بیماری گوشه یک اختلال ارثی و شايع‌ترين بيماری ذخيره‌ای گليکوليپيدی با توارث اتوزوم مغلوب است که بسیاری از اندام‌ها و بافت‌های بدن را درگیر می‌کند. این بیماری درواقع یک اختلال ذخیره لیزوزومی است که در آن نقص در آنزيم گلوکوسربروزيداز به علت جهش در ژن GBA واقع در بازوی بلند کروموزوم یک ايجاد می‌گردد و علائم و نشانه‌های آن در میان افراد مختلف، متفاوت است. تاکنون بيش از 120 آلل ايجاد کننده بيماری شناخته شده است که شامل جهش‌های نقطه‌ای و آلل‌های ناشی از نوآرايی بين ژن‌های عملکردی و سودوژن‌های مجاور است. نقص در آنزيم منجر به تجمع گلوکوسربروزيداز درون سيستم رتيکولواندوتليال شده و باعث محدوده وسيعی از تظاهرات بالينی از جمله هپاتواسپلنومگالی، آنمی، ترومبوسيتوپنی، اختلال مغز استخوان و هايپرپيگمانتاسيون می‌شود. محققان بیماری گوشه را بر اساس مشخصه‌های آن به انواع مختلفی طبقه‌بندی کرده‌اند. نوع 1 بیماری گوشه، شایع‌ترین شکل این اختلال است و از آنجایی که در این نوع از بیماری، مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) معمولا تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند، گوشه غیرنورونوپاتیک نیز نامیده می‌شود. انواع 2 و 3 بیماری گوشه به عنوان فرم نورونوپاتیک این بیماری شناخته می‌شوند زیرا با مشکلاتی مشخص می‌گردند که سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار می‌دهند. در این آزمایش 8 جهش شایع ژن GBA (جهش‌های نقطه‌ای و مضاعف‌شدگی کوتاه) به شرح ذیل مورد بررسی قرار می‌گیرند:
84GG, IVS2+1, N370S, V394L, D490H, L444P, R463C, R496H
بیماری‌های مرتبط:
ناهنجاری‌های پوستی، بزرگی کبد و طحال، بیماری‌های سیستم عصبی، کم‌خونی، ترومبوسیتوپنی، بیماری‌های ریوی، هپاتومِگالی
روش انجام آزمایش:
Reverse Strip Assay
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد* با هماهنگی قبلی)
(*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
کلمات کلیدی: غیرنورونوپاتیک، کبد، طحال، گلبول قرمز، کم‌خونی، پلاکت، بیماری ژنتیکی، بیماری ریوی، نورونوپاتیک، تشنج، سیستم عصبی مرکزی، لیزوزوم، بارداری سالم، آمنیوسنتز، غربالگری، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، جنین، بیماری ژنتیکی
Keywords: Gaucher Disease, Lipid, Lysosomal, Anemia, Glucosylceramidase, Hepatosplenomegaly, Ichthyosis, Splenomegaly, GBA, GD, Central Nervous System, Hepatosplenomegaly, Thrombocytopenia, Brain, Beta-Glucocerebrosidase, Carrier Detection
