مشخصات تست بررسی جهش در ژن FLT3
نام تست:بررسی جهش در ژن FLT3
نام اختصاری:FLT3 Mutations
توضیحات:
لوسمی حاد میلوئیدی (AML) نوعی سرطان خون است که از مغز استخوان شروع می‌شود، اما اغلب به سرعت به داخل خون نیز گسترش می‌یابد و به عنوان شایع‌ترین لوسمی حاد در بزرگسالان در نظر گرفته می‌شود. تغییرات و جهش‌های ژنی از جمله واریانت‌های FLT3 در این گروه از بیماران اهمیت زیادی در پیش‌آگهی بیماری و همنچنین استفاده از داروهای هدفمند دارد. در دسته‌ای از بيماران مبتلا به لوسمی حاد میلوئیدی (AML) ناهنجاری‌های کروموزومی به روش‌های معمول کاريوتايپ قابل تشخيص نيست که این بیماران در حدود 40 تا 50 درصد اینگونه موارد را تشکيل می دهند. از طرفی بررسی‌های مولکولی موجب شناسايی جهش‌های جديد می‌گردند که می‌توانند به عنوان مارکرهايی در جهت تعيين پيش آگهی بيماری در این دسته از بيماران مورد استفاده واقع شوند. شايع‌ترين ناهنجاری ژنتيکی در بيماران مبتلا به AML جهش در ژن FLT3 می‌باشد که به دو دسته تقسيــم می‌شود: الف) جهش‌های ITD (Internal Tandem Duplication) (23 درصد از موارد AML) و ب) جهش‌های نقطه‌ای بيشتر از نوع D835 (8 تا 12 درصد از موارد AML). شيوع جهش ITD در کودکان کمتر بوده (حدود 15 درصد) در حالی که شيوع جهش D835 در کودکان و بزرگسالان يکسان می‌باشد. مطالعات نشان می‌دهد که وجود جهش‌های ITD منجر به پيش‌آگهی ضعيف در بيماران می‌گردد و گاهی با برخی از جابجايی‌های کروموزومی نظير t(15;17) همراه است.در این آزمایش جهش‌های ITD و D835 مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی حاد میلوئیدی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، لوسمی حاد میلوئیدی، بدخیمی خونی، سرطان خون، آسپیراسیون مغزاستخوان، شیمی درمانی، درمان هدفمند، جابجايی‌های کروموزومی، پیش آگهی، جهش، تشخیص سرطان، آزمایش ژنتیک، هماتولوژی، انکولوژی، متخصص خون، آزمایش خون،
Keywords: Cancer, Leukemia, FMS-Like Tyrosine Kinase 3, Acute Myeloid Leukemia, Blood Cancer, Chromosomal Abnormalities, ITD, D835, Internal Tandem Duplication, Point Mutations, FLT3-ITD, Bone Marrow Aspiration, Translocations, Inversion, Cytogenetic Study, Prognose, FLT3-835
