به اختلالاتی گفته می‌شود که به دلیل تغییرات ژنتیکی در DNA ایجاد می‌شوند. در این مقاله انواع و روش‌های درمان آن‌ها بررسی می‌شود.

انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان

1403/10/04 16:16355 بازدید

اختلالات ژنتیکی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که در نتیجه تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در یک یا چند ژن ایجاد می‌شوند.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35211 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.