مشخصات تست بررسی جهش در ژن DNMT3A
نام تست:بررسی جهش در ژن DNMT3A
نام اختصاری:DNMT3A Mutations
توضیحات:
لوسمی میلوئید حاد (AML) یک سرطان خون بسیار ناهمگن و بسیار بدخیم است. جهش DNA متیل ترانسفراز DNMT3A یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی عود کننده در AML است. جهش‌های DNMT3A تقریباً در 20 درصد موارد AML رخ می‌دهد و با تغییر در متیلاسیون DNA همراه است. اکثر بیماران AML با جهش در ژن DNMT3A عود سریع و بقای ضعیفی را نشان می‌دهند. جهش‌های DNMT3A با سیتوژنتیک طبیعی در بیماران AML همراه است. همچنین این جهش‌ها با جهش در ژن NPM1، ژن FLT3 (ITD & TKD)، ژن IDH1/2 و سن بالاتر و نوع FAB M5 همبستگی زیادی دارد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان، لوسمی میلوئید حاد
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، سرطان خون، لوسمی میلوئیدی حاد، جهش، موتاسیون، تومور، لوسمی لنفوبلاستی، آدنوکارسینوما، آزمایش ژنتیک، هماتولوژی، آنکولوژی، تشخیص سرطان، درمان هدفمند، شیمی درمانی، آزمایش خون، پاسخ به درمان، متخصص خون، رادیوتراپی، درمان سرطان
Keywords: Leukemia, AML, Tumor, Blood Cancer, Acute Myeloid Leukemia, Lymphoblastic Leukemia, Lung Adenocarcinoma, Pharmacogenetics, Myeloproliferative Neoplasms, Common Somatic Mutation
