مشخصات تست بررسی جهش در ژن GATA1
نام تست:بررسی جهش در ژن GATA1
نام اختصاری:GATA1 Mutations
توضیحات:
پروتئین‌های خانواده گاتا نقش اساسی در رشد انواع سلولی از جمله دودمان خونساز، قلبی و اندودرم ایفا می‌کنند. سه عامل اول، GATAs 1, 2, 3 ، برای خونسازی طبیعی ضروری هستند و جهش آنها عامل انواع اختلالات خونی است. جهش های اکتسابی و ارثی ژن GATA1 با برخی بیماری‌های خونی از قبیل کم‌خونی دیاموند - بلک فان (DBA)، لوسمی مگاکاریوبلاستیک حاد، اختلالات میلوپرولیفراتیو و گروهی از کم‌خونی‌های دیس اریتروپوئتیک مادرزادی مرتبط می‌باشد. چندین نوع جهش در ژن GATA1 مرتبط با X وجود دارد که در انسان رخ می‌دهد. جهش‌های ارثی در ژن GATA1، که منجر به طیفی از اختلالات مادرزادی گلبول‌های قرمز و مگاکاریوسیت یا کم‌خونی Diamond Blackfan (DBA) می‌شود، در خانواده‌های متعددی مشاهده شده است. جهش‌های اکتسابی GATA1 تقریباً در تمام موارد AMKL در کودکان مبتلا به سندرم داون (DSAMKL) یافت می‌شود و در نهایت کاهش GATA1 به احتمال زیاد به ایجاد فیبروز در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPNs) کمک می‌کند. بیماران مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به لوسمی مگاکاریوبلاستیک حاد (AML) هستند. ده درصد از نوزادان تازه متولد شده مبتلا به این سندرم دارای میلوپوئیز غیرطبیعی گذرا (TAM) هستند که از AML قابل تشخیص نیست و عموماً خودبخود بهبود می‌یابد. بروز بالای جهش ژن GATA-1 در هر دو گروه از بیماران دیده می‌شود. در این آزمایش 6 اگزون در ژن GATA1 مورد ارزیابی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
کم‌خونی، سندروم داون، لوسمی میلوپرولیفراتیو
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: بدخیمی‌های خونی، لوسمی، موتاسیون، ترومبوسیتوپنی، کم‌خونی، دیاموند - بلک فان، مگاکاریوسیت، سندروم داون، جهش، آزمایش ژنتیک، تشخیص مولکولی، شیمی درمانی، درمان هدفمند، پاسخ به درمان، هماتولوژی، آنکولوژی، آزمایش خون، تشخیص سرطان، درمان، متخصص خون
Keywords: GATA, Hematopoietic, Cardiac, Hematopoiesis, Blood Disorders, Anemia, Acquired, Inherited, Diamond Blackfan, DBA, Megakaryoblastic, Myeloproliferative, Dyserythropoietic, Thrombocytopenia, AMKL, DSAMKL, MPN, TAM, Mutation, Common Somatic Variants
