یکی از علل کوتاهی مادرزادی هیپوکندروپلازی است. هیپوکندروپلازی نوعی از کوتولگی است که بر تبدیل غضروف به استخوان (فرآیندی به نام استخوان‌سازی) به ویژه در استخوان‌های بلند بازوها و پاها تأثیر می‌گذارد. هیپوکندروپلازی شبیه به یک اختلال اسکلتی دیگر به نام آکندروپلازی است، اما خصوصیات آن خفیف‌تر هستند. در این بیماری، فرد مبتلا به علت اختلال تبدیل بافت غضروف به بافت استخوان در صفحات رشد استخوانی، دچار کوتاهی قد شدید می‌شود. معمولا رشد تنه و استخوان‌های کوچک این کودکان نزدیک به نرمال است و استخوان‌های بلند مانند استخوان‌های بازو، ساعد، ران و ساق مختل است. در نتیجه در ظاهر، کوتاهی اندام‌ها با تنه و سر غیرمتناسب بزرگتر مشاهده می‌شود. توارث این بیماری از الگوی اتوزومی غالب تبعیت نموده و در 1 مورد از هر 1500 تا 40000 تولد اتفاق می‌افتد و در 90 درصد موارد به صورت sporadic بروز می‌نماید. ژن FGFR3 تنها ژنی است که جهش‌های شناخته شده برای هیپوکندروپلازی در آن یافت شده است. این ژن دستورالعمل‌هایی را ارائه می‌کند که در ساخت پروتئین مرتبط با رشد و نگهداری بافت استخوان و مغز نقش دارند. حدود 70 درصد از جهش‌های افراد مبتلا مربوط به جهش‌های c.1620C>G وc.1620C>A است که هدف از این تست، تشخیص این جهش‌ها از طریق روش توالی‌یابی Sanger seqencing می‌باشد.
بیماری‌های مرتبط:
کوتولگی، آکندروپلازی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد* با هماهنگی قبلی)
(*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
کلمات کلیدی: کوتاهی قد، کوتولگی، قد کوتاه، استخوان، غضروف، انگشت، دست، پا، بازو، پا، جهش، ژن، بیماری ژنتیک، ارثی، استخوان‌سازی، اسکلت، ستون فقرات، اختلال اسکلتی، آکندروپلازی، آزمایش ژنتیک، توالی یابی، مشاوره ژنتیک
Keywords: Dwarfism, Hypochondroplasia, Short-limbed, Bone, Feet, Finger, Arms, Legs, Skeletal disorder, Short stature, Elbows, Height, Ossification, Mutation, Sequencing, FGFR3, Gene, Genetic Disorders, Protein
