مشخصات تست بررسی جهش‌های شایع ژن MEFV در بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی
نام تست:بررسی جهش‌های شایع ژن MEFV در بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی
نام اختصاری:FMF Common Mutations
توضیحات:
تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) یک اختلال خود التهابی ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب است که باعث تب‌های مکرر و التهاب دردناک شکم، درد قفسه سینه و مفاصل می‌شود. این بیماری یک اختلال ارثی است که معمولاً در افراد با نژاد مدیترانه‌ای رخ داده و معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. تب مدیترانه‌ای خانوادگی ناشی از جهش در ژن MEFV است که از والدین به فرزندان منتقل شده و بر روی پروتئینی تأثیر داشته که در روند طبیعی روی تقلیل التهاب نقش دارد. در صورتی که این ژن حامل یک جهش پاتوژن باشد، این روند به درستی عمل نخواهد کرد و بیماران دچار حملات تب خواهند شد. در این آزمایش 12 جهش شایع (جهش‌های نقطه‌ای و حذف‌شدگی کوتاه) در ژن MEFV به شرح ذیل مورد بررسی قرار می‌گیرد:
E148Q, P369S, F479L, M680I(G/C), M680I(G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H
بیماری‌های مرتبط:
تب مدیترانه‌ای، درد مفاصل، بثورات پوستی، درد شکم
روش انجام آزمایش:
Reverse Strip Assay
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: تب مدیترانه‌ای، درد شکمی، التهاب مفصل، بیماری ژنتیکی، تب، تب دوره‌ای، بثورات پوستی، درد مفاصل، جهش ژنتیکی، موتاسیون، روماتولوژی، التهاب، درد قفسه سینه، سابقه خانوادگی، مشکلات گوارشی، مشاوره ژنتیک، آزمایش ژنتیک، متخصص گوارش، عفونی، آزمایش خون
Keywords: MEFV, Familial Mediterranean Fever, FMF, Recurrent Fever, Genetic Autoinflammatory Disorder, Painful Inflammation, Abdominal Pain, Chest Pain, Painful Joints, Swollen Joints, Muscle Aches, Red Rash, Family history, Carrier Detection, Germline Mutation, Diagnosis
