مشخصات تست بررسی جهش در ژن TP53
نام تست:بررسی جهش در ژن TP53
نام اختصاری:TP53 Mutations
توضیحات:
لوسمی لنفوسیتی مزمن (CLL) یکی از شایع‌ترین انواع لوسمی محسوب می‌شود. بیماران مبتلا به این نوع لوسمی دوره بیماری متغیری دارند که تحت تأثیر یک سری عوامل بیولوژیک تومور است. ، اگرچه شیوع جهش TP53 در بدخیمی‌های خونی در مقایسه با تومورهای جامد به طور قابل توجهی کمتر است، با این وجود حضور بازوی کوتاه کروموزوم 17 (17p) یا حضور یک واریانت در ژن TP53، بیانگر پیش‌آگهی نامناسبی برای گروهی از بیماران مبتلا به CLL، هم در زمان تشخیص اولیه بیماری، هم در هنگام پیشرفت بیماری، یا در شرایط مقاومت درمانی می‌باشد. علاوه بر این، به نظر می‌رسد که نمایه جهش‌های TP53 بین سرطان‌های مختلف متفاوت است و رابطه‌ای بین برخی سرطان‌زاها و جهش‌های خاص پیدا شده است. در این آزمایش جهش‌های سوماتیک شایع ژن TP53 به شرح ذیل مورد بررسی قرار می‌گیرند:
(R175H), (R273C/H), (R248Q/W), (R282W), (R213*), (R342*), (Y220C), (R196*), (G245S), (R306*), (E285K), (V157F), (Y163C), (M237I), (R273L) and (S241F)
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی لنفوسیتی مزمن، سرطان‌های سالید
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یابلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، خون، سرطان خون، اختلال، کروموزوم، ژنتیک، جهش، ژن، لنفوسیتی، مزمن، درمان هدفمند، شیمی درمانی، عوارض، آزمایش خون، آزمایش ژنتیک، ناهنجاری کروموزومی، تریزومی، حذف، پنل سرطان، هماتولوژی، آنکولوژی، مشاوره ژنتیک، ژن، جهش
Keywords: Cancer, Leukemia, Genetic, Deletion, Trisomy, Blood Cancer, CLL, Chronic, Chemotherapy, Chromosome Abnormalities, FISH, Lymphocytic, Translocations, Cancer panel, CLL, TP53 Mutation, 17p, Del (17p), Variant
