مشخصات تست بررسی جهش در ژن APC در پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
نام تست:بررسی جهش در ژن APC در پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
نام اختصاری:FAP (APC Gene)
توضیحات:
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک بیماری ارثی است که به دلیل واریانت‌های بیماری‌زا در ژن APC ایجاد شده و منجر به ایجاد صدها تا هزاران پولیپ درون کولون و رکتوم می‌گردد. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری ژن جهش یافته را از والدین به ارث می‌برند، اما در حدود 25 تا 30 درصد افراد، جهش ژنتیکی خود به خود رخ می‌دهد. بیماران مبتلا به نوع کلاسیک پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مستعد ایجاد پولیپ‌های (خوش‌خیم) در روده بزرگ در اوایل سنین نوجوانی می‌باشند. خطر ابتلا به سرطان کلورکتال برای افراد مبتلا به این بیماری بسیار زیاد است و این افراد در نهایت برای پیشگیری از ابتلا به سرطان نیاز به جراحی روده خواهند داشت. FAP بیمـاری اسـت کـه بصـورت اتـوزومی غـالب بـه ارث مـی‌رسـد. ژن APC به طور غیرمستقیم رونویسی تعدادی از ژن‌های حیاتی و موثر در تکثیر سلولی را تنظیم می‌کند. بررسی جهش در ژن APC برای تخمین خطر ابتلا به سرطان روده و تعیین وضعیت FAP در بستگان فرد مبتلا کمک کننده می‌باشد. علاوه بر این، حدود 8 تا 12 درصد از افراد مبتلا با 100 پولیپ یا بیشتر یک حذف جزئی یا کلی در ژن APC دارند. در صورتی که با استفاده از توالی‌یابی کل ژن جهشی در APC پیدا نشود، احتمال وجود جهش حذف یا اضافه شدگی بزرگ در ژن APC وجود دارد که توسط MLPA بررسی خواهد شد. در این روش حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های احتمالی موجود در اگزون‌های این ژن به روش تکثیر چندگانه و وابسته به اتصال پروب‌ها بررسی می‌شوند که تمامی این پروب‌ها به صورت از پیش طراحی شده در کیت حاوی آنها در دسترس می‌باشند. لازم به ذکر است که در این روش تنها تغییرات موجود در نواحی هدف (نواحی اتصال پروب ها) شناسایی می‌شوند و جابجایی‌ها (Translocations) و واژگونی‌ها Inversions)) قابل تشخیص نمی‌باشند.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان کولون
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
60 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، سرطان روده بزرگ، سرطان ارثی، کولون، پولیپ، رکتوم، پولیپ‌های روده، تومور، تومور دسمویید، تشخیص سرطان، سرکوبگر تومور، سرطان کلورکتال، جراحی، شیمی درمانی، درمان هدفمند، تشخیص سرطان، آندوسکوپی، کولونوسکوپی، گوارش، آزمایش ژنتیک، آزمایش خون
Keywords: Familial Adenomatous Polyposis, FAP, Adenomatous Colon Polyps, Colorectal Cancer, Small Intestine, Large Intestine, Rectum, Tumor, APC, Desmoid Tumor, Stomach, Lynch Syndrome, Polyposis conditions, CRC, Peritoneal, Screening, Pericardial, Slide
