مشخصات تست بررسی حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها در دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر
نام تست:بررسی حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها در دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر
نام اختصاری:Duchenne
توضیحات:
دیستروفی‌های عضلانی به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌گردد که با ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده (آتروفی) مشخص می‌شوند. دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر بعنوان یکی از شایع‌ترین بيماری‌های دیستروفی عضلانی که به علت حذف‌ها، مضاعف‌شدگی‌ها و جهش‌های نقطه‌ای در ژن Dystrophin ايجاد می‌شود، دو بیماری مرتبط هستند که عمدتاً بر عضلات اسکلتی و عضله قلب تأثیر می‌گذارند. ژن Dystrophin، توليد کننده پروتئين ديستروفين، بر روی کروموزوم X قرار گرفته است. تقریبا تمامی بیماران دارای جنسیت مذکر هستند. در حدود 65 درصد از موارد ابتلا به این دو نوع دیستروفی در اثر حذف‌ها یا مضاعف شدگی‌های ژن Dystrophin ایجاد می‌گردد که عمدتا به علت طول زیاد این ژن (>2.2 MB) می باشد. دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال مغلوب X-Linked است که رایج‌ترین نوع دیستروفی عضلانی محسوب می‌شود و عمدتا پسران را مبتلا کرده و معمولا در ابتدای دوران کودکی بین سنین 3 تا 5 سالگی آغاز شده آغاز شده و شامل تاخير در نشستن و ايستادن است. دیستروفی عضلانی بکر مشابه دیستروفی عضلانی دوشن است، اما معمولاً خفیف‌تر بوده، به کندی پیشرفت کرده و ابتدا با علائمی در پاها و لگن تشخيص داده می‌شود و عمدتا دیرتر، بین سنین 11 تا 25 سالگی بروز پیدا می‌کند. در این مرکز مضاعف‌شدگی و حذف‌شدگی 79 اگزون ژن DMD با تکنیک MLPA مورد بررسی قرار می‌گیرد. از محدودیت‌های این تکنیک عدم شناسایی جهش‌های نقطه‌ای می‌باشد. برای تشخیص جهش‌های نقطه‌ای توصیه به انجام تست با روش توالی‌یابی سنگر (Sequencing DMD/BMD) می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
دیستروفی عضلانی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: دیستروفی، دیستروفی عضلانی، دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر، دیستروفین، ديستروفينوپاتی، ضعف عضلات، ضعف پیشرونده عضلانی، فیبرهای عضلانی، تاخیر حرکتی، تاخیر حرکتی، ماهیچه، نوروماسکولار، آتروفی، نورولوژی، جهش، بیماری ژنتیکی
Keywords: Duchenne Muscular Dystrophy, DMD, Neuromuscular Disease, Dystrophin, Muscle, Becker Muscular Dystrophy, BMD, Muscle Degeneration, Genetic Disorder, Dystrophinopathies, Muscle Weakness, X-linked Recessive, Mutation, MLPA, Atrophy, Weakness, Skeletal, Childhood
